CASO DE NMD COM DELEÇÃO DO 5Q COM AQUISIÇÃO DE CARACTERÍSTICAS DE NMPC COM MUTAÇÃO DO JAK2: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E DA CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS MIELOIDES
- 1Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina de Botucatu (HCFMB), Universidade Estadual Paulista (UNESP), Botucatu, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A classificação de Tumores Hematolinfoides da OMS, 5ª edição1, define a Neoplasia Mielodisplásica (NMD) com deleção do 5q, caracterizada por displasia megacariocítica. A OMS também define as Neoplasias Mielodisplásicas/Mieloproliferativas. Os casos de NMD com deleção do 5q podem, em pequena fração dos pacientes, apresentar a mutação do JAK2, sem mudança de sua classificação. Este relato refere-se a paciente com NMD com deleção do 5q que evoluiu com plaquetose, neutrofilia, trombose atípica, mudança na morfologia à MO e aquisição da mutação no JAK2. Relato de caso: Em Julho de 2020, um homem de 73 anos, portador de DRC foi encaminhado à Hematologia por anemia macrocítica refratária a reposições vitamínicas e a EPO, sendo indicada avaliação medular: Em mielograma, observada dispoese trilinhagem, megacariócitos de morfologia M7 e monoformas, numerosos nichos eritroides aglomerados; BMO hipercelular, com hiperplasia e displasia megacariocítica, microformas em agrupamento frouxo, fibrose grau 1, e 5% de blastos. Cariótipo com 46,XY,del(5)(q31) [20]. Estes achados configuram NMD com deleção do 5q de risco Intermediário pelo IPSS-R. O paciente foi considerado não elegível ao transplante alogênico, recebeu reposição de hematínicos, dose otimizada de EPO, Talidomida (Lenalidomida indisponível), sem resposta e mantendo alta demanda transfusional. Em Fevereiro de 2024, introduzida Azacitidina, sem benefício clínico. No segundo semestre de 2025, o paciente evolui com plaquetose e neutrofilia (Plq 560 a 780 mil; Neutro 6.500 a 10.000), e, em Janeiro de 2026, trombose com infarto esplênico. Realizada pesquisa de mutação de JAK2, positiva (carga alélica 61,96%). A nova BMO apresentava hiperplasia megacariocítica com agregados e atipia nuclear sugestivas da sobreposição de NMD e NMPC. Foi iniciada Hidroxiureia, mas houve piora de anemização e sintomas constitucionais. Em maio de 2026 foi iniciado prednisona em dose baixa, mantido suporte transfusional semanal e manejo de complicações. Discussão: A NMD é uma condição caracterizada por mutações “chave”, capazes de gerar fenótipos displásicos e comportamentos biológicos distintos. Na NMD com deleção do 5q, a anemia é a manifestação predominante e a histologia revela hiperplasia e displasia megacariocítica. Esta condição é classificada como de bom prognóstico citogenético. Contudo, sexo masculino, idade avançada e dependência transfusional são fatores de pior prognóstico. Na NMD, há instabilidade genética que favorece ganho de mutações que podem levar à evolução para LMA. Algumas dessas mutações se sobrepõem a outras neoplasias, como o JAK2, MPL e CALR. Essas, por sua vez, geram fenótipos que mimetizam NMPC. A OMS identifica síndromes de sobreposição, com características citogenéticas e clínicas bem definidas. A ocorrência concomitante da deleção 5q e mutação do JAK2 não é incluída nestas condições, contudo, a aquisição desta mutação na evolução do paciente é um fenômeno desafiador. Conclusão: A evolução temporal do paciente com NMD é imprevisível, ainda que escores prognósticos tentem antecipar o risco de transformação e óbito. Neste relato, identificou-se na evolução do hemograma, das manifestações clínicas e da morfologia da MO, uma mudança infrequente que esta neoplasia impõe como desafio diário em seu manejo.
Related
- DESAFIOS DIAGNÓSTICOS NA ANEMIA SIDEROBLÁSTICA CONGÊNITA GENETICAMENTE INDEFINIDA: RELATO DE CASO EM PEDIATRIA
- LINFOMA VITREORRETINIANO PRIMÁRIO APÓS TRATAMENTO DE GLIOBLASTOMA MULTIFORME: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS
- LINFO-HISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA COM FUSARIOSE DISSEMINADA EM ADULTO JOVEM: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E ASSISTENCIAIS EM CONTEXTO TRANSFRONTEIRIÇO
- OS DESAFIOS DIAGNÓSTICOS DA NEOPLASIA DE CÉLULAS DENDRITICAS PLASMOCITOIDES BLÁSTICAS EM APRESENTAÇÃO PREDOMINANTEMENTE NODAL
- COEXISTÊNCIA DE TUBERCULOSE E LINFOMA DE HODGKIN COM PREDOMÍNIO LINFOCITÁRIO NODULAR EM ADOLESCENTE: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E TERAPÊUTICOS
BibTeX
@article{turcatto2026caso,
title = {{CASO DE NMD COM DELEÇÃO DO 5Q COM AQUISIÇÃO DE CARACTERÍSTICAS DE NMPC COM MUTAÇÃO DO JAK2: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E DA CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS MIELOIDES}},
author = {Roberta Martins TURCATTO and Igor Antunes CAMPINAS and Pedro Gimines GRANDIN FILHO and Giovanni PEDRONI and Gustavo Amui LOIOLA and Gabrielle Gomides MARCONATO and Caio Hajime OGAWA and Ana Clara Bonini SIBAR and Rafael Dezen GAIOLLA and Ligia NIERO-MELO},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107950},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107950},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - CASO DE NMD COM DELEÇÃO DO 5Q COM AQUISIÇÃO DE CARACTERÍSTICAS DE NMPC COM MUTAÇÃO DO JAK2: DESAFIOS DIAGNÓSTICOS E DA CLASSIFICAÇÃO DAS DOENÇAS MIELOIDES
AU - Roberta Martins TURCATTO
AU - Igor Antunes CAMPINAS
AU - Pedro Gimines GRANDIN FILHO
AU - Giovanni PEDRONI
AU - Gustavo Amui LOIOLA
AU - Gabrielle Gomides MARCONATO
AU - Caio Hajime OGAWA
AU - Ana Clara Bonini SIBAR
AU - Rafael Dezen GAIOLLA
AU - Ligia NIERO-MELO
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107950
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107950
AB - Introdução: A classificação de Tumores Hematolinfoides da OMS, 5ª edição1, define a Neoplasia Mielodisplásica (NMD) com deleção do 5q, caracterizada por displasia megacariocítica. A OMS também define as Neoplasias Mielodisplásicas/Mieloproliferativas. Os casos de NMD com deleção do 5q podem, em pequena fração dos pacientes, apresentar a mutação do JAK2, sem mudança de sua classificação. Este relato refere-se a paciente com NMD com deleção do 5q que evoluiu com plaquetose, neutrofilia, trombose atípica, mudança na morfologia à MO e aquisição da mutação no JAK2. Relato de caso: Em Julho de 2020, um homem de 73 anos, portador de DRC foi encaminhado à Hematologia por anemia macrocítica refratária a reposições vitamínicas e a EPO, sendo indicada avaliação medular: Em mielograma, observada dispoese trilinhagem, megacariócitos de morfologia M7 e monoformas, numerosos nichos eritroides aglomerados; BMO hipercelular, com hiperplasia e displasia megacariocítica, microformas em agrupamento frouxo, fibrose grau 1, e 5% de blastos. Cariótipo com 46,XY,del(5)(q31) [20]. Estes achados configuram NMD com deleção do 5q de risco Intermediário pelo IPSS-R. O paciente foi considerado não elegível ao transplante alogênico, recebeu reposição de hematínicos, dose otimizada de EPO, Talidomida (Lenalidomida indisponível), sem resposta e mantendo alta demanda transfusional. Em Fevereiro de 2024, introduzida Azacitidina, sem benefício clínico. No segundo semestre de 2025, o paciente evolui com plaquetose e neutrofilia (Plq 560 a 780 mil; Neutro 6.500 a 10.000), e, em Janeiro de 2026, trombose com infarto esplênico. Realizada pesquisa de mutação de JAK2, positiva (carga alélica 61,96%). A nova BMO apresentava hiperplasia megacariocítica com agregados e atipia nuclear sugestivas da sobreposição de NMD e NMPC. Foi iniciada Hidroxiureia, mas houve piora de anemização e sintomas constitucionais. Em maio de 2026 foi iniciado prednisona em dose baixa, mantido suporte transfusional semanal e manejo de complicações. Discussão: A NMD é uma condição caracterizada por mutações “chave”, capazes de gerar fenótipos displásicos e comportamentos biológicos distintos. Na NMD com deleção do 5q, a anemia é a manifestação predominante e a histologia revela hiperplasia e displasia megacariocítica. Esta condição é classificada como de bom prognóstico citogenético. Contudo, sexo masculino, idade avançada e dependência transfusional são fatores de pior prognóstico. Na NMD, há instabilidade genética que favorece ganho de mutações que podem levar à evolução para LMA. Algumas dessas mutações se sobrepõem a outras neoplasias, como o JAK2, MPL e CALR. Essas, por sua vez, geram fenótipos que mimetizam NMPC. A OMS identifica síndromes de sobreposição, com características citogenéticas e clínicas bem definidas. A ocorrência concomitante da deleção 5q e mutação do JAK2 não é incluída nestas condições, contudo, a aquisição desta mutação na evolução do paciente é um fenômeno desafiador. Conclusão: A evolução temporal do paciente com NMD é imprevisível, ainda que escores prognósticos tentem antecipar o risco de transformação e óbito. Neste relato, identificou-se na evolução do hemograma, das manifestações clínicas e da morfologia da MO, uma mudança infrequente que esta neoplasia impõe como desafio diário em seu manejo.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -