{ "abstract": "Introdução: Alterações cromossômicas desempenham papel central no diagnóstico e estratificação prognóstica em neoplasias mielodisplásicas (SMD). A análise cromossômica por microarranjo permite refinar alterações citogenéticas, delimitar regiões cromossômicas críticas e identificar variações no número de cópias submicroscópicas potencialmente relevantes para o manejo clínico. Objetivos: Avaliar a contribuição da análise cromossômica por microarranjo na caracterização de alterações cromossômicas em pacientes com SMD, comparativamente ao cariótipo. Metodologia: Foram incluídos 12 pacientes com diagnóstico de SMD. Os resultados da citogenética convencional ao diagnóstico foram comparados à análise cromossômica por microarranjo realizada por meio do Infinium Global Diversity Array (GDA-Cyto) em DNA de amostras pareadas de sangue periférico (SP) e medula óssea (MO). Foram considerados variações no número de cópias (CNVs) >250 kb e regiões de perda neutra de heterozigose (CN-LOH) > 5 Mb. Os dados brutos foram posteriormente revisados manualmente para identificação de alterações em genes recorrentes em neoplasias mieloides. As alterações foram interpretadas com o suporte do Franklin (Genoox) e ClinGen e classificadas conforme as recomendações do ACMG/CGC (PMID: 31138931), sendo consideradas apenas as classificadas como Tier 1/2. Resultados: A citogenética convencional identificou alterações clonais em 5/12 pacientes (42%), predominantemente envolvendo perdas do cromossomo 5 (4/5 casos), e cariótipo complexo em 2 casos (43∼45,XY,del(3)(q12),-5,-7,del(12)(p12),-17,-18,del(20)(q11.2),+3∼4mar[cp10]/46,XY[1] e 45,XY,-8,add(12)(q24.3),-15,-17,-19,-19,+4mar[13]/46,XY[7]). A CMA permitiu o refinamento dos pontos de quebra com maior resolução das regiões cromossômicas envolvidas. Os resultados da CMA foram concordantes em todas as amostras de SP e MO. Nos casos com del(5q), p GDA-Cyto confirmou regiões mínimas deletadas entre 5q21.1 e 5q34, abrangendo genes reconhecidamente envolvidos na fisiopatologia das SMDs, como RPS14 e CSNK1A1, cuja haploinsuficiência está associada à hematopoese ineficaz e à expansão clonal, características da SMD-del(5q). Nos pacientes com cariótipo complexo, o GDA-Cyto refinou alterações envolvendo perdas em 3p/3q, 7q, 12p, 17p e 20q, regiões incorporadas aos principais sistemas prognósticos e diretrizes clínicas (IPSS-M, NCCN e COG) pela relevância diagnóstica, prognóstica e terapêutica na SMD. Em um caso, o GDA-Cyto identificou deleção envolvendo o gene TP53 (17p13.2-p13.1), uma alteração de elevada relevância clínica. Em contraste, nos pacientes com cariótipo normal (7/12; 58%), o GDA-Cyto apresentou baixo valor incremental, identificando apenas CNVs de significado clínico incerto, como ganho focal em 9q34.3, sem associação estabelecida com a patogênese da SMD. Conclusões: A análise cromossômica por microaaranjo constitui uma abordagem complementar à citogenética convencional, ampliando a caracterização genômica de pacientes com SMD por meio do refinamento de pontos de quebra, da delimitação de regiões minimamente alteradas e da identificação de genes de relevância biológica e clínica. A elevada concordância entre amostras de SP e MO reforça a aplicabilidade da técnica em diferentes tipos de amostras e sugere que o SP pode representar uma alternativa viável para a caracterização cromossômica por microarranjo na SMD.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Departamento de Imagens Médicas, Hematologia e Oncologia Clínica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil", "Hemocentro de Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brasil", "Centro de Medicina Genômica, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil", "Department of Experimental Hematology, Cancer Research Center Groningen, University Medical Center Groningen, Netherlands" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 13, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Matheus do Nascimento CARVALHO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Artur Bernardo Ribeiro BELLOMI" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Francine CHENOU" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Manuela Albuquerque MELO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "João Henrique NOGUEIRA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Fernanda Borges SILVA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Leonardo Carvalho PALMA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Anemari Ramos Dinarte BACCARIN" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Fernanda Borchers COELI-LACCHINI" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Leandro Machado COLLI" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Patrícia Cássia RUY" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Diego Antonio PEREIRA-MARTINS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Fabiola TRAINA" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/c3xma7rc4be0g.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107949", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926016962", "id": "c3xma7rc4be0g", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107949", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2720|Acute Myeloid Leukemia Research" ] ], "openalex": "W7223100787", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/c3xma7rc4be0g.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:25Z", "native_id": "31a8fa4e38a5468f939cc5ef5042957f", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107949" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "lcc:RC633-647.5", "subfield": "endocrinology-metabolism" } ], "title": "CARACTERIZAÇÃO INTEGRADA DE PACIENTES COM NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA POR CITOGENÉTICA CONVENCIONAL E ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRANJO", "title_text": "CARACTERIZAÇÃO INTEGRADA DE PACIENTES COM NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA POR CITOGENÉTICA CONVENCIONAL E ANÁLISE CROMOSSÔMICA POR MICROARRANJO", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:25Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/c3xma7rc4be0g", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }