NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA HIPOPLÁSICA ASSOCIADA À VARIANTE GERMINATIVA DE GATA2: DIAGNÓSTICO POR RASTREAMENTO FAMILIAR

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  author = {Camila Bezerra Arruda LÉDA and Júlia Ristow DE ASSUNÇÃO and Gabriel Vinícius DE OLIVEIRA and Karolline Gonçalves FERNANDES and Rafael Gerage ROCHELLE and Raíssa Hellen Prates SILVEIRA and Gilberto De Freitas COLLI and Nelson Siqueira DE CASTRO and Isabelle Adjani Santos PLENTZ and Isabela Assis DE SIQUEIRA},
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TY  - JOUR
TI  - NEOPLASIA MIELODISPLÁSICA HIPOPLÁSICA ASSOCIADA À VARIANTE GERMINATIVA DE GATA2: DIAGNÓSTICO POR RASTREAMENTO FAMILIAR
AU  - Camila Bezerra Arruda LÉDA
AU  - Júlia Ristow DE ASSUNÇÃO
AU  - Gabriel Vinícius DE OLIVEIRA
AU  - Karolline Gonçalves FERNANDES
AU  - Rafael Gerage ROCHELLE
AU  - Raíssa Hellen Prates SILVEIRA
AU  - Gilberto De Freitas COLLI
AU  - Nelson Siqueira DE CASTRO
AU  - Isabelle Adjani Santos PLENTZ
AU  - Isabela Assis DE SIQUEIRA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107962
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107962
AB  - Objetivo: Relatar neoplasia mielodisplásica hipoplásica associada à predisposição germinativa por GATA2 em adulto assintomático, destacando a importância do rastreamento familiar e da integração morfológica e molecular. Relato de caso: Paciente masculino, 33 anos, encaminhado após identificação de variante em GATA2 em triagem familiar motivada pelo diagnóstico do filho. Assintomático, apresentava hemoglobina de 12,3 g/dL, leucócitos de 1.900/mm³, neutrófilos de 1.100/mm³ e plaquetas de 160.000/mm³. O estudo medular evidenciou hipocelularidade global, com distúrbio arquitetural e retardo maturativo eritroide, além de dismegacariopoiese acentuada, com formas pequenas, hipolobadas e micromegacariócitos. Células CD34+ correspondiam a menos de 1% da celularidade, sem agrupamentos. O cariótipo foi 46,XY[20]. O painel mieloide por sequenciamento de nova geração identificou a variante truncante GATA2 c.1019_1044del; p.(Ser340Leufs*35), com frequência alélica da variante (VAF) de 48%, cuja origem germinativa foi corroborada pela segregação familiar, além de duas variantes frameshift em STAG2: c.1362del (VAF 6%) e c.2020del (VAF 5%). A integração dos achados sustentou o diagnóstico de neoplasia mielodisplásica hipoplásica associada à predisposição por GATA2, classificada como muito baixo risco pelo IPSS-R e baixo risco pelo MPSS. O paciente foi mantido em vigilância hematológica. Discussão: A deficiência de GATA2 é uma síndrome hereditária com predisposição a neoplasias mieloides, com penetrância e expressão clínica variáveis. Pode manifestar-se por citopenias, imunodeficiência, infecções recorrentes e evolução para neoplasia mielodisplásica ou leucemia aguda. Em uma coorte franco-belga, o risco cumulativo de neoplasia mielodisplásica ou leucemia aguda alcançou 81% aos 40 anos. Neste caso, o rastreamento familiar permitiu o diagnóstico na fase precoce. As variantes somáticas subclonais em STAG2 indicam evolução clonal, mas não determinam isoladamente transformação leucêmica, reforçando a necessidade de acompanhamento longitudinal. Conclusão: O rastreamento familiar permitiu identificar precocemente a predisposição germinativa e a neoplasia mieloide. Citopenia persistente, displasia medular e subclones de STAG2 justificam vigilância estreita. O diagnóstico orienta o aconselhamento genético, a avaliação de familiares e a exclusão de portadores como potenciais doadores.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -