IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APLICADO À DOENÇAS FALCIFORMES
- 1Universidade do Estado do Amazonas (UEA), Manaus, AM, Brasil
- 2Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (HEMOAM), Manaus, AM, Brasil
- 3Centro Universitário Fametro (FAMETRO), Manaus, AM, Brasil
Abstract
Introdução: O Aconselhamento Genético (AG) é essencial para esclarecimentos e estimativa de riscos reprodutivos, mas depende de diagnósticos precisos. Na hematologia, a variabilidade fenotípica de algumas doenças pode dificultar a definição diagnóstica. Entre elas, destacam-se os Transtornos Falciformes Heterozigóticos Duplos, cuja gravidade varia conforme as variantes genéticas e fatores modificadores, podendo confundir-se clinicamente com a Anemia Falciforme. Objetivo: Relatar o caso de irmãs gêmeas monozigóticas que acreditavam ser portadoras de anemia falciforme, mas cuja revisão dos prontuários evidenciou diagnóstico de Transtorno Falciforme Heterozigótico Duplo, com repercussões diretas no aconselhamento genético. Relato de Caso: Gêmeas buscaram, de forma espontânea, atendimento no serviço de Aconselhamento Genético (AG) acreditando serem portadoras de anemia falciforme, em busca de melhor compreensão da genética e hereditariedade. Durante a consulta, relataram ter recebido diagnóstico de anemia falciforme aos 17 meses. Informaram que a mãe possui traço falciforme confirmado por exames, assim como o irmão materno, enquanto o pai não apresenta o traço, fato corroborado por diversas análises laboratoriais. Contudo, o genitor encontrava-se em investigação clínica para β-talassemia. Considerando que a anemia falciforme requer, no mínimo, que ambos os genitores sejam portadores do traço, a equipe de genética clínica revisou os prontuários para melhor esclarecimento. Nesse processo, constatou-se que ambas as irmãs apresentavam, na realidade, Transtorno Falciforme Heterozigótico Duplo, corrigindo um equívoco de informação anterior e impactando o processo de aconselhamento genético. Apesar do mesmo diagnóstico, as gêmeas apresentaram evolução clínica distinta. A irmã 1 apresentou manifestações mais graves, incluindo aplasia medular, necessidade frequente de transfusões sanguíneas, esplenomegalia persistente, hipoglicemia e diagnóstico de escoliose, enquanto a irmã 2 apresentou curso clínico mais brando, sem necessidade frequente de transfusões, mas com episódios recorrentes de enxaqueca, também relatados pelo pai. No AG, foram esclarecidos os achados dos prontuários para informação diagnóstica assertiva e discutidos os riscos genéticos da condição na prole, a importância do planejamento reprodutivo e a indicação de avaliação genética para outros familiares. Discussão: A integração entre o AG e a revisão dos prontuários foi decisiva para a informação do diagnóstico correto, estabelecido em prontuário. Com base na avaliação clínica e familiar, levantou-se a hipótese de herança da hemoglobina S de origem materna associada a um alelo de β-talassemia paterna, ainda em investigação. Diante disso, recomendou-se a realização de testes moleculares para caracterização do subtipo de β-talassemia, visando maior precisão diagnóstica e melhor compreensão da condição. A correção da informação inicial trazida pelas consulentes impactou diretamente as análises hereditárias no processo de AG, reforçando a importância da expertise do geneticista na condução de casos complexos e na definição de estratégias reprodutivas e familiares. Conclusão: O caso evidencia a relevância do diagnóstico informado ao paciente para o aconselhamento genético aliado à revisão diagnóstica para orientar adequadamente pacientes e famílias. A redefinição neste caso, impactou diretamente o aconselhamento reprodutivo e destacou a variabilidade clínica entre as irmãs.
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TI - IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APLICADO À DOENÇAS FALCIFORMES
AU - Lucivana Prata Souza MOURÃO
AU - Iandara Maíra Lopes SOUZA
AU - Maria Conceição Freitas SANTOS
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: O Aconselhamento Genético (AG) é essencial para esclarecimentos e estimativa de riscos reprodutivos, mas depende de diagnósticos precisos. Na hematologia, a variabilidade fenotípica de algumas doenças pode dificultar a definição diagnóstica. Entre elas, destacam-se os Transtornos Falciformes Heterozigóticos Duplos, cuja gravidade varia conforme as variantes genéticas e fatores modificadores, podendo confundir-se clinicamente com a Anemia Falciforme. Objetivo: Relatar o caso de irmãs gêmeas monozigóticas que acreditavam ser portadoras de anemia falciforme, mas cuja revisão dos prontuários evidenciou diagnóstico de Transtorno Falciforme Heterozigótico Duplo, com repercussões diretas no aconselhamento genético. Relato de Caso: Gêmeas buscaram, de forma espontânea, atendimento no serviço de Aconselhamento Genético (AG) acreditando serem portadoras de anemia falciforme, em busca de melhor compreensão da genética e hereditariedade. Durante a consulta, relataram ter recebido diagnóstico de anemia falciforme aos 17 meses. Informaram que a mãe possui traço falciforme confirmado por exames, assim como o irmão materno, enquanto o pai não apresenta o traço, fato corroborado por diversas análises laboratoriais. Contudo, o genitor encontrava-se em investigação clínica para β-talassemia. Considerando que a anemia falciforme requer, no mínimo, que ambos os genitores sejam portadores do traço, a equipe de genética clínica revisou os prontuários para melhor esclarecimento. Nesse processo, constatou-se que ambas as irmãs apresentavam, na realidade, Transtorno Falciforme Heterozigótico Duplo, corrigindo um equívoco de informação anterior e impactando o processo de aconselhamento genético. Apesar do mesmo diagnóstico, as gêmeas apresentaram evolução clínica distinta. A irmã 1 apresentou manifestações mais graves, incluindo aplasia medular, necessidade frequente de transfusões sanguíneas, esplenomegalia persistente, hipoglicemia e diagnóstico de escoliose, enquanto a irmã 2 apresentou curso clínico mais brando, sem necessidade frequente de transfusões, mas com episódios recorrentes de enxaqueca, também relatados pelo pai. No AG, foram esclarecidos os achados dos prontuários para informação diagnóstica assertiva e discutidos os riscos genéticos da condição na prole, a importância do planejamento reprodutivo e a indicação de avaliação genética para outros familiares. Discussão: A integração entre o AG e a revisão dos prontuários foi decisiva para a informação do diagnóstico correto, estabelecido em prontuário. Com base na avaliação clínica e familiar, levantou-se a hipótese de herança da hemoglobina S de origem materna associada a um alelo de β-talassemia paterna, ainda em investigação. Diante disso, recomendou-se a realização de testes moleculares para caracterização do subtipo de β-talassemia, visando maior precisão diagnóstica e melhor compreensão da condição. A correção da informação inicial trazida pelas consulentes impactou diretamente as análises hereditárias no processo de AG, reforçando a importância da expertise do geneticista na condução de casos complexos e na definição de estratégias reprodutivas e familiares. Conclusão: O caso evidencia a relevância do diagnóstico informado ao paciente para o aconselhamento genético aliado à revisão diagnóstica para orientar adequadamente pacientes e famílias. A redefinição neste caso, impactou diretamente o aconselhamento reprodutivo e destacou a variabilidade clínica entre as irmãs.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -