{ "abstract": "Introdução: A cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC) é amplamente utilizada na triagem laboratorial das hemoglobinopatias, por permitir a identificação e a quantificação das frações de hemoglobina (Hb). Entretanto, variantes de Hb, alterações quantitativas na síntese das globinas e interações genéticas podem apresentar tempos de retenção ou perfis cromatográficos semelhantes, o que torna necessária a interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos para um diagnóstico diferencial adequado. Objetivo: Avaliar a contribuição da interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos obtidos por HPLC para o diagnóstico diferencial das principais hemoglobinopatias identificadas em doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos pela hemorrede pública do Maranhão em 2023. Os perfis cromatográficos foram obtidos por HPLC, analisando-se as frações de Hb A, Hb A₂, Hb F e Hb variante, com seus tempos de retenção relativos (RRT) e respectivas concentrações. Os resultados foram correlacionados com a eletroforese de Hb em pH alcalino e ácido e, quando indicada, com a análise molecular (PCR-RE e sequenciamento de Sanger). Resultados: A interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos ampliou o potencial diagnóstico da HPLC, fornecendo informações adicionais para o diagnóstico diferencial das hemoglobinopatias. Nos casos de Hb AS, a associação com α-talassemia promoveu redução progressiva da fração de Hb S (37,90 ± 1,30%; 32,16 ± 2,10%; 26,23 ± 1,11%), acompanhada de aumento proporcional da Hb A (51,69 ± 1,41%; 55,25 ± 3,91%; 61,35%), evidenciando a influência do número de genes α alterados. Embora Hb Korle-Bu (43,45 ± 1,92%) e Hb D-Los Angeles (40,87 ± 1,27%) apresentassem perfis cromatográficos e eletroforéticos semelhantes, a ausência de quantificação da Hb A₂ na Hb Korle-Bu, decorrente da sobreposição das duas Hb, constituiu um importante parâmetro para diferenciá-la da Hb D-Los Angeles, cuja Hb A₂ permaneceu mensurável (2,70 ± 0,33%). As variantes Hb Hope (43,98 ± 3,99%) e Hb Camperdown (42,64 ± 1,65%) apresentaram RRT a Hb F e frações semelhantes; entretanto, a ausência da fração de Hb F acetilada auxiliou na diferenciação em relação aos perfis de persistência hereditária da hemoglobina fetal (PHHF). A Hb G-Philadelphia apresentou fração variante inferior (23,56 ± 1,01%) em relação às variantes de cadeia β, compatível com sua origem na cadeia α. Entre as alterações quantitativas, a β-talassemia heterozigota apresentou Hb A₂ elevada (5,33 ± 0,89%) associada a discreto aumento da Hb F (2,65 ± 2,08%), enquanto os casos de PHHF exibiram Hb F entre 28,40 ± 5,61% e 37,48 ± 9,02%, com Hb A₂ entre 1,83 ± 0,45% e 2,58 ± 0,42%, configurando assinaturas cromatográficas distintas. Conclusão: A interpretação integrada dos parâmetros cromatográficos demonstrou que a HPLC ultrapassa o papel de método de triagem ao fornecer informações capazes de reconhecer modificadores genéticos, diferenciar variantes estruturais e alterações quantitativas da síntese das globinas e direcionar a investigação complementar. A integração entre RRT, quantificação das frações de Hb A, Hb A₂, Hb F e Hb variante, associada à eletroforese e à caracterização molecular, aumenta a acurácia diagnóstica na rotina dos serviços de hemoterapia.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Centro de Hematologia e Hemoterapia do Maranhão (HEMOMAR), São Luís, MA, Brasil", "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil", "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Gabriela Alves BERNARDINO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Elda Pereira Noronha AVILA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Ademar Ribeiro Moraes Neto MORAES-NETO" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Marcela Cantarin Roncada RONCADA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Bárbara Braga Vieira Marques MARQUES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Lucas Nathan De Souza NUNES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Augusto Cesar RODRIGUES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Lucas GAZARINI" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Danilo Grünig Humberto DA SILVA" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Edis BELINI-JÚNIOR" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/cn3mct8psfvgg.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107096", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926008436", "id": "cn3mct8psfvgg", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107096", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders" ] ], "openalex": "W7223132982", "pdf_url": "https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926008436/pdf", "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/cn3mct8psfvgg.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:27Z", "native_id": "bd06c318f07e4d1eacf3f28eaa38ff28", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107096" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "INTERPRETAÇÃO INTEGRADA DOS PARÂMETROS CROMATOGRÁFICOS PARA O DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HEMOGLOBINOPATIAS EM DOADORES DE SANGUE DA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO", "title_text": "INTERPRETAÇÃO INTEGRADA DOS PARÂMETROS CROMATOGRÁFICOS PARA O DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE HEMOGLOBINOPATIAS EM DOADORES DE SANGUE DA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:27Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/cn3mct8psfvgg", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }