{ "abstract": "Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) BCR::ABL1 negativa, caracterizada por trombocitose persistente e associada, na maioria dos casos, à variante JAK2. O haplótipo 46/1 de JAK2 é descrito como fator de predisposição para NMP BCR::ABL1 negativas, principalmente em pacientes mais jovens. Apesar do curso clínico prolongado, uma parcela evolui para leucemia mieloide aguda (LMA), complicação de prognóstico desfavorável. Alterações citogenéticas, como cariótipos complexos, podem contribuir para a progressão. Este relato descreve uma paciente com TE que evoluiu para LMA após 18 anos, com cariótipo complexo e rápida evolução clínica. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, diagnosticada com TE em 05/05/2007, aos 46 anos. Ao diagnóstico, o hemograma mostrou hemoglobina de 13,7 g/dL, leucócitos de 13.100/mm³, neutrófilos de 9.039/mm³ e plaquetas de 996.000/mm³. O mielograma revelou hipocelularidade, hiperplasia granulocítica, aglomerados plaquetários e sugestão de fibrose, sem confirmação diagnóstica. Apresentava antecedentes de hepatite C tratada, hipertensão arterial sistêmica e diabetes mellitus. Iniciou hidroxiureia (HU) quatro meses após o diagnóstico, com aumento da dose para 2,5 g/dia em 2008 devido à persistência da trombocitose, permanecendo inelegível ao uso de anagrelida e ácido acetilsalicílico. Em 2021, foi identificada a variante JAK2 V617F e a presença de uma das variantes associadas ao haplótipo 46/1, ambas em heterozigose. Permaneceu em acompanhamento clínico e tratamento com HU por aproximadamente 18 anos. Em 2025, apresentou fraqueza intensa, síncopes, perda ponderal de aproximadamente 6 kg em 20 dias e síndrome respiratória, suspendendo temporariamente a HU. Foi internada por anemia e síndrome respiratória, quando o mielograma revelou medula normocelular com 6,4% de blastos e a imunofenotipagem identificou 8,1% de blastos mieloides. O estudo citogenético demonstrou cariótipo complexo, incluindo monossomia 5, der(7), t(8;21), isocromossomo 9q e der(21), enquanto a pesquisa para rearranjos moleculares recorrentes em LMA foi negativa. Os achados definiram o diagnóstico de LMA secundária à TE em abril de 2025, 18 anos após o diagnóstico inicial. Foi indicada azacitidina associada ao venetoclax, com possibilidade de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas. Entretanto, o tratamento não foi iniciado devido à indisponibilidade das medicações e à rápida evolução clínica. O último hemograma evidenciou hemoglobina de 7,9 g/dL, hematócrito de 24,7%, leucócitos de 35.640/mm³ e plaquetopenia grave (11.000/mm³). Entre março e maio de 2025, necessitou de suporte transfusional recorrente. Apesar do suporte clínico e transfusional, a paciente evoluiu para óbito em maio de 2025, cerca de seis semanas após o diagnóstico de LMA, em decorrência de choque séptico, sepse abdominal, leucemia mieloide aguda e insuficiência respiratória. Conclusão: Este relato de caso descreve uma paciente com transformação leucêmica após diagnóstico inicial de trombocitemia essencial em idade relativamente menor, com presença do haplótipo 46/1 e de cariótipo complexo, características que podem estar relacionadas à evolução da doença. O caso reforça a importância do acompanhamento longitudinal dos pacientes com TE e da investigação de biomarcadores que possam contribuir para a estratificação de risco e identificação de pacientes com maior risco de transformação leucêmica.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Programa de Pós-Graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia, Universidade do Estado do Amazonas (PPGH/UEA), Manaus, AM, Brasil", "Programa de Pós-Graduação em Fisiopatologia Médica, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brasil", "Programa de Pós-Graduação em Imunologia Básica e Aplicada, Universidade Federal do Amazonas (PPGIBA/UFAM), Manaus, AM, Brasil", "Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), Manaus, AM, Brasil", "Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (FCM-UNICAMP), Campinas, SP, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 8, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Thallyta Hewelyn Lira BARRETO" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Mylenna Oliveira NASCIMENTO" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Dania Isamay Gutiérrez TORRES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Jhemerson Fernandes PAES" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Emanuela Vitória Barbosa ALVES" }, { "affs": [ 3 ], "name": "Rodrigo Souza LEITÃO" }, { "affs": [ 4 ], "name": "Erich Vinicius PAULA" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Andréa Monteiro TARRAGÔ" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/f8eyh4y8yc6pw.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107496", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926012435", "id": "f8eyh4y8yc6pw", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107496", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2720|Acute Myeloid Leukemia Research" ] ], "openalex": "W7223153523", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/f8eyh4y8yc6pw.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:30Z", "native_id": "200ce8ea42ec4b2d8c8c06eb59bae259", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107496" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "lcc:RC633-647.5", "subfield": "endocrinology-metabolism" } ], "title": "CURSO CLÍNICO DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SECUNDÁRIA À TROMBOCITEMIA ESSENCIAL COM CARIÓTIPO COMPLEXO EM PACIENTE DIAGNOSTICADA AOS 46 ANOS: RELATO DE CASO", "title_text": "CURSO CLÍNICO DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA SECUNDÁRIA À TROMBOCITEMIA ESSENCIAL COM CARIÓTIPO COMPLEXO EM PACIENTE DIAGNOSTICADA AOS 46 ANOS: RELATO DE CASO", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:30Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/f8eyh4y8yc6pw", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }