NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS EM SÍNDROMES DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA: 20 ANOS DE EXPERIÊNCIA EM HOSPITAL TERCIÁRIO
- 1Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil
Abstract
Introdução: Síndromes de quebra/instabilidade cromossômica associam-se a defeitos no reparo do DNA e maior predisposição a neoplasias, sobretudo hematológicas. As principais representantes desse grupo de doenças são: anemia de Fanconi (AF), ataxia-telangiectasia (AT), síndrome de Bloom e síndrome de quebra de Nijmegen. Objetivo: Avaliar a prevalência de neoplasias hematológicas em pacientes com síndromes de quebra cromossômica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP). Métodos: Coorte retrospectiva de pacientes com síndromes de quebra cromossômica atendidos de janeiro de 2006 a julho de 2026. Identificados pacientes por CID-9/10 abrangentes relacionados a anormalidades genéticas e selecionados aqueles diagnosticados com síndromes de quebra cromossômica através de painel genético NGS, DEB test ou teste de fibroblastos. Revisados dados de prontuário com foco na ocorrência de neoplasias. Realizada análise descritiva considerando o perfil dos pacientes incluídos e dados sobre os diagnósticos oncológicos. Resultados: Incluídos 32 pacientes: 24 AF, 5 AT, 1 Bloom, 1 LIG4, 1 Seckel-like. Cinco (15,6%) desenvolveram neoplasia hematológica, número inferior àquele descrito em literatura, o que pode ser explicado pelo tempo de seguimento variável e pelo predomínio de pacientes jovens na amostra. A mediana de idade ao diagnóstico oncológico foi de 9 anos (intervalo interquartil: 5,5–15 anos). Três pacientes com AF apresentaram LMA (10, 20 e 9 anos); dois foram submetidos a TMO alogênico com remissão mantida (18 anos e 7 meses de seguimento, respectivamente); um atingiu remissão com quimioterapia convencional por 6 anos, depois foi submetido a TMO alogênico para tratamento da AF e evoluiu a óbito por complicações. Uma paciente com AF teve LLA aos 6 anos, tratada com quimioterapia, sem dados de evolução por ter sido encaminhada a outro serviço. Um paciente com AT teve LLA aos 5 anos, atualmente em tratamento quimioterápico. Discussão: Os achados reforçam a associação entre síndromes de quebra cromossômica e neoplasias hematológicas precoces, particularmente na AF. A predominância de leucemias agudas, sobretudo LMA, é compatível com o perfil de risco já descrito. O manejo terapêutico impõe desafios, já que pacientes com AF têm sensibilidade aumentada a alquilantes e radiação. A mediana de 9 anos ao diagnóstico oncológico reforça a necessidade de rastreamento hematológico periódico estruturado e cuidado multidisciplinar em centros de referência para essas síndromes.
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AU - Luiza Cassino Gil NUNES
AU - Gabriela Marengoni ALTIZANI
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AU - Carlos Alberto SCRIDELI
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107644
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107644
AB - Introdução: Síndromes de quebra/instabilidade cromossômica associam-se a defeitos no reparo do DNA e maior predisposição a neoplasias, sobretudo hematológicas. As principais representantes desse grupo de doenças são: anemia de Fanconi (AF), ataxia-telangiectasia (AT), síndrome de Bloom e síndrome de quebra de Nijmegen. Objetivo: Avaliar a prevalência de neoplasias hematológicas em pacientes com síndromes de quebra cromossômica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP). Métodos: Coorte retrospectiva de pacientes com síndromes de quebra cromossômica atendidos de janeiro de 2006 a julho de 2026. Identificados pacientes por CID-9/10 abrangentes relacionados a anormalidades genéticas e selecionados aqueles diagnosticados com síndromes de quebra cromossômica através de painel genético NGS, DEB test ou teste de fibroblastos. Revisados dados de prontuário com foco na ocorrência de neoplasias. Realizada análise descritiva considerando o perfil dos pacientes incluídos e dados sobre os diagnósticos oncológicos. Resultados: Incluídos 32 pacientes: 24 AF, 5 AT, 1 Bloom, 1 LIG4, 1 Seckel-like. Cinco (15,6%) desenvolveram neoplasia hematológica, número inferior àquele descrito em literatura, o que pode ser explicado pelo tempo de seguimento variável e pelo predomínio de pacientes jovens na amostra. A mediana de idade ao diagnóstico oncológico foi de 9 anos (intervalo interquartil: 5,5–15 anos). Três pacientes com AF apresentaram LMA (10, 20 e 9 anos); dois foram submetidos a TMO alogênico com remissão mantida (18 anos e 7 meses de seguimento, respectivamente); um atingiu remissão com quimioterapia convencional por 6 anos, depois foi submetido a TMO alogênico para tratamento da AF e evoluiu a óbito por complicações. Uma paciente com AF teve LLA aos 6 anos, tratada com quimioterapia, sem dados de evolução por ter sido encaminhada a outro serviço. Um paciente com AT teve LLA aos 5 anos, atualmente em tratamento quimioterápico. Discussão: Os achados reforçam a associação entre síndromes de quebra cromossômica e neoplasias hematológicas precoces, particularmente na AF. A predominância de leucemias agudas, sobretudo LMA, é compatível com o perfil de risco já descrito. O manejo terapêutico impõe desafios, já que pacientes com AF têm sensibilidade aumentada a alquilantes e radiação. A mediana de 9 anos ao diagnóstico oncológico reforça a necessidade de rastreamento hematológico periódico estruturado e cuidado multidisciplinar em centros de referência para essas síndromes.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -