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  "abstract": "Introdução: As neoplasias mieloides/linfoides com rearranjo de FGFR1 constituem entidade hematológica rara, caracterizada por comportamento agressivo, elevada propensão à transformação leucêmica e frequente acometimento extramedular. A apresentação inicial como sarcoma mieloide é incomum e representa importante desafio diagnóstico, sobretudo diante da negatividade dos testes moleculares convencionais. Relatamos um caso de neoplasia mieloide/linfoide com fusão FGFR1OP::FGFR1, diagnosticada exclusivamente por sequenciamento de nova geração (NGS) para fusões gênicas após investigação molecular convencional negativa, com resposta à azacitidina e venetoclax como terapia de ponte para transplante alogênico. Metodologia: Relato de caso elaborado por revisão retrospectiva de prontuário e de exames laboratoriais, anatomopatológicos, citogenéticos e moleculares. Relato de caso: Paciente masculino, 60 anos, hipertenso, previamente assintomático, foi encaminhado para investigação de anemia, leucocitose e linfonodomegalias cervicais. A tomografia evidenciou linfonodomegalias disseminadas, paniculite mesentérica e hipertrofia de tonsilas. O hemograma mostrava hemoglobina de 9,9 g/dL, leucócitos de 26.680/mm³ e plaquetas de 154.000/mm³, com desvio à esquerda. A biópsia de linfonodo revelou infiltração por células mieloides compatível com sarcoma mieloide, enquanto a medula óssea apresentava hipercelularidade (95%) por hiperplasia granulocítica, sem aumento significativo de blastos. A investigação inicial foi negativa para BCR::ABL1, JAK2, FLT3, painel de NGS para mutações em DNA e cariótipo convencional, sendo a pesquisa de NPM1 inconclusiva. Diante da persistente suspeita diagnóstica, realizou-se NGS para fusões gênicas, que identificou o rearranjo FGFR1OP::FGFR1 [t(6;8)], confirmando o diagnóstico. Foi iniciada azacitidina associada ao venetoclax como terapia de ponte para transplante alogênico. Após o primeiro ciclo, observou-se remissão morfológica medular, normalização dos parâmetros hematológicos e regressão completa das linfonodomegalias. Discussão: As neoplasias com rearranjo de FGFR1 decorrem da formação de proteínas de fusão que promovem ativação constitutiva da tirosina-quinase FGFR1. A fusão FGFR1OP::FGFR1 induz ativação persistente das vias RAS/MAPK, PI3K/AKT, PLCγ e JAK/STAT, favorecendo proliferação celular, resistência à apoptose e expansão clonal. Essa alteração está associada a fenótipo mieloproliferativo, acometimento extramedular e elevada tendência à transformação leucêmica. O presente caso reforça que o NGS para fusões gênicas pode ser decisivo quando a investigação molecular convencional é negativa. Embora o transplante alogênico permaneça a principal modalidade com potencial curativo, a associação de azacitidina e venetoclax proporcionou rápido controle hematológico e da doença extramedular, permitindo o encaminhamento ao transplante em remissão morfológica.",
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