{ "abstract": "Introdução: S/Beta-talassemia é uma forma da doença falciforme (DF) decorrente da heterozigose composta entre a hemoglobina (Hb) S e um alelo beta-talassêmico, cuja expressão fenotípica é influenciada pelo tipo de mutação no gene HBB. Na população baiana, devido à alta prevalência de HbS e à coexistência de diferentes hemoglobinopatias, a integração entre análises cromatográficas e moleculares é fundamental para a confirmação diagnóstica dos perfis hemoglobínicos em recémnascidos (RN) identificados na triagem neonatal. Objetivos: Caracterizar os genótipos de indivíduos com Hb S/β-talassemia identificados na triagem neonatal e avaliar o impacto das variantes β-talassêmicas no perfil de hemoglobinas. Materiais e Métodos: Estudo retrospectivo de pacientes acompanhados em um centro de referência do estado da Bahia. Os indivíduos foram estratificados em quatro grupos (β⁰, β⁺ grave, β⁺ leve e β⁺⁺ silenciosa) com base nos resultados das análises moleculares. Resultados: Dos 304 pacientes analisados, 37 (idade média: 1 ano e 11 meses) apresentavam Hb S/β-talassemia, distribuídos em β⁰ (n = 7), β⁺ grave (n = 5), β⁺ leve (n = 13) e β⁺⁺(n = 12). As mutações configuraram 14 genótipos distintos de β-talassemia, sendo os mais frequentes: 9 pacientes (24,32%) com a mutação HBB:c.-151C>T de β⁺⁺ (-101C>T); 5 (13,5%) com a HBB:c.-78A>C de β⁺ leve (-28A>C); 5 (13,5%) com a HBB:c.92+5G>A de β+ grave (IVS-I-5G>A); 3 (8,1%) com HBB:c.92+6T>C de β⁺ leve (IVS-I-6T>C); e 2 pacientes (5,4%) para cada um dos seguintes genótipo: HBB:c.93-2A>G de β⁰ (IVS-I-129 A>G); HBB:c.118C>T de β⁰ (CD39); HBB:c.-79A>G de β⁺ leve (-29A>G); HBB:c.-138C>T de β⁺ leve (-88C>T); e a mutação em cis HBB:c.316-7C>A / HBB:c.316-12T>C de β⁺⁺ (IVS-II-839 e IVS-II-844). Foram encontrados ainda outros 5 genótipos, com um paciente cada: HBB:c.315+1G>A (IVS-II-1); HBB:c.323dupG (beta 107 +G); HBB:c.48G>A (CD15) de β⁰; HBB:c.-140C>T de β⁺ leve (-90C>T); e HBB:c.-126C>A de β⁺⁺ (-76C>A). Houve diferença significativa na concentração da Hb A entre os grupos: a Hb A foi maior no β⁺⁺ (26,8%) em comparação aos demais; a concentração no β⁺ leve (15,2%) foi maior do que nos grupos β⁺ grave (1,8%) e β⁰ (0%), que não diferiram entre si (p < 0,005, ANOVA, post-hoc Games-Howell). Quanto à concentração de HbS, a única diferença significativa foi observada no grupo β⁺⁺ (39,6%), que apresentou concentração menor do que os grupos β⁰ (65,4%) e β⁺ leve (58,3%), mas não diferiu do grupo β⁺ grave (50,1%) (p < 0,005, ANOVA, post-hoc Tukey). Discussão: Os resultados evidenciaram ampla heterogeneidade molecular e uma relação progressiva entre a gravidade funcional das variantes β-talassêmicas e a produção de HbA, que variou de 0% nas β⁰ a 26,8% nas β⁺⁺. Esse comportamento é coerente com a natureza das mutações: variantes como a CD39 interrompem a síntese de β-globina, enquanto variantes promotoras, como −28A>C e −101C>T, preservam produção variável de HbA. A ausência de progressão semelhante da HbS reforça que suas proporções também dependem da idade do paciente, da transfusão e de fatores genéticos, como a coerança de alfa-talassemia. Conclusão: Os indivíduos com HbS/β-talassemia identificados pela triagem neonatal na Bahia apresentaram heterogeneidade molecular e do perfil de Hb. Os resultados reforçam a importância da caracterização molecular associada ao perfil cromatográfico no diagnóstico e na classificação da HbS/β-talassemia, contribuindo para o melhor manejo da DF.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Universidade do Estado da Bahia (UNEB), Salvador, BA, Brasil", "Universidade Estadual Paulista (UNESP), São José do Rio Preto, SP, Brasil", "Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), Três Lagoas, MS, Brasil", "Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), Salvador, BA, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Diogo Souza Amaral ALMEIDA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Yasmin Costa CORREIA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Lucas Nathan Souza NUNES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Bárbara Braga Vieira MARQUES" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Kaiky Corturato PIVA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Marcela Cantarin RONCADA" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Luiz Gustavo BERNARDES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Augusto Cesar RODRIGUES" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Tatiana AMORIM" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Édis BELINI-JúNIOR" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/d8rb35wwevmmb.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.108365", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926021127", "id": "d8rb35wwevmmb", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108365", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders" ] ], "openalex": "W7223082199", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/d8rb35wwevmmb.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:26Z", "native_id": "7b8650cf3c4341719ac90d0a4b2b94a0", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108365" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Hemoglobinopathies and Related Disorders", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "HETEROGENEIDADE MOLECULAR DA HB S/Β-TALASSEMIA E SEU IMPACTO NO PERFIL DE HEMOGLOBINAS EM CRIANÇAS DA BAHIA", "title_text": "HETEROGENEIDADE MOLECULAR DA HB S/Β-TALASSEMIA E SEU IMPACTO NO PERFIL DE HEMOGLOBINAS EM CRIANÇAS DA BAHIA", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:26Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/d8rb35wwevmmb", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }