RELATO DE CASO: UTILIZAÇÃO DA PLASMAFÉRESE COMO TERAPIA COMPLEMENTAR NA LEUCODISTROFIA FAMILIAR
- 1Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), Brasília, DF, Brasil
Abstract
Introdução: A plasmaférese terapêutica consiste em procedimento médico bem estabelecido como tratamento para várias doenças reumatológicas, neurológicas e hematológicas. Nos Serviços de Hemoterapia, o Guia da Associação Americana de Aférese (ASFA) é utilizado como referência para indicações, programações e reposições para todos os tipos de aféreses terapêuticas, tendo como base a literatura atual aplicada na população adulta. Objetivo: Descrever um caso de uma paciente pediátrica com diagnóstico de Síndrome de Dunningan (Lipodistrofia parcial familiar tipo II) onde a plasmaférese foi utilizada para reduzir os níveis de triglicerídeos séricos e permitir o suporte dialítico necessário. Relato de caso: Paciente feminina, 15 anos portadora de Síndrome de Dunningan, cursando com diabetes lipoatrófico, esteatose hepática grau III, lesão renal aguda com necessidade de hemodiálise convencional e hipertrigliceridemia. Em março de 2026, os níveis de triglicerídeos chegaram a 10.075 mg/dL e a paciente começou a evoluir com diabetes de difícil controle o que fez com que a endocrinologia sugerisse a realização de plasmaférese terapêutica com o objetivo de reduzir os níveis de triglicerídeos e evitar a evolução para pancreatite aguda. Foram realizadas duas sessões de plasmaférese nos dias 27/03/2026 e 02/04/2026, sem intercorrências. Durante os dois procedimentos foi trocada 1 volemia plasmática com reposição de solução albuminada a 4% em cateter venoso central. O plasma tinha coloração muito lipêmica e houve necessidade de ajuste da taxa de anticoagulação do sistema Optia. Os valores de triglicerídeos foram reduzidos para 4.290 mg/dL em 27/03/2026 e 6.225 mg/dL em 02/04/2026. Discussão: A Síndrome de Dunningan é a forma mais comum de lipodistrofia familiar e é geralmente causada por mutações no gene LMNA. É caracterizada por várias alterações metabólicas como hipertrigliceridemia, resistência e insulina, redução do HDL-colesterol, esteatose hepática e maior risco para doença cardiovascular. O Guia da ASFA 2023 sugere o uso da plasmaférese terapêutica ou de aférese lipoprotéica no tratamento da pancreatite aguda severa secundária a hipertrigliceridemia ou na prevenção de recaídas. No nosso Serviço dispomos apenas da plasmaférese terapêutica e mesmo sem evidência de pancreatite aguda optamos pela realização do procedimento, visando reduzir o risco cardiovascular da hipertrigliceridemia com redução rápida dos níveis séricos e de forma segura. Conclusão: A plasmaférese terapêutica é um procedimento considerado seguro quando realizado por equipes treinadas, monitorização adequada e protocolos bem estabelecidos.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
TI - RELATO DE CASO: UTILIZAÇÃO DA PLASMAFÉRESE COMO TERAPIA COMPLEMENTAR NA LEUCODISTROFIA FAMILIAR
AU - Sanny Marcele da Costa LIRA
AU - Ana Paula Paulino FREITAS
AU - Talita Lacerda de Oliveira LOPES
AU - Manoela Carolina de Lacerda CRISPIM
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.106956
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106956
AB - Introdução: A plasmaférese terapêutica consiste em procedimento médico bem estabelecido como tratamento para várias doenças reumatológicas, neurológicas e hematológicas. Nos Serviços de Hemoterapia, o Guia da Associação Americana de Aférese (ASFA) é utilizado como referência para indicações, programações e reposições para todos os tipos de aféreses terapêuticas, tendo como base a literatura atual aplicada na população adulta. Objetivo: Descrever um caso de uma paciente pediátrica com diagnóstico de Síndrome de Dunningan (Lipodistrofia parcial familiar tipo II) onde a plasmaférese foi utilizada para reduzir os níveis de triglicerídeos séricos e permitir o suporte dialítico necessário. Relato de caso: Paciente feminina, 15 anos portadora de Síndrome de Dunningan, cursando com diabetes lipoatrófico, esteatose hepática grau III, lesão renal aguda com necessidade de hemodiálise convencional e hipertrigliceridemia. Em março de 2026, os níveis de triglicerídeos chegaram a 10.075 mg/dL e a paciente começou a evoluir com diabetes de difícil controle o que fez com que a endocrinologia sugerisse a realização de plasmaférese terapêutica com o objetivo de reduzir os níveis de triglicerídeos e evitar a evolução para pancreatite aguda. Foram realizadas duas sessões de plasmaférese nos dias 27/03/2026 e 02/04/2026, sem intercorrências. Durante os dois procedimentos foi trocada 1 volemia plasmática com reposição de solução albuminada a 4% em cateter venoso central. O plasma tinha coloração muito lipêmica e houve necessidade de ajuste da taxa de anticoagulação do sistema Optia. Os valores de triglicerídeos foram reduzidos para 4.290 mg/dL em 27/03/2026 e 6.225 mg/dL em 02/04/2026. Discussão: A Síndrome de Dunningan é a forma mais comum de lipodistrofia familiar e é geralmente causada por mutações no gene LMNA. É caracterizada por várias alterações metabólicas como hipertrigliceridemia, resistência e insulina, redução do HDL-colesterol, esteatose hepática e maior risco para doença cardiovascular. O Guia da ASFA 2023 sugere o uso da plasmaférese terapêutica ou de aférese lipoprotéica no tratamento da pancreatite aguda severa secundária a hipertrigliceridemia ou na prevenção de recaídas. No nosso Serviço dispomos apenas da plasmaférese terapêutica e mesmo sem evidência de pancreatite aguda optamos pela realização do procedimento, visando reduzir o risco cardiovascular da hipertrigliceridemia com redução rápida dos níveis séricos e de forma segura. Conclusão: A plasmaférese terapêutica é um procedimento considerado seguro quando realizado por equipes treinadas, monitorização adequada e protocolos bem estabelecidos.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -