RELATO DE CASO: DEFICIÊNCIA DE ARGININA-VASOPRESSINA (DAVP) E DISTÚRBIO MOTOR COMO PRIMEIRAS MANIFESTAÇÕES DE HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS
- 1Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, Universidade Estadual Paulista (HCFMB-UNESP), Botucatu, SP, Brasil
Abstract
Introdução: As histiocitoses reúnem um grande grupo de doenças decorrentes do acúmulo e/ou crescimento desordenado de histiócitos envolvendo tanto doenças benignas quanto doenças agressivas e malignas. Destas múltiplas condições, há classificações por padrão histopatológico, acometimento clínico e genética, sendo uma das mais conhecidas a Histiocitose de Células de Langerhans (HCL), que comumente se manifesta em pele, ossos e pulmões, mas pode acometer virtualmente qualquer tecido. As principais características fisio-histo-patológicas da HCL incluem mutações de aparatos mitogênicos e fundo inflamatório que envolvem, respectivamente, as vias MAPK e recrutamento de linfócitos T e eosinófilos com secreção de citocinas que perpetuam a proliferação e contribuem para a lesão local. Na histopatologia, portanto, são vistas células de Langerhans ovoides derivadas de células dendríticas clonais, linfócitos T de permeio, histiócitos e eosinófilos. O diagnóstico é firmado principalmente pela patologia com imuno-histoquímica positiva para S100, langerina e CD1a e é auxiliado pela avaliação de mutações genéticas mais comuns como BRAF-V600E e mutações da via MAPK-ERK, como MAP2K1. O tratamento varia de ressecção cirúrgica ou radioterapia na doença localizada ao tratamento sistêmico com vimblastina + corticoide, cladribina e, mais recentemente, inibidores de BRAF ou MAPK. Relato do Caso: Mulher de 65 anos que iniciou seu seguimento com a equipe de Endocrinologia em 1998 por diagnóstico de DAVP (anteriormente denominado Diabetes Insipidus). Realiza investigação por imagem no decorrer do seguimento que demonstra lesões em Sistema Nervoso Central (SNC) sugestivas de doença granulomatosa, não passíveis de biópsia. Investigação por LCR negativa. Em 2018, evoluiu com alterações motoras compatíveis com síndrome atáxica com comprometimento principal da deambulação, mas ao longo dos anos apresentou piora motora com disartria. Imagens com progressão das lesões de SNC ainda não passíveis de biópsia nas avaliações. Em 2024, surgiu lesão no palato duro cuja biópsia evidenciou acúmulo de histiócitos com fundo de permeio inflamatório. As células de interesse são CD1a positivas na membrana e S100 positivas à imuno-histoquímica e, portanto, sugestivas de HCL no contexto clínico. A paciente iniciou seguimento com Hematologia, e o estadiamento não evidenciou acometimento de outros órgãos. Foi proposto tratamento com Cladribina buscando passagem da barreira hematoencefálica. Discussão: Trata-se de paciente em faixa etária menos comum para HCL com acometimento inicial restrito ao SNC e que abre o quadro clínico com DAVP. O quadro evoluiu de forma crônica e bastante gradual até surgimento de alterações motoras e por fim mucosas. O extenso seguimento até o diagnóstico etiológico, a evolução clínica lenta com sinais e sintomas inespecíficos, além da dificuldade anatômica para obtenção de material para análise patológica, ilustram parte do desafio diagnóstico de uma doença rara e com manifestações muito variadas que pode ter instalação ubíqua em diferentes órgãos e tecidos.
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RIS
TY - JOUR
TI - RELATO DE CASO: DEFICIÊNCIA DE ARGININA-VASOPRESSINA (DAVP) E DISTÚRBIO MOTOR COMO PRIMEIRAS MANIFESTAÇÕES DE HISTIOCITOSE DE CÉLULAS DE LANGERHANS
AU - Pedro Gimenes GRANDIN FILHO
AU - Roberta Martins TURCATTO
AU - Gustavo Amui LOIOLA
AU - Giovanni PEDRONI
AU - Isabella Andrade RIBEIRO
AU - Ariel Figueiredo OLIVEIRA
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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AB - Introdução: As histiocitoses reúnem um grande grupo de doenças decorrentes do acúmulo e/ou crescimento desordenado de histiócitos envolvendo tanto doenças benignas quanto doenças agressivas e malignas. Destas múltiplas condições, há classificações por padrão histopatológico, acometimento clínico e genética, sendo uma das mais conhecidas a Histiocitose de Células de Langerhans (HCL), que comumente se manifesta em pele, ossos e pulmões, mas pode acometer virtualmente qualquer tecido. As principais características fisio-histo-patológicas da HCL incluem mutações de aparatos mitogênicos e fundo inflamatório que envolvem, respectivamente, as vias MAPK e recrutamento de linfócitos T e eosinófilos com secreção de citocinas que perpetuam a proliferação e contribuem para a lesão local. Na histopatologia, portanto, são vistas células de Langerhans ovoides derivadas de células dendríticas clonais, linfócitos T de permeio, histiócitos e eosinófilos. O diagnóstico é firmado principalmente pela patologia com imuno-histoquímica positiva para S100, langerina e CD1a e é auxiliado pela avaliação de mutações genéticas mais comuns como BRAF-V600E e mutações da via MAPK-ERK, como MAP2K1. O tratamento varia de ressecção cirúrgica ou radioterapia na doença localizada ao tratamento sistêmico com vimblastina + corticoide, cladribina e, mais recentemente, inibidores de BRAF ou MAPK. Relato do Caso: Mulher de 65 anos que iniciou seu seguimento com a equipe de Endocrinologia em 1998 por diagnóstico de DAVP (anteriormente denominado Diabetes Insipidus). Realiza investigação por imagem no decorrer do seguimento que demonstra lesões em Sistema Nervoso Central (SNC) sugestivas de doença granulomatosa, não passíveis de biópsia. Investigação por LCR negativa. Em 2018, evoluiu com alterações motoras compatíveis com síndrome atáxica com comprometimento principal da deambulação, mas ao longo dos anos apresentou piora motora com disartria. Imagens com progressão das lesões de SNC ainda não passíveis de biópsia nas avaliações. Em 2024, surgiu lesão no palato duro cuja biópsia evidenciou acúmulo de histiócitos com fundo de permeio inflamatório. As células de interesse são CD1a positivas na membrana e S100 positivas à imuno-histoquímica e, portanto, sugestivas de HCL no contexto clínico. A paciente iniciou seguimento com Hematologia, e o estadiamento não evidenciou acometimento de outros órgãos. Foi proposto tratamento com Cladribina buscando passagem da barreira hematoencefálica. Discussão: Trata-se de paciente em faixa etária menos comum para HCL com acometimento inicial restrito ao SNC e que abre o quadro clínico com DAVP. O quadro evoluiu de forma crônica e bastante gradual até surgimento de alterações motoras e por fim mucosas. O extenso seguimento até o diagnóstico etiológico, a evolução clínica lenta com sinais e sintomas inespecíficos, além da dificuldade anatômica para obtenção de material para análise patológica, ilustram parte do desafio diagnóstico de uma doença rara e com manifestações muito variadas que pode ter instalação ubíqua em diferentes órgãos e tecidos.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
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