Erbliche neuroendokrine Neoplasien
- 1Institut für Gewebemedizin und Pathologie, Universität Bern, Murtenstrasse 31, 3008 Bern, Schweiz
Abstract
Hereditäre neuroendokrine Neoplasien (NEN) sind die Grundlage von über 10 % aller neuroendokrinen Tumoren. Sie resultieren aus Keimbahnmutationen in Tumorsuppressorgenen oder Protoonkogenen.
Im Vergleich zu sporadischen Formen manifestieren sich hereditäre NEN meist im jüngeren Lebensalter. Charakteristisch sind eine multifokale Tumorentwicklung innerhalb eines Organs und das synchrone Auftreten in verschiedenen endokrinen Geweben. Histologisch sind spezifische Vorläuferläsionen wie endokrine Hyperplasien oder Mikrotumoren hinweisend. Immunhistochemische Untersuchungen können den Verlust von Genprodukten (z. B. SDHB, Menin) nachweisen und dienen als Wegweiser für die obligate molekulargenetische Keimbahnanalyse.
In dieser Übersicht werden klinische und histologische Hinweise erläutert, die auf einen familiären Hintergrund hinweisen können.
BibTeX
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author = {Aziz Chouchane and Ilaria Marinoni and Aurel Perren},
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RIS
TY - JOUR
TI - Erbliche neuroendokrine Neoplasien
AU - Aziz Chouchane
AU - Ilaria Marinoni
AU - Aurel Perren
PY - 2026
DA - 2026/05/28
JO - Pathologie (Heidelberg, Germany)
DO - 10.1007/s00292-026-01572-9
UR - https://doi.org/10.1007/s00292-026-01572-9
AB - Hereditäre neuroendokrine Neoplasien (NEN) sind die Grundlage von über 10 % aller neuroendokrinen Tumoren. Sie resultieren aus Keimbahnmutationen in Tumorsuppressorgenen oder Protoonkogenen. Im Vergleich zu sporadischen Formen manifestieren sich hereditäre NEN meist im jüngeren Lebensalter. Charakteristisch sind eine multifokale Tumorentwicklung innerhalb eines Organs und das synchrone Auftreten in verschiedenen endokrinen Geweben. Histologisch sind spezifische Vorläuferläsionen wie endokrine Hyperplasien oder Mikrotumoren hinweisend. Immunhistochemische Untersuchungen können den Verlust von Genprodukten (z. B. SDHB, Menin) nachweisen und dienen als Wegweiser für die obligate molekulargenetische Keimbahnanalyse. In dieser Übersicht werden klinische und histologische Hinweise erläutert, die auf einen familiären Hintergrund hinweisen können.
SN - 2731-7188
SN - 2731-7196
ER -