Huntington en América Latina y Colombia
- 1Universidad del Sinú, Cartagena, Colombia
Abstract
La enfermedad de Huntington tiene una relevancia histórica en América Latina por la presencia de importantes conglomerados familiares y su contribución al conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad. Sin embargo, persisten vacíos epidemiológicos y barreras para el diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y la atención especializada. Este editorial analiza el panorama regional y la situación de Colombia, a propósito de una serie de pacientes del norte de Brasil. Aunque Colombia cuenta con antecedentes de investigación clínica y genética y un importante conglomerado familiar en Juan de Acosta y municipios vecinos, carece de estimaciones robustas de prevalencia e incidencia y de información integrada sobre la distribución, evolución y necesidades asistenciales de los pacientes. Las experiencias de otros países latinoamericanos destacan la utilidad de los registros y la necesidad de abordar las barreras económicas, geográficas y psicosociales. Se propone desarrollar registros nacionales y cohortes longitudinales multicéntricas para fortalecer el conocimiento epidemiológico y la atención multidisciplinaria. Asimismo, se subraya que las pruebas genéticas predictivas deben acompañarse de asesoramiento pre y posprueba, con respeto por la autonomía, la confidencialidad y el derecho a no saber.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
TI - Huntington en América Latina y Colombia
AU - Juan Miranda Pacheco
PY - 2026
DA - 2026/11/04
JO - Acta Neurológica Colombiana
DO - 10.22379/anc.2245
UR - https://doi.org/10.22379/anc.2245
AB - La enfermedad de Huntington tiene una relevancia histórica en América Latina por la presencia de importantes conglomerados familiares y su contribución al conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad. Sin embargo, persisten vacíos epidemiológicos y barreras para el diagnóstico molecular, el asesoramiento genético y la atención especializada. Este editorial analiza el panorama regional y la situación de Colombia, a propósito de una serie de pacientes del norte de Brasil. Aunque Colombia cuenta con antecedentes de investigación clínica y genética y un importante conglomerado familiar en Juan de Acosta y municipios vecinos, carece de estimaciones robustas de prevalencia e incidencia y de información integrada sobre la distribución, evolución y necesidades asistenciales de los pacientes. Las experiencias de otros países latinoamericanos destacan la utilidad de los registros y la necesidad de abordar las barreras económicas, geográficas y psicosociales. Se propone desarrollar registros nacionales y cohortes longitudinales multicéntricas para fortalecer el conocimiento epidemiológico y la atención multidisciplinaria. Asimismo, se subraya que las pruebas genéticas predictivas deben acompañarse de asesoramiento pre y posprueba, con respeto por la autonomía, la confidencialidad y el derecho a no saber.
SN - 0120-8748
SN - 2422-4022
ER -