DOENÇA DE GAUCHER EM ADULTO JOVEM COM HEPATOESPLENOMEGALIA MACIÇA E HIPERTENSÃO PORTAL: RELATO DE CASO

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  author = {Rayssa Evangelista de ARAÚJO and Vitor Yan Bezerra de ARAÚJO and Carlos Henrique Soares de MESQUITA and Daniela Gonçalves Braz de ALBUQUERQUE and Henrique Eduardo Romão ARBOÉS and Diogo Barbalho CHAVES},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - DOENÇA DE GAUCHER EM ADULTO JOVEM COM HEPATOESPLENOMEGALIA MACIÇA E HIPERTENSÃO PORTAL: RELATO DE CASO
AU  - Rayssa Evangelista de ARAÚJO
AU  - Vitor Yan Bezerra de ARAÚJO
AU  - Carlos Henrique Soares de MESQUITA
AU  - Daniela Gonçalves Braz de ALBUQUERQUE
AU  - Henrique Eduardo Romão ARBOÉS
AU  - Diogo Barbalho CHAVES
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106725
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106725
AB  - Introdução: A doença de Gaucher é uma doença lisossômica rara, de herança autossômica recessiva, decorrente da deficiência da enzima β-glicocerebrosidase, resultando no acúmulo de glicoesfingolipídios em macrófagos. A apresentação clínica é heterogênea e pode incluir hepatoesplenomegalia, citopenias e comprometimento ósseo. O reconhecimento das células de Gaucher na medula óssea pode constituir importante pista diagnóstica, devendo o diagnóstico ser corroborado pela demonstração da deficiência enzimática. Relato do Caso: Paciente masculino, 18 anos, previamente sem comorbidades relevantes, internado em fevereiro de 2026 por dor abdominal, diarreia, distensão abdominal progressiva, astenia e perda ponderal de aproximadamente 4 kg. Ao longo da investigação, evidenciaram-se pancitopenia e hepatoesplenomegalia importante, sendo inicialmente consideradas etiologias infecciosas, incluindo leishmaniose visceral, histoplasmose e esquistossomose, além de neoplasia hematológica. As investigações realizadas não confirmaram essas hipóteses. A tomografia de abdome demonstrou esplenomegalia maciça, com baço medindo 25,6 cm, e dilatação da veia porta. Ultrassonografia com Doppler evidenciou acentuada esplenomegalia, alterações do parênquima hepático e sinais sugestivos de hipertensão portal. A endoscopia digestiva alta identificou quatro cordões varicosos esofágicos, três de grosso calibre, com red spots. Laboratorialmente, apresentou leucopenia e trombocitopenia importantes, além de elevação de transaminases e enzimas canaliculares. O mielograma demonstrou medula hipercelular, sem aumento de blastos, com presença de macrófagos de citoplasma abundante e aspecto fibrilar característico de células de Gaucher. Diante da associação entre morfologia medular, esplenomegalia volumosa e citopenias, prosseguiu-se investigação para doença de depósito lisossômico. A avaliação enzimática demonstrou atividade de esfingomielinase preservada (SMPD1 3,78; referência ≥ 1,02) e redução significativa e tecnicamente confirmada da atividade da β-glicosidase (GBA 0,46; referência ≥ 1,14), corroborando o diagnóstico de doença de Gaucher. Discussão: A doença de Gaucher constitui importante diagnóstico diferencial das esplenomegalias associadas a citopenias, podendo mimetizar doenças infecciosas e neoplasias hematológicas. Neste caso, destacam-se a idade jovem, a esplenomegalia maciça e as manifestações de hipertensão portal, incluindo varizes esofágicas, evidenciando expressiva repercussão visceral. O reconhecimento das células de Gaucher no mielograma foi determinante para direcionar a investigação, posteriormente corroborada pela redução da atividade da β-glicosidase. A associação entre achados clínicos, morfológicos e bioquímicos permitiu estabelecer o diagnóstico após extensa investigação diferencial. Conclusão: A doença de Gaucher deve ser considerada na investigação de pacientes jovens com esplenomegalia volumosa e citopenias, especialmente quando etiologias infecciosas e neoplásicas não são demonstradas. A identificação de células de Gaucher na medula óssea pode fornecer pista diagnóstica fundamental, devendo ser integrada à avaliação clínica e à confirmação bioquímica. O reconhecimento precoce da doença é essencial para permitir tratamento específico e prevenir a progressão de complicações hematológicas, viscerais e ósseas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -