AVALIAÇÃO DA SOBRECARGA HEPÁTICA DE FERRO POR RMT2* EM PACIENTES COM HIPERFERRITINEMIA PORTADORES DA VARIANTE H63D DO GENE HFE

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TY  - JOUR
TI  - AVALIAÇÃO DA SOBRECARGA HEPÁTICA DE FERRO POR RMT2* EM PACIENTES COM HIPERFERRITINEMIA PORTADORES DA VARIANTE H63D DO GENE HFE
AU  - Izadora Luiza KUNZLER
AU  - Mariana Gatti ALTAFINI
AU  - Natália Paludo MILESI
AU  - Leonardo Ricci CAIROS
AU  - Fernanda Nyari ZBOROWSKI
AU  - Guilherme GIROTTO
AU  - Guilherme Audino Weimer Vilanova AUDINO
AU  - Bruna Accorsi MACHADO
AU  - Jaqueline Soldá PALAORO
AU  - Cristiane Da Silva Rodrigues de ARAÚJO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106588
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106588
AB  - Introdução: A hemocromatose hereditária relacionada ao gene HFE é uma doença autossômica recessiva. A variante H63D apresenta baixa penetrância clínica e, isoladamente, raramente está associada à sobrecarga de ferro. No entanto, a ausência de sintomas não exclui a ocorrência de alterações hepáticas, necessitando investigação adicional por ressonância magnética (RM) para quantificação da sobrecarga de ferro. Objetivos: Avaliar indivíduos submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia, identificando os portadores da variante H63D do gene HFE e investigando a presença de sobrecarga hepática de ferro por RM. Material e Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e transversal, com dados do sistema e-Delphyn do Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo, Passo Fundo/RS, entre 2020 e 2026. Incluiu pacientes, de ambos os sexos, submetidos à sangria terapêutica por hiperferritinemia. Foram analisados dados demográficos, genéticos, laboratoriais e de RM hepática T2*, por meio de planilhas do Microsoft Excel. A análise estatística foi realizada no software Jamovi, utilizando estatística descritiva para caracterização da amostra e o teste de Kruskal-Wallis para comparação da saturação de transferrina entre os diferentes graus de sobrecarga hepática, considerando nível de significância de 5%. Resultados e discussão: Foram analisados 343 pacientes encaminhados para sangria terapêutica por hiperferritinemia, dos quais 182 (53,1%) realizaram investigação genética para hemocromatose hereditária. Entre estes, 153 (84,1%) eram do sexo masculino e 29 (15,9%) do sexo feminino. A variante H63D estava presente em 50 pacientes, sendo 37 heterozigotos e 13 homozigotos. Destes, 28 (56%) realizaram RMT2* hepática, 22 (78,6%) apresentaram sobrecarga hepática de ferro, sendo seis casos leves, nove moderados e sete acentuados. Entre os indivíduos com sobrecarga de ferro, 36,4% não apresentavam esteatose hepática. A saturação de transferrina (IST) apresentou mediana de 47,5% (IIQ: 39,8–53,0%), valor superior ao habitualmente esperado para portadores isolados da variante H63D descritos na literatura. Entretanto, não diferiu entre os diferentes graus de sobrecarga hepática (teste de Kruskal-Wallis; p=0,697), indicando que esse marcador, isoladamente, não refletiu a intensidade do depósito hepático de ferro. Conclusão: O presente estudo demonstrou que pacientes com hiperferritinemia portadores da variante H63D podem apresentar sobrecarga hepática de ferro detectável pela ressonância magnética. Não foi observada associação entre o grau de sobrecarga hepática e a saturação de transferrina, tampouco entre a presença de sobrecarga de ferro e a esteatose hepática, sugerindo que o depósito de ferro não pode ser atribuído exclusivamente à doença hepática gordurosa. Esses achados reforçam o papel da ressonância magnética na investigação da hiperferritinemia e indicam que a variante H63D isoladamente pode não explicar o fenótipo de sobrecarga férrica observado nesses pacientes, ressaltando a necessidade de investigação complementar para outras variantes genéticas relacionadas à hemocromatose hereditária e para causas secundárias de sobrecarga de ferro.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -