{
  "abstract": "Objetivo: Relatar neoplasia mielodisplásica hipoplásica associada à predisposição germinativa por GATA2 em adulto assintomático, destacando a importância do rastreamento familiar e da integração morfológica e molecular. Relato de caso: Paciente masculino, 33 anos, encaminhado após identificação de variante em GATA2 em triagem familiar motivada pelo diagnóstico do filho. Assintomático, apresentava hemoglobina de 12,3 g/dL, leucócitos de 1.900/mm³, neutrófilos de 1.100/mm³ e plaquetas de 160.000/mm³. O estudo medular evidenciou hipocelularidade global, com distúrbio arquitetural e retardo maturativo eritroide, além de dismegacariopoiese acentuada, com formas pequenas, hipolobadas e micromegacariócitos. Células CD34+ correspondiam a menos de 1% da celularidade, sem agrupamentos. O cariótipo foi 46,XY[20]. O painel mieloide por sequenciamento de nova geração identificou a variante truncante GATA2 c.1019_1044del; p.(Ser340Leufs*35), com frequência alélica da variante (VAF) de 48%, cuja origem germinativa foi corroborada pela segregação familiar, além de duas variantes frameshift em STAG2: c.1362del (VAF 6%) e c.2020del (VAF 5%). A integração dos achados sustentou o diagnóstico de neoplasia mielodisplásica hipoplásica associada à predisposição por GATA2, classificada como muito baixo risco pelo IPSS-R e baixo risco pelo MPSS. O paciente foi mantido em vigilância hematológica. Discussão: A deficiência de GATA2 é uma síndrome hereditária com predisposição a neoplasias mieloides, com penetrância e expressão clínica variáveis. Pode manifestar-se por citopenias, imunodeficiência, infecções recorrentes e evolução para neoplasia mielodisplásica ou leucemia aguda. Em uma coorte franco-belga, o risco cumulativo de neoplasia mielodisplásica ou leucemia aguda alcançou 81% aos 40 anos. Neste caso, o rastreamento familiar permitiu o diagnóstico na fase precoce. As variantes somáticas subclonais em STAG2 indicam evolução clonal, mas não determinam isoladamente transformação leucêmica, reforçando a necessidade de acompanhamento longitudinal. Conclusão: O rastreamento familiar permitiu identificar precocemente a predisposição germinativa e a neoplasia mieloide. Citopenia persistente, displasia medular e subclones de STAG2 justificam vigilância estreita. O diagnóstico orienta o aconselhamento genético, a avaliação de familiares e a exclusão de portadores como potenciais doadores.",
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    "Hospital de Câncer de Barretos, Barretos, SP, Brasil"
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