{ "abstract": "Introdução: A deficiência do fator XI (FXI) é uma coagulopatia hereditária rara, com prevalência de 1 em 10.000 a 20.000 habitantes, cuja gravidade do sangramento não se correlaciona bem com os níveis plasmáticos do fator, sendo a história hemorrágica pessoal o principal preditor de risco. Os sangramentos ocorrem principalmente após cirurgias, traumas, menorragia e hemorragia pós-parto. Descrição do Caso: D.S.S., mulher, 50 anos, diagnosticada com lúpus eritematoso sistêmico (LES) aos 14 anos, quando necessitou de transfusão de hemácias e plaquetas, além de pulsoterapia. Nega doenças hemorrágicas familiares. No histórico hemorrágico, destacam-se sangramentos uterinos anormais (SUA) desde a menarca. Na história obstétrica, a paciente teve três gestações, complicadas por hemorragia pós-parto após cesariana, hemorragia por ruptura de gravidez ectópica tubária e abortamento espontâneo com 12 semanas, associado a relato de transfusão maciça. No histórico cirúrgico, foi submetida a múltiplas herniorrafias - reoperada mais de 10 vezes por rejeição, infecção e abscesso ‒ sendo encaminhada ao ambulatório de coagulopatias após identificação de importante alargamento do TTPA em exames pré-operatórios. A investigação laboratorial evidenciou em 21/07/2025, TP (OU TAP) de 12,8 segundos, TTPA de 88 segundos (relação de 2,63) e atividade do FXI inferior a 1%. Em 20/08/2025, TTPA de 110,8 segundos (relação de 3,69) e atividade do FXI de 1%. Em 17/12/2025, foi identificado inibidor de FXI de 36,66 UB/mL e FXI de 4%. Em 07/01/2026, estabeleceu-se o diagnóstico de deficiência grave de FXI com provável aloanticorpo pós-transfusional. Discussão: O caso ilustra provável deficiência de FXI associada ao desenvolvimento de inibidor aloimune pós-transfusional. Estudos recentes demonstraram que, entre 682 pacientes com deficiência de fator XI, 7 desenvolveram inibidor, sendo 6 após exposição a concentrados plasmáticos de FXI. Nesse contexto, níveis persistentemente baixos de FXI, inibidor detectado (36,66 UB/mL), TTPA alargado e histórico de transfusões prévias favorecem essa hipótese. Porém, a paciente apresenta LES, classicamente associado à produção de autoanticorpos contrafatores da coagulação. A temporalidade entre as transfusões e a detecção do inibidor, somada à ausência de outras manifestações autoimunes hematológicas, torna a etiologia aloimune mais provável. Em outro enfoque, o histórico de sangramentos desde a menarca ‒ incluindo metrorragia, hemorragia pós-parto e perdas gestacionais ‒ reforça a necessidade de diagnóstico precoce e encaminhamento ao especialista para prevenção de complicações. Uma investigação mais detalhada do SUA, importante marcador de distúrbios hemorrágicos, poderia contribuir para melhor propedêutica, evitando sangramentos francos, perdas gestacionais e transfusões maciças, que provavelmente levaram ao desenvolvimento do aloanticorpo contra o FXI e pior prognóstico. Por fim, sabe-se que a deficiência de FXI apresenta herança autossômica dominante e recessiva, indicando necessidade de acompanhamento genético de pacientes e familiares de primeiro grau. Conclusão: O caso descreve paciente com SUA desde a menarca e possível desenvolvimento de aloanticorpo contra o fator XI após transfusão. O relato destaca a importância da investigação precoce de distúrbios hemorrágicos, permitindo diagnóstico e tratamento adequados.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Universidade Católica de Brasília (UCB), Brasília, DF, Brasil", "Fundação Hemocentro de Brasília (FHB), Brasília, DF, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Leandro Santana DE OLIVEIRA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Bruno Teixeira CAMPOS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Ana Luiza Potiguara DE SOUSA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Yane Pinho NASCIMENTO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Ana Paula Monteiro PAIVA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Amanda De Oliveira SABINO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Sophia Araújo Dutra DE CARVALHO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Fabiana Morum MACHADO" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Maria Catarina Cals DE VASCONCELOS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Manuela Zaidan RODRIGUES" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/dew2mj1epsac1.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.108464", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S253113792602211X", "id": "dew2mj1epsac1", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108464", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2716|Coagulation, Bradykinin, Polyphosphates, and Angioedema" ] ], "openalex": "W7223555103", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/dew2mj1epsac1.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:28Z", "native_id": "d37cda3ae8574c7b813c93fca1682314", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108464" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "openalex:2716|Coagulation, Bradykinin, Polyphosphates, and Angioedema", "subfield": "human-genetics" } ], "title": "DEFICIÊNCIA RARA DE FATOR XI ASSOCIADA À PRESENÇA DE INIBIDOR: UM RELATO DE CASO", "title_text": "DEFICIÊNCIA RARA DE FATOR XI ASSOCIADA À PRESENÇA DE INIBIDOR: UM RELATO DE CASO", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:28Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/dew2mj1epsac1", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }