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  "abstract": "Introdução: A disceratose congênita é uma telomeropatia hereditária rara causada por defeitos na manutenção dos telômeros, caracterizada por falência medular progressiva, manifestações mucocutâneas e predisposição a neoplasias. Apesar de apresentar fenótipo clínico característico desde a infância em muitos pacientes, o reconhecimento dessas manifestações permanece um desafio, contribuindo para atraso diagnóstico e encaminhamento tardio aos serviços especializados. O diagnóstico precoce é essencial para vigilância de complicações, indicação oportuna do transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) e aconselhamento genético. Objetivo: Relatar o caso de um adolescente com disceratose congênita ligada ao X cujo diagnóstico foi estabelecido pelo serviço de hematologia apenas durante a investigação de falência medular, após anos de evolução com manifestações fenotípicas clássicas não reconhecidas previamente. Relato do Caso: Paciente do sexo masculino, 15 anos, encaminhado em março de 2026 ao serviço de hematologia pediátrica para investigação de leucopenia e trombocitopenia persistentes. Ao exame físico apresentava distrofia ungueal, hiperpigmentação reticulada, perda dos dermatóglifos, alopecia, ceratodermia palmoplantar, hiperidrose, leucoplasia oral e taurodontismo, alterações presentes desde a infância, porém sem investigação etiológica. Os exames laboratoriais evidenciaram leucopenia, trombocitopenia e hemoglobina fetal elevada. Havia história familiar de dois primos maternos com plaquetopenia. A biópsia de medula óssea revelou hipocelularidade global com redução da série megacariocítica. A avaliação do comprimento telomérico não estava disponível. A biópsia cutânea demonstrou alterações compatíveis com poiquilodermia atrófica e a biópsia da mucosa oral confirmou leucoplasia sem sinais de malignidade. O painel para síndromes hereditárias de falência medular identificou variante patogênica em hemizigose no gene DKC1 (c.1058C>T; p.Ala353Val), confirmando o diagnóstico de disceratose congênita ligada ao X. O paciente foi encaminhado para avaliação para TCTH e seguimento multidisciplinar. Discussão: O caso ilustra como manifestações fenotípicas clássicas da disceratose congênita podem permanecer sem reconhecimento durante anos, retardando a suspeita diagnóstica até a evolução para falência medular. Neste adolescente, a integração entre avaliação clínica, histopatológica e investigação molecular permitiu estabelecer o diagnóstico definitivo mesmo na indisponibilidade da análise do comprimento telomérico, direcionando o encaminhamento para TCTH, o rastreamento das complicações multissistêmicas e o aconselhamento genético. O relato reforça a necessidade de maior reconhecimento das telomeropatias nos diferentes níveis de atenção à saúde para favorecer o encaminhamento precoce de pacientes com sinais clínicos sugestivos. Conclusão: Este relato demonstra que o reconhecimento precoce das manifestações fenotípicas da disceratose congênita pode antecipar o diagnóstico antes da instalação da falência medular, ampliando as possibilidades de acompanhamento especializado, vigilância de complicações e planejamento do TCTH. A integração entre avaliação clínica criteriosa e investigação molecular permanece fundamental para reduzir o atraso diagnóstico e modificar a história natural dessas síndromes hereditárias de falência medular.",
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