EPIDEMIOLOGIA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS RECORRENTES EM NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS: ANÁLISE DE 804 CARIÓTIPOS…

Abstract

Introdução: A citogenética convencional permanece essencial para o diagnóstico e a estratificação prognóstica das neoplasias hematológicas. As classificações da World Health Organization (WHO 2022) e da International Consensus Classification (ICC 2022) reconhecem diversas alterações cromossômicas como definidoras de entidades diagnósticas, reforçando a importância do cariótipo mesmo diante da expansão das técnicas moleculares. Objetivo: Descrever a frequência das principais alterações cromossômicas recorrentes identificadas em 804 cariótipos alterados e avaliar sua concordância com as alterações definidoras de entidades reconhecidas pela WHO e ICC. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo realizado a partir de banco de dados institucional, incluindo cariótipos processados entre Junho de 2025 e Junho de 2026. Foram analisados 4.393 exames (404 de sangue periférico e 3.989 de medula óssea) obtidos dos sistemas Neon (MetaSytems®) e Power BI (Grupo DB). Foram excluídos cariótipos sem metáfases (n=290) e 140 cariótipos com nulissomia Y ou monossomia X isoladas, totalizando 3.963 casos elegíveis. Destes, 804 (20,2%) apresentaram alterações citogenéticas classificadas conforme o ISCN 2024 e posteriormente comparadas às alterações citogenéticas recorrentes reconhecidas pela WHO 2022 e ICC 2022. Resultados: Foram identificadas alterações estruturais em 58% (n=467) dos casos, alterações numéricas associadas a estruturais em 30,4% (n=245) e alterações exclusivamente numéricas em 11,4% (n=92). Cariótipos complexos corresponderam a 17,9% (n=144) dos casos. Entre as alterações recorrentes, destacaram-se t(9;22)(q34;q11.2) 31,3% (n=252), t(15;17)(q24;q21) 6,7% (n=54), inv(16)(p13.1q22) 1,9% (n=16), t(8;21)(q22;q22.1) 1,1% (n=9), rearranjos envolvendo região 11q23 3,1% (n=25) e 3q26.2 1,1% (n=9), todas reconhecidas como alterações definidoras de entidades mieloides pela WHO e ICC. Também foram observadas alterações recorrentes de importância diagnóstica e prognóstica, incluindo trissomia 8 5,2% (n=42), del(5q) 3,3% (n=27), monossomia 7 3,3% (n=27), del(20q) 2,4% (n=20), ganho de 1q isolado 1,62% (n=13), hiperdiploidia isolada 2,9% (n=24), trissomia 12 1,9% (n=16), t(1;19), alterações de 14q32, del(17p) e outras alterações menos frequentes. Alterações não recorrentes corresponderam a 5,2% (n=42). Conclusão: Das alterações identificadas, 94,8% (n=762) corresponderam a anormalidades recorrentes reconhecidas pela WHO 2022 e ICC 2022 como definidoras de entidades diagnósticas ou de relevância prognóstica. Além da identificação dessas alterações, a citogenética convencional permitiu detectar cariótipos complexos e alterações secundárias com impacto prognóstico, evidenciando seu papel indispensável na investigação das neoplasias hematológicas. A citogenética convencional, permanece como uma ferramenta de elevada aplicabilidade clínica, fornecendo informações diagnósticas, prognósticas e preditivas de resposta terapêuticas com excelente relação custo-efetividade.

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TY  - JOUR
TI  - EPIDEMIOLOGIA DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS RECORRENTES EM NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS: ANÁLISE DE 804 CARIÓTIPOS E RELEVÂNCIA DA CITOGENÉTICA CONVENCIONAL
AU  - Thaís Da Silva FALCÃO
AU  - Maria Gabriella CORDEIRO
AU  - Antoniella Francisco Cobacho GIORGIONE
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106726
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106726
AB  - Introdução: A citogenética convencional permanece essencial para o diagnóstico e a estratificação prognóstica das neoplasias hematológicas. As classificações da World Health Organization (WHO 2022) e da International Consensus Classification (ICC 2022) reconhecem diversas alterações cromossômicas como definidoras de entidades diagnósticas, reforçando a importância do cariótipo mesmo diante da expansão das técnicas moleculares. Objetivo: Descrever a frequência das principais alterações cromossômicas recorrentes identificadas em 804 cariótipos alterados e avaliar sua concordância com as alterações definidoras de entidades reconhecidas pela WHO e ICC. Métodos: Estudo retrospectivo descritivo realizado a partir de banco de dados institucional, incluindo cariótipos processados entre Junho de 2025 e Junho de 2026. Foram analisados 4.393 exames (404 de sangue periférico e 3.989 de medula óssea) obtidos dos sistemas Neon (MetaSytems®) e Power BI (Grupo DB). Foram excluídos cariótipos sem metáfases (n=290) e 140 cariótipos com nulissomia Y ou monossomia X isoladas, totalizando 3.963 casos elegíveis. Destes, 804 (20,2%) apresentaram alterações citogenéticas classificadas conforme o ISCN 2024 e posteriormente comparadas às alterações citogenéticas recorrentes reconhecidas pela WHO 2022 e ICC 2022. Resultados: Foram identificadas alterações estruturais em 58% (n=467) dos casos, alterações numéricas associadas a estruturais em 30,4% (n=245) e alterações exclusivamente numéricas em 11,4% (n=92). Cariótipos complexos corresponderam a 17,9% (n=144) dos casos. Entre as alterações recorrentes, destacaram-se t(9;22)(q34;q11.2) 31,3% (n=252), t(15;17)(q24;q21) 6,7% (n=54), inv(16)(p13.1q22) 1,9% (n=16), t(8;21)(q22;q22.1) 1,1% (n=9), rearranjos envolvendo região 11q23 3,1% (n=25) e 3q26.2 1,1% (n=9), todas reconhecidas como alterações definidoras de entidades mieloides pela WHO e ICC. Também foram observadas alterações recorrentes de importância diagnóstica e prognóstica, incluindo trissomia 8 5,2% (n=42), del(5q) 3,3% (n=27), monossomia 7 3,3% (n=27), del(20q) 2,4% (n=20), ganho de 1q isolado 1,62% (n=13), hiperdiploidia isolada 2,9% (n=24), trissomia 12 1,9% (n=16), t(1;19), alterações de 14q32, del(17p) e outras alterações menos frequentes. Alterações não recorrentes corresponderam a 5,2% (n=42). Conclusão: Das alterações identificadas, 94,8% (n=762) corresponderam a anormalidades recorrentes reconhecidas pela WHO 2022 e ICC 2022 como definidoras de entidades diagnósticas ou de relevância prognóstica. Além da identificação dessas alterações, a citogenética convencional permitiu detectar cariótipos complexos e alterações secundárias com impacto prognóstico, evidenciando seu papel indispensável na investigação das neoplasias hematológicas. A citogenética convencional, permanece como uma ferramenta de elevada aplicabilidade clínica, fornecendo informações diagnósticas, prognósticas e preditivas de resposta terapêuticas com excelente relação custo-efetividade.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -

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