{ "abstract": "Introdução: A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma doença onco-hematológica caracterizada por elevada heterogeneidade genética, cuja identificação de alterações moleculares e citogenéticas são essenciais para o diagnóstico, estratificação de risco e definição terapêutica. Das alterações moleculares mais frequentes, destacam-se a variante Tipo A no NPM1 e a Duplicação Interna em Tandem no FLT3 (FLT3-ITD), que estão associadas à bom e mau prognóstico, dependendo de suas ocorrência concomitante com as fusões gênicas. Objetivo: Relacionar a variante NPM1-Tipo A à variante FLT3-ITD e fusões gênicas, bem como sua estratificação de risco. Materiais e métodos: Estudo transversal, descritivo e observacional envolvendo 25 pacientes adultos com diagnóstico de LMA, atendidos na Fundação HEMOAM. Foram coletados dados clínico, epidemiológicos e laboratoriais. A caracterização genética foi realizada através de análises de RT-PCR, PCR convencional, sequenciamento genético, cariótipo por bandeamento G e painel molecular para detecção de fusões gênicas recorrentes. As variantes NPM1-Tipo A e FLT3-ITD foram avaliadas quanto à Frequência Alélica Variante (VAF), e os pacientes foram estratificados de acordo com os critérios estabelecidos pela European Leukemia Net (ELN)-2022. Resultados: Com predominância do gênero feminino (n=15;60%) e idade média de 49,8 anos, foram identificados 20%(n=5) pacientes com variante NPM1-Tipo A isolada, 12%(n=3) com FLT3-ITD isolada e 4%(n=1) com coomutação NPM1-TipoA/FLT3-ITD. A VAF de NPM1 variou de 40,8-55,7%, enquanto as alterações FLT3-ITD apresentaram inserções entre 21-81pb, com variação de VAF entre 11-46,6%. O paciente com coomutação apresentou leucocitose(26.140/mm³), anemia(3.000/mm³), plaquetopenia(56.000/mm³), 80% de blastos em sangue periférico e 85% na medula óssea. Entre os seis pacientes com NPM1 mutado, 66,7%(n=4) apresentaram alterações citogenéticas, incluindo dois casos com PML::RARA e um caso cada com as fusões BCR::ABL1 e CBFB::MYH11. A estratificação da ELN-2022 demonstrou que 4%(n=1) paciente classificou-se com risco favorável, 8%(n=2) com risco intermediário e 4%(n=1) com risco adverso. Os demais pacientes não foram estratificados devido à ausência de informações moleculares e/ou citogenéticas completas. Discussão: Embora pacientes com LMA e variante em NPM1 frequentemente apresentem perfil citogenético sem alterações recorrentes, a identificação de fusões gênicas associadas nesses casos representa um achado relevante, considerando a baixa frequência descrita para a coexistência desses eventos. A presença das fusões gênicas em pacientes com NPM1 mutado evidencia a heterogeneidade genética da LMA na população amazônica e sugere a ocorrência de eventos moleculares adicionais que podem influenciar na fisiopatologia da doença. Além disso, a coexistência de NPM1,FLT3-ITD e alterações citogenéticas, podem modificar significativamente o perfil prognóstico dos pacientes, sendo necessário a importância da caracterização molecular e citogenética integrada para uma classificação diagnóstica e estratificação mais precisa. Conclusão: Evidencia-se que há um perfil molecular heterogêneo da LMA na população amazônica, caracterizado pela identificação de variantes recorrentes e da ocorrência concomitante de alterações citogenéticas. Esses casos reforçam a importância da caracterização molecular e citogenética integrada a assistência clínica para o aprimoramento do diagnóstico e da estratificação de risco dos pacientes.", "abstract_shown": true, "affiliations": [ "Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil", "Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), Manaus, AM, Brasil", "Programa de Pós-graduação em Ciências Aplicadas à Hematologia (PPGH-UEA/HEMOAM), Manaus, AM, Brasil" ], "article_type": null, "arxiv": null, "author_total": 10, "authors": [ { "affs": [ 0 ], "name": "Talita Cruz SANTOS" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Gabriele Souza Parente BRAZ" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Marlúcia Oliveira SANTOS" }, { "affs": [ 2 ], "name": "Vinicius Clementino COSTA" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Leny Nascimento Motta PASSOS" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Rafaella Oliveira SANTOS" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Vanda Santana Queiroz DINI" }, { "affs": [ 1 ], "name": "Andréa Monteiro TARRAGô" }, { "affs": [ 0 ], "name": "Lucivana Prata Souza MOURÃO" }, { "affs": [ 1 ], "name": "George Allan Villarouco SILVA" } ], "bibtex": "https://research.draconitic.com/paper/fz7d2ay8a82et.bib", "cited_by": 0, "doi": "10.1016/j.htct.2026.107680", "fulltext_url": "http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137926014276", "id": "fz7d2ay8a82et", "issns": [ "2531-1379", "2531-1387" ], "landing_url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107680", "language": "en", "licence": "CC-BY", "licence_label": "CC BY", "licence_source": "journal", "licence_url": "https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/", "metadata_licence": null, "native_subjects": [ [ "lcc", "RC633-647.5" ], [ "openalex", "2720|Acute Myeloid Leukemia Research" ] ], "openalex": "W7223094153", "pdf_url": null, "pmcid": null, "pmid": null, "published": "2026-10-23", "publisher": "Elsevier", "ris": "https://research.draconitic.com/paper/fz7d2ay8a82et.ris", "sources": [ { "first_seen": "2026-10-30T13:43:19Z", "native_id": "5c0d150f1fe6433cb773eed8c1912c88", "source": "doaj", "url": "https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107680" } ], "subjects": [ { "field": "medicine", "origin": "lcc:RC633-647.5", "subfield": "endocrinology-metabolism" } ], "title": "RELAÇÃO E ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO DA VARIANTE NPM1-TIPO A COM VARIANTE FLT3-ITD E FUSÕES GÊNICAS EM PACIENTES COM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA DA AMAZÔNIA BRASILEIRA", "title_text": "RELAÇÃO E ESTRATIFICAÇÃO DE RISCO DA VARIANTE NPM1-TIPO A COM VARIANTE FLT3-ITD E FUSÕES GÊNICAS EM PACIENTES COM LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA DA AMAZÔNIA BRASILEIRA", "type": "peer-reviewed", "updated_at": "2026-10-30T13:43:19Z", "url": "https://research.draconitic.com/paper/fz7d2ay8a82et", "venue": "Hematology, Transfusion and Cell Therapy", "versions": [] }