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  "abstract": "Introdução: A Leucemia Aguda Indiferenciada (LAI) é uma entidade extremamente rara, que corresponde a menos de 1% das leucemias agudas. Classificada pela OMS dentro das leucemias agudas de linhagem ambígua, a LAI é um diagnóstico de exclusão definido pela ausência de marcadores específicos para as linhagens mieloide e linfoide B/T. Devido à sua raridade e heterogeneidade biológica, não há consenso sobre o regime de indução ideal, embora protocolos empregados no tratamento de leucemias linfoides agudas sejam os mais utilizados. O prognóstico permanece reservado, com medianas de sobrevida curtas, exigindo estratégias terapêuticas intensivas e consolidação com transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) alogênico. Relato de caso: Paciente masculino, 63 anos, previamente hígido, encaminhado para nosso serviço para investigação de quadro agudo de astenia, palidez, febre e hemograma demonstrando pancitopenia grave. À admissão, apresentava hemoglobina 8,7 g/dL; leucócitos totais 2.040/uL; neutrófilos 41/uL; plaquetas 29.000/uL. O mielograma evidenciou medula óssea hipercelular com 88% de blastos. A imunofenotipagem foi positiva para marcadores de imaturidade (CD34 forte, HLA-DR forte, CD38 moderado, CD117 fraco e nTdT fraco), com ausência de marcadores definidores das linhagens mieloide e linfoide B/T, estabelecendo o diagnóstico de LAI. A citogenética revelou o clone 47,XY,+13,del(20)(q11.2) em 4 metáfases. O painel de FISH confirmou a deleção dos genes PTPRT e MYBL2 (20q) em 25% dos núcleos, e a pesquisa de BCR-ABL1 foi negativa. O paciente foi submetido a tratamento com quimioterapia intensiva utilizando o protocolo HyperCVAD, obtendo remissão completa (RC) com doença residual mensurável (DRMe) negativa após o primeiro ciclo. Atualmente, em tratamento de consolidação com TCTH alogênico haploidêntico. Discussão e conclusão: O diagnóstico de LAI neste paciente é definido pela ausência de critérios para LMA minimamente diferenciada ou MPAL, conforme recomendações da OMS 2022. Do ponto de vista citogenético, a trissomia 13 (+13) representa uma das alterações numéricas mais frequentemente descritas em adultos com LAI. A coexistência da deleção 20q é de particular interesse, uma vez que essa alteração citogenética é recorrente em neoplasias mieloides, especialmente nas síndromes mielodisplásicas e na leucemia mieloide aguda, levantando a hipótese de uma biologia compartilhada com essas entidades ou da presença de um clone mieloide subjacente. Apesar desse perfil citogenético incomum, a escolha do protocolo HyperCVAD mostrou-se altamente eficaz na indução, corroborando estudos retrospectivos que demonstram elevadas taxas de remissão completa em leucemias agudas de linhagem ambígua tratadas com esse esquema. Contudo, dada a alta probabilidade de recaída e a agressividade intrínseca da LAI, a consolidação com TCTH alogênico em primeira remissão permanece como estratégia curativa viável para pacientes elegíveis. Este caso ilustra a complexidade diagnóstica da LAI e destaca o impacto clínico de alterações citogenéticas específicas (+13 e del20q). A obtenção de RC com DRMe negativa após o protocolo HyperCVAD reforça a utilidade de regimes intensivos no tratamento da LAI, sendo uma ponte eficaz para o TCTH alogênico, que permanece recomendado para a manutenção da remissão a longo prazo da doença.",
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    "Serviço de Hematologia, Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (IAMSPE), São Paulo, SP, Brasil"
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