{
  "abstract": "Introdução: A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa rara, com incidência de 2,3/100.000 pessoas por ano, associada principalmente à mutação JAK2, presente em cerca de 95% dos casos. Pode cursar com cefaleia, tontura, prurido, trombose, saciedade precoce, desconforto abdominal, sudorese e alterações hematológicas. Em 10 a 15% dos casos, pode evoluir para mielofibrose secundária, caracterizada por esplenomegalia, sintomas constitucionais e alterações progressivas das células sanguíneas. Objetivo: Relatar as características clínicas e a evolução de uma policitemia vera JAK2-positiva para mielofibrose secundária. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 62 anos, encaminhada à Hematologia em 2013 por leucocitose neutrofílica (21.200/mm³) e trombocitose (483.000/mm³), sem eritrocitose documentada em nosso serviço. A biópsia de medula óssea mostrou intensa hipercelularidade, predomínio granulocítico, relação granulocítica/eritroide > 10:1 e megacariócitos hiperplásicos, displásicos, hipolobulados e agrupados. Havia menos de 5% de blastos e ausência de fibrose significativa, sendo o quadro compatível com neoplasia mieloproliferativa. A pesquisa de BCR::ABL1 foi negativa e, em janeiro de 2014, identificou-se a mutação JAK2 V617F. O quadro foi classificado como PV, iniciando-se hidroxiureia, com resposta hematológica inicial. Em 2023, apresentou anemia e redução plaquetária. Nova biópsia medular evidenciou celularidade de 95%, relação granulocítica/eritroide de 4:1, hiperplasia granulocítica, displasia/hiperplasia megacariocítica, 2% de blastos e fibrose reticulínica grau III, compatível com mielofibrose secundária à PV. Em março de 2025, apresentava dacriócitos e eliptócitos no sangue periférico, hemoglobina de 12,2 g/dL, leucócitos de 19.800/mm³ e plaquetas de 109.000/mm³. Nos meses seguintes, evoluiu com fraqueza, cefaleia, dor em membros inferiores e equimoses espontâneas. A ultrassonografia mostrou esplenomegalia homogênea, com baço de 17,5 × 9,1 cm. Em novembro, houve piora das citopenias, com hemoglobina de 7,8 g/dL, plaquetas de 45.000/mm³ e leucócitos de 13.860/mm³, com mielócitos e metamielócitos no sangue periférico. Diante da piora hematológica, a hidroxiureia foi suspensa, mantendo-se acompanhamento ambulatorial. Discussão: O diagnóstico inicial baseou-se na mutação JAK2 V617F, negatividade para BCR::ABL1 e achados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, apesar da ausência de eritrocitose documentada. A progressão para mielofibrose secundária foi confirmada pela biópsia de 2023, que demonstrou fibrose reticulínica grau III, hiperplasia granulocítica e displasia/hiperplasia megacariocítica. A evolução foi acompanhada por anemia, trombocitopenia, dacriócitos, eliptócitos e esplenomegalia, achados compatíveis com a fase fibrótica. A hidroxiureia promoveu controle inicial, mas não impediu a progressão da doença, culminando em sua suspensão diante das citopenias. Conclusão: O relato demonstra a evolução de PV para mielofibrose secundária após mais de 10 anos. A mudança do perfil hematológico, a esplenomegalia e a fibrose medular grau III evidenciaram a transformação da doença. O caso reforça a necessidade de acompanhamento clínico, laboratorial e histológico para reconhecimento precoce da fase fibrótica e ajuste terapêutico.",
  "abstract_shown": true,
  "affiliations": [
    "Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde, Pontifícia Universidade Católica de São Paulo, Sorocaba, SP, Brasil",
    "Conjunto Hospitalar de Sorocaba/Seconci, Sorocaba, SP, Brasil"
  ],
  "article_type": null,
  "arxiv": null,
  "author_total": 10,
  "authors": [
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Ana Laura Sales Trench XOCAIRA"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Sarah Hausmann POLLI"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Amanda Ferreira Chaves RIBEIRO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Ludimila Sales CASTRO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Micael Victorino DE ARAUJO"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Hana Lukic MRGAN"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Amanda Bernardes FERRER"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Francisco Rachide LOPES"
    },
    {
      "affs": [
        0
      ],
      "name": "Aline Francisquini RIBEIRO"
    },
    {
      "affs": [
        1
      ],
      "name": "Marcelo Gil CLIQUET"
    }
  ],
  "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/ef7xm26wgsbw7.bib",
  "cited_by": 0,
  "doi": "10.1016/j.htct.2026.107497",
  "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926012447",
  "id": "ef7xm26wgsbw7",
  "issns": [
    "2531-1379",
    "2531-1387"
  ],
  "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107497",
  "language": "en",
  "licence": "CC-BY",
  "licence_label": "CC BY",
  "licence_source": "journal",
  "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/",
  "metadata_licence": null,
  "native_subjects": [
    [
      "lcc",
      "RC633-647.5"
    ],
    [
      "openalex",
      "2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment"
    ]
  ],
  "openalex": "W7223092416",
  "pdf_url": null,
  "pmcid": null,
  "pmid": null,
  "published": "2026-10-23",
  "publisher": "Elsevier",
  "ris": "https://research.draconitic.com/paper/ef7xm26wgsbw7.ris",
  "sources": [
    {
      "first_seen": "2026-10-30T13:43:25Z",
      "native_id": "35b181cf84da47cd88ba70ec95f82ede",
      "source": "doaj",
      "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107497"
    }
  ],
  "subjects": [
    {
      "field": "medicine",
      "origin": "openalex:2716|Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment",
      "subfield": "human-genetics"
    }
  ],
  "title": "DA POLICITEMIA VERA À MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA: EVOLUÇÃO CLÍNICA E HISTOLÓGICA DE UMA NEOPLASIA COM MUTAÇÃO DA JAK2",
  "title_text": "DA POLICITEMIA VERA À MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA: EVOLUÇÃO CLÍNICA E HISTOLÓGICA DE UMA NEOPLASIA COM MUTAÇÃO DA JAK2",
  "type": "peer-reviewed",
  "updated_at": "2026-10-30T13:43:25Z",
  "url": "https://research.draconitic.com/paper/ef7xm26wgsbw7",
  "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy",
  "versions": []
}