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  "abstract": "Introdução: A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária de insuficiência medular caracterizada por fragilidades cromossômicas, malformações congênitas e predisposição ao desenvolvimento de neoplasias. Contudo, alguns casos pode ser mascarado pela sobreposição fenotípica de condições como a VACTERL ‒ anormalidades com a combinação de três ou mais malformações: Vertebrais, atresia Anal, alterações Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica com atresia de Esôfago, anomalias Renais e de membros. Aqui são relatados dois pacientes com AF e espectro VACTERL, ressaltando a importância da investigação da fragilidade cromossômica para o reconhecimento precoce do AF e direcionamento do tratamento adequado. Caso 1: Lactente, masculino, 14 meses, internado com febre, tosse, hipóxia e granulopenia persistente. Apresentava hepatoesplenomegalia, agenesia renal esquerda, hemivértebra (D12) com escoliose e hipoplasia do polegar esquerdo. Não havia alterações craniofaciais nem manchas café-com-leite. Os exames mostraram hiperferritinemia, transaminases elevadas e hipofibrinogenemia. A sorologia e o PCR foram positivos para o CMV, teve diagnóstico e tratamento para linfohistiocitose hemofagocitica (HLH) com ganciclovir e dexametasona, com recuperação do quadro. Devido às anomalias esqueléticas e renais, nesta ocasião realizou o teste da mitomicina C que foi positivo, tendo o diagnóstico de AF associado a VACTERL. Caso 2: Paciente masculino, ao nascimento apresentava atresia de esôfago, anus imperfurado, foi submetido à correção cirúrgica dessas malformações no período neonatal. Aos 5 anos e 11 meses foi encaminhado para investigação de pancitopenia. No exame físico tinha microcefalia, face de passarinho, baixa estatura, palidez intensa, mais de cinco manchas café-com-leite, agenesia do polegar direito e má formação do polegar esquerdo, além da agenesia renal. O mielograma demonstrou medula óssea hipocelular, com importante redução da série megacariocítica. O teste de fragilidade pela mitomicina C foi fortemente positivo confirmando o diagnóstico de AF. Discussão: Embora ambos os pacientes apresentassem critérios do espectro VACTERL, os fenótipos eram distintos. O primeiro, um lactente com quadro infeccioso pelo CMV associado a HLH, teve o diagnóstico da fragilidade cromossômica precoce, devido à agenesia renal e anormalidade do polegar esquerdo, mas com ausência de outros fenotípicos da AF, como alterações faciais e manchas café-com-leite, havia hemivértebra causando escoliose, presente na VACTERL. O segundo com atresia de esôfago e anus imperfurado características de VACTERL. Teve o diagnóstico de AF aos 5 anos quando surgiu pancitopenia, apesar do fenótipo de AF. A heterogeneidade e sobreposição das anomalias físicas da VACTERL ocasiona variabilidade clínica que mascara o reconhecimento precoce da AF. O teste de fragilidade cromossômica permanece essencial nesses pacientes. Conclusão: Esses relatos mostram a importância da investigação da AF em pacientes com VACTERL, especialmente se existem alterações radiais e renais, antes do desenvolvimento de insuficiência medular. A associação da AF com VACTERL pode ser mais frequente do que a atualmente reconhecida, estimada em 5% a 30%, de maneira que um diagnóstico precoce viabiliza o tratamento hematológico especializado.",
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    "Departamento de Imagens Médicas, Hematologia e Oncologia Clínica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil",
    "Centro de OncoHematologia Pediátrica (CEONHPE) do Hospital Universitário Oswaldo Cruz (HUOC–UPE), Recife, PE, Brasil"
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      "name": "Maria Luiza Rosa BORGES"
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      "name": "Terezinha De Jesus Marques SALLES"
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