CARACTERIZAÇÃO DE CONSULENTES ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA ESCLARECIMENTO DE DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

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  author = {Beatriz Emi Cavalcante OKADA and Ana Clara Barbosa VIEIRA and Caroline Marques SOUSA and Iandara Maira Lopes SOUZA and Vinicius Clementino COSTA and Maria Conceição Freitas SANTOS and Lucivana Prata Souza MOURÃO},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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  month = oct,
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - CARACTERIZAÇÃO DE CONSULENTES ATENDIDOS EM UM SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA ESCLARECIMENTO DE DOENÇAS HEMATOLÓGICAS
AU  - Beatriz Emi Cavalcante OKADA
AU  - Ana Clara Barbosa VIEIRA
AU  - Caroline Marques SOUSA
AU  - Iandara Maira Lopes SOUZA
AU  - Vinicius Clementino COSTA
AU  - Maria Conceição Freitas SANTOS
AU  - Lucivana Prata Souza MOURÃO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108106
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108106
AB  - Introdução: O aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação que auxilia indivíduos e famílias a compreenderem e lidarem com o impacto de condições genéticas, herdadas ou não. Na área hematológica, o AG é essencial para a compreensão de doenças da hematopoiese, distúrbios de coagulação, doenças hemolíticas e neoplasias. Esta pesquisa justifica-se pela necessidade de analisar as demandas relacionadas às condições hematológicas em um serviço de AG, e caracterizar o perfil da população que busca esclarecimentos sobre essas doenças, visando aprimorar o processo de informação genética particularmente a este público. Objetivos: Caracterizar os consulentes atendidos em um serviço de AG voltado ao esclarecimento de doenças hematológicas. Material e Métodos: Trata-se de uma pesquisa descritiva, quantitativa, de corte transversal com abordagem retrospectiva e prospectiva, desenvolvida na Universidade do Estado do Amazonas e na Fundação HEMOAM, aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade do Estado do Amazonas, sob o parecer n° 6.097.545 e CAAE 68293023.4.0000.5016. A coleta de dados ocorreu entre outubro de 2022 e maio de 2026, por meio de um formulário padronizado, avaliando prontuários de pacientes com doenças hematológicas ou histórico familiar. Dentre as variáveis analisadas, estão: perfil sociodemográfico, formato e tipo do AG, doença esclarecida, presença de histórico familiar e indicação de teste genético. Resultados: Foram analisados 126 prontuários, dos quais 48 compuseram a amostra final, dividida em duas etapas: demanda espontânea (17 casos) e busca ativa direcionada à Leucemia Mieloide Crônica (LMC, 31 casos). Os resultados revelaram predominância do gênero feminino (72,92%), média de idade de 47,4 anos e concentração em Manaus (85,42%). Em relação ao perfil ocupacional, destaca-se a presença de riscos ocupacionais para LMC, tais como frentistas, agricultores e industriários. Em relação à dinâmica das consultas, a maioria dos atendimentos ocorreu de forma individual (consulente acometido pela doença desacompanhado, representando 83,33%) e a principal motivação foi a busca de esclarecimentos sobre questões genéticas da própria doença, como risco de recorrência e etiologia (35 prontuários). O aconselhamento retrospectivo (pós-diagnóstico) prevaleceu com 77,08%, seguido pelo preditivo (focado em pacientes assintomáticos sob risco) com 14,58%, e 62,50% negaram histórico familiar. Dentro da demanda espontânea, trombofilias e hemofilias foram as doenças mais abordadas. Testes genéticos foram indicados em 11 dos 48 atendimentos, com ênfase em painéis NGS e exames moleculares direcionados. Para as condições hereditárias, foi realizada a discussão sobre riscos genéticos reprodutivos e impactos para outros familiares. Discussão e Conclusão: O estudo demonstra o papel do AG no esclarecimento aos pacientes sobre doenças hematológicas e no direcionamento de testes genéticos para melhor elucidação diagnóstica e prognóstica. Além disso, mostra o sucesso da busca ativa em resgatar pacientes que não chegavam ao serviço por demanda espontânea. Ao caracterizar as demandas dos indivíduos com doenças hematológicas, a pesquisa gerou dados fundamentais para otimizar o atendimento, planejar estratégias em saúde pública e ampliar o impacto social e clínico do serviço especializado no Amazonas. Apoio Financeiro: FAPEAM.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -