{
  "abstract": "Introdução: A Disqueratose Congênita (DC) é uma telomeropatia hereditária rara, com prevalência estimada de 1 caso por milhão de habitantes. É caracterizada por uma tríade mucocutânea clássica: distrofia ungueal, pigmentação cutânea reticular e leucoplasia oral. A patologia apresenta grande heterogeneidade genética, envolvendo mutações em genes de manutenção telomérica, como o gene TINF2, e frequentemente evolui para falência medular progressiva. Objetivo: Relatar o caso clínico de uma paciente pediátrica diagnosticada com Disqueratose Congênita tipo 3 (Síndrome de Revesz), enfatizando os desafios diagnósticos diante de manifestações clínicas iniciais inespecíficas. Materiais e Métodos: Este trabalho constitui um relato de caso descritivo fundamentado na revisão retrospectiva de prontuário médico, exames laboratoriais, de imagem e sequenciamento genético da paciente, além de revisão bibliográfica em bases de dados especializados sobre telomeropatias. Relato de caso: A paciente L.P.L., sexo feminino, iniciou acompanhamento hematológico aos 7 anos por plaquetopenia isolada (10.000 a 20.000/mm³), inicialmente tratada como trombocitopenia imune com resposta insatisfatória a corticoides e eltrombopague. Apresentava alterações ungueais e xerose cutânea desde a infância, inicialmente atribuídas a onicofagia e hábitos comportamentais. Em 2026, o quadro evoluiu para pancitopenia grave (Hb: 6,9 g/dL; Leucócitos: 2.480/mm³; Plaquetas: 3.000/mm³) e surgimento de leucoplasia oral. O Sequenciamento Completo do Genoma identificou uma variante patogênica em heterozigose no gene TINF2 (c.845G>A; p.Arg282His), confirmando a Disqueratose Congênita tipo 3/Síndrome de Revesz. Atualmente, aos 8 anos e 11 meses, a paciente apresenta a tríade clássica completa e aguarda avaliação para transplante de células-tronco hematopoéticas. Discussão: A DC manifesta uma grande variabilidade clínica, o que impõe desafios ao diagnóstico precoce. No caso relatado, a plaquetopenia isolada inicial simulou uma trombocitopenia imune refratária, mascarando a gravidade da condição subjacente. A investigação genética tornou-se imperativa diante da persistência da citopenia, da ausência de resposta terapêutica convencional e da observação cuidadosa das alterações mucocutâneas, que embora presentes desde a infância, eram sutis. A confirmação por meio da variante no gene TINF2 é característica da Síndrome de Revesz, uma forma grave de DC que requer manejo especializado imediato. Conclusão: Este relato ressalta a necessidade de incluir a DC no diagnóstico diferencial de citopenias persistentes, especialmente quando associadas a alterações cutâneas ou ungueais, mesmo que inicialmente pareçam condições benignas como onicofagia. O diagnóstico molecular precoce é o pilar fundamental para o manejo adequado, permitindo evitar tratamentos ineficazes e assegurar o encaminhamento tempestivo para o transplante de células-tronco hematopoéticas, única alternativa curativa para a falência medular associada.",
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    "Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig), Belo Horizonte, MG, Brasil; Hospital Metropolitano Odilon Behrens, Belo Horizonte, MG, Brasil; Hospital Vera Cruz, Belo Horizonte, MG, Brasil",
    "Hospital Mater Dei Contorno, Belo Horizonte, MG, Brasil",
    "Faculdade Dinâmica/Suprema, Ponte Nova, MG, Brasil"
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        2
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      "name": "Cássia Valente COSTA SILVA"
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