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  "abstract": "Introdução: A deficiência de piruvato quinase (DPK) é uma eritroenzimopatia rara, de herança autossômica recessiva, causada por variantes no gene PKLR. A redução da atividade enzimática compromete a produção de ATP nas hemácias, levando à alteração da deformabilidade eritrocitária, redução da sobrevida celular e hemólise crônica. Deve ser considerada em pacientes com anemia hemolítica hereditária não imune, especialmente na presença de icterícia neonatal, esplenomegalia e dependência transfusional. Objetivo: Relatar o caso de dois irmãos com DPK, destacando a importância da investigação molecular para confirmação diagnóstica e definição terapêutica. Material e Métodos: Relato de caso de dois irmãos acompanhados em serviço de hematologia pediátrica, com análise de prontuários, exames laboratoriais, propedêutica medular e investigação genética. Relato do Caso: S.L.B.G, sexo feminino, 12 anos, filha de pais hígidos e não consanguíneos, apresentou anemia hemolítica desde o período neonatal, com primeira transfusão aos nove dias de vida por anemia grave associada à icterícia por hiperbilirrubinemia indireta. Evoluiu com hemólise crônica, esplenomegalia, dependência transfusional e sobrecarga de ferro. Seu irmão, J.G.B.G, oito anos, apresentou quadro semelhante, com necessidade de transfusões mensais desde o período neonatal, caracterizando a ocorrência de uma condição rara em dois indivíduos da mesma família. A investigação demonstrou anemia hemolítica crônica, com hemoglobina basal entre 6,0 e 7,0 g/dL, reticulocitose, elevação de LDH, hiperbilirrubinemia indireta e Coombs direto negativo. Eletroforese de hemoglobina e pesquisa de deficiência de G6PD não apresentaram alterações. O estudo medular evidenciou diseritropoese moderada, sem alterações imunofenotípicas, citogenéticas ou fibrose medular. O sequenciamento do exoma identificou, em ambos os irmãos, as variantes c.1168G>A (p.Asp390Asn), provavelmente patogênica, e c.656T>C (p.Ile219Thr), variante de significado clínico incerto, no gene PKLR. A associação das variantes ao fenótipo clínico confirmou o diagnóstico de DPK. A mãe apresentou a variante c.656T>C em heterozigose. Devido à esplenomegalia acentuada (baço > 20 gt; 20 cm) e à dependência transfusional, ambos foram submetidos à esplenectomia. Após o procedimento, apresentaram aumento da hemoglobina basal para aproximadamente 10 g/dL, redução da necessidade transfusional, menor reticulocitose, queda dos níveis de LDH, melhora da icterícia e da sobrecarga de ferro. Apresentavam também colelitíase secundária à hemólise crônica, com indicação de colecistectomia. Atualmente permanecem em acompanhamento ambulatorial, em uso de ácido fólico, penicilina profilática e quelante de ferro, com necessidade transfusional eventual. Discussão: A DPK apresenta amplo espectro clínico, desde formas compensadas até quadros graves dependentes de transfusão. A identificação molecular possibilita diagnóstico preciso e manejo direcionado. A esplenectomia, embora não curativa, pode reduzir a hemólise e a necessidade transfusional em casos individualizados. Conclusão: A deficiência de piruvato quinase deve ser considerada no diagnóstico diferencial das anemias hemolíticas hereditárias. A ocorrência em dois irmãos reforça a importância da investigação genética em pacientes com hemólise crônica. A associação entre dados clínicos, laboratoriais e análise molecular permitiu o diagnóstico definitivo e direcionou a terapêutica, com melhora clínica após esplenectomia.",
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    "Hospital Mater Dei Contorno, Belo Horizonte, MG, Brasil",
    "Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais (Fhemig), Belo Horizonte, MG, Brasil",
    "Hospital das Clínicas (HC), Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, MG, Brasil"
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