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  "abstract": "Introdução: Mielofibrose (MF) é uma neoplasia mieloproliferativa que pode ser primária ou secundária a Policitemia Vera e Trombocitemia Essencial. Sua estratificação prognóstica evoluiu de modelos exclusivamente clínicos (IPSS) para escores com dados moleculares obtidos por sequenciamento de nova geração (NGS), como o MIPSS70, capazes de redefinir melhor risco e orientar indicação de transplante alogênico de medula óssea (TMO), única terapia potencialmente curativa. O alto custo e indisponibilidade do NGS no Sistema Único de Saúde (SUS) limitam sua aplicação clínica. Objetivo: Avaliar impacto do NGS na estratificação prognóstica de pacientes com MF, comparando escores IPSS e MIPSS70 e verificando mudanças na indicação de TMO. Material e métodos: Foram incluídos 27 pacientes com MF do ambulatório de neoplasias mieloproliferativas do Hospital Universitário Pedro Ernesto, submetidos à realização de NGS. Dados foram obtidos retrospectivamente de prontuários e escores calculados com informações do diagnóstico. Pacientes foram classificados em categorias de risco pelo IPSS (baixo, intermediário-1, intermediário-2 e alto) e MIPSS70 (baixo, intermediário e alto). Candidatos a TMO foram pacientes de risco intermediário-2 e alto pelo IPSS e alto risco pelo MIPSS70. A mudança na distribuição das categorias de risco foi avaliada pelo Teste de Simetria Marginal (Stuart-Maxwell) utilizando o software RStudio. Resultado: No NGS 13 pacientes (48,1%) não apresentaram variantes identificadas. Alguns pacientes apresentaram mais de uma variante. Entre variantes patogênicas foram identificadas mutações em ASXL1, TET2, EZH2, U2AF1, IDH1, PTPN11, KMT2A, SF3B1 e RAD21. Variantes de significado incerto foram observadas em TET2, NOTCH1, DNMT3A e ZRSR2. Também identificadas variantes benignas em KDM6A, MPL, CBLB, BAP1, JAK2, NOTCH1, FLT3 e ASXL1. Pelo IPSS cinco (18,5%) foram baixo risco, nove (33,3%) intermediário-1, seis (22,2%) intermediário-2 e sete (25,9%) alto risco. Logo, 13 pacientes (48,1%) tinham indicação de TMO. Pelo MIPSS70, dois (7,4%) foram baixo risco, 13 (48,1%) intermediário e 12 (44,4%) alto risco, sendo apenas estes últimos indicados a TMO. Comparação entre os escores mostrou reclassificação de 12 pacientes (44,4%): quatro migraram de baixo para risco intermediário, um de intermediário-1 para baixo risco, três de intermediário-1 para alto risco, três de intermediário-2 para alto risco e um de alto para risco intermediário. Distribuição das categorias prognósticas diferiu significativamente entre os dois sistemas (p = 0,0018). O uso do MIPSS70 resultou mudança na indicação de TMO em 25,9% dos pacientes. Três pacientes (11,1%) passaram a ter indicação de TMO enquanto quatro (14,8%) deixaram de ter. Discussão: O uso do NGS promoveu reclassificação prognóstica significativa e modificou potencial indicação de TMO em cerca de um quarto da coorte. A utilização do MIPSS70 proporcionou estratificação de risco mais precisa permitindo melhor seleção de candidatos ao TMO e evitando indicação de procedimento complexo e de alto risco a pacientes sem benefício esperado. No SUS esses achados sugerem que o uso do NGS pode representar investimento estratégico ao favorecer alocação mais racional de recursos e potencialmente reduzir custos relacionados a TMO desnecessários e suas complicações. Conclusão: Esses resultados reforçam a relevância da avaliação molecular como ferramenta de individualização de conduta terapêutica e apoiam ampliação do acesso ao NGS no SUS.",
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