HEMOFILIA B MODERADA COM DESENVOLVIMENTO DE INIBIDOR AO FATOR IX APÓS HEMORRAGIA INTRACRANIANA: RELATO DE CASO
- 1Hospital Regional de Cáceres, Cáceres, MT, Brasil
- 2Faculdade Estácio do Pantanal, Cáceres, MT, Brasil
Abstract
Introdução: A hemofilia B é uma coagulopatia hereditária causada pela deficiência do fator IX. O desenvolvimento de inibidores, observado em aproximadamente 1–5% dos pacientes, representa uma complicação rara, porém grave, associada à perda da resposta à reposição e à recorrência de sangramentos. Os inibidores surgem, na maioria dos casos, durante as primeiras exposições ao fator IX, tornando as crianças particularmente suscetíveis. Relata-se o caso de uma criança em que o reconhecimento clínico precoce do inibidor antecedeu a confirmação laboratorial e foi determinante para a mudança terapêutica. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, pré-escolar, natural de San Matías (Bolívia), município fronteiriço a Cáceres (MT), sem história familiar de hemofilia. Os primeiros episódios hemorrágicos, iniciados aos sete meses de idade, motivaram inicialmente investigação para violência infantil, com acionamento do Conselho Tutelar, retardando o diagnóstico de hemofilia B moderada, estabelecido aos 1 ano e 4 meses. Após o diagnóstico, iniciou tratamento sob demanda com concentrado plasmático de fator IX. Durante o seguimento, evoluiu com múltiplas internações hospitalares devido a hematomas musculares e um episódio de hematúria. Em 9 de abril de 2026, foi admitido com cefaleia intensa, vômitos, letargia e rebaixamento do nível de consciência. A tomografia computadorizada evidenciou hematoma subdural frontoparietal direito, sendo submetido à craniotomia para drenagem após administração de 80 UI/kg de fator IX. Evoluiu inicialmente com melhora clínica e radiológica, permitindo redução progressiva da reposição do fator IX. Entretanto, aproximadamente 12 dias após a neurocirurgia, apresentou piora clínica e laboratorial, confirmando-se por tomografia ressangramento intracraniano multifocal, com acometimento intraparenquimatoso, subaracnoideo e extradural. Foi intensificada a reposição de fator IX (100 UI/kg), sem resposta clínica. A recorrência do sangramento motivou discussão multidisciplinar e levantou a suspeita clínica de desenvolvimento de inibidor contra o fator IX, posteriormente confirmada pela quantificação do inibidor de 13,4 UB, compatível com altos títulos de inibidor. A terapia de reposição foi então substituída por agente bypass com fator VIIa recombinante (rFVIIa), resultando em estabilização clínica, ausência de novos episódios hemorrágicos, melhora progressiva das lesões intracranianas e alta hospitalar em 12 de maio de 2026 para seguimento ambulatorial especializado. Discussão: A perda da resposta clínica ao fator IX constitui um dos principais indicativos para investigação de inibidores. Neste caso, a recorrência da hemorragia intracraniana, apesar da intensificação da reposição de fator IX, motivou a suspeita clínica antes da confirmação laboratorial, permitindo a rápida instituição de agente bypass. O caso evidencia a importância do reconhecimento precoce desta complicação no manejo de hemorragias graves. Conclusão: O reconhecimento precoce desta complicação foi determinante para a mudança oportuna da estratégia terapêutica e para a evolução favorável do paciente. Além de contribuir para o conhecimento sobre uma complicação rara da hemofilia B, este caso ressalta a importância do raciocínio clínico, da integração entre equipes especializadas e do acesso oportuno a terapias específicas no manejo de pacientes com inibidores.
Related
- MANEJO HEMOSTÁTICO DE APENDICECTOMIA DE URGÊNCIA EM CRIANÇA COM HEMOFILIA A GRAVE, COM INIBIDOR DO FATOR VIII, EM PROFILAXIA COM EMICIZUMABE: RELATO DE CASO
- PERFIL EPIDEMIOLÓGICO E PREDIÇÃO DO DESENVOLVIMENTO DE INIBIDORES EM HEMOFILIA A UMA ABORDAGEM INTEGRADA ENTRE DADOS ASSISTENCIAIS E INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL (2025)
- DESENVOLVIMENTO DE APLICATIVO MÓVEL PARA OTIMIZAÇÃO DO CÁLCULO DE DOSES DE EMICIZUMABE EM UM CENTRO DE TRATAMENTO DE HEMOFILIA
- OBJETIVOS DE DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL, EDUCAÇÃO EM SAÚDE E PERTENCIMENTO TERRITORIAL: RELATO DE EXPERIÊNCIA COM PESSOAS COM HEMOFILIA NA AMAZÔNIA PARAENSE
- Ruptured left gastric artery aneurysm presenting with life-threatening intraperitoneal hemorrhage: a rare vascular emergency Ruptura de aneurisma da artéria gástrica esquerda apresentando-se com hemorragia intraperitoneal com risco de vida: uma emergência vascular rara
BibTeX
@article{nunes2026hemofilia,
title = {{HEMOFILIA B MODERADA COM DESENVOLVIMENTO DE INIBIDOR AO FATOR IX APÓS HEMORRAGIA INTRACRANIANA: RELATO DE CASO}},
author = {Maíra Borela NUNES and Giovana Rávina Ferreira FAGUNDES and Vivielly Ventura OLIVEIRA and Jéssica Manea ALVES DA CRUZ and Anna Lívia Espelho DE ALMEIDA},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.108020},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108020},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - HEMOFILIA B MODERADA COM DESENVOLVIMENTO DE INIBIDOR AO FATOR IX APÓS HEMORRAGIA INTRACRANIANA: RELATO DE CASO
AU - Maíra Borela NUNES
AU - Giovana Rávina Ferreira FAGUNDES
AU - Vivielly Ventura OLIVEIRA
AU - Jéssica Manea ALVES DA CRUZ
AU - Anna Lívia Espelho DE ALMEIDA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108020
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108020
AB - Introdução: A hemofilia B é uma coagulopatia hereditária causada pela deficiência do fator IX. O desenvolvimento de inibidores, observado em aproximadamente 1–5% dos pacientes, representa uma complicação rara, porém grave, associada à perda da resposta à reposição e à recorrência de sangramentos. Os inibidores surgem, na maioria dos casos, durante as primeiras exposições ao fator IX, tornando as crianças particularmente suscetíveis. Relata-se o caso de uma criança em que o reconhecimento clínico precoce do inibidor antecedeu a confirmação laboratorial e foi determinante para a mudança terapêutica. Relato de caso: Paciente do sexo masculino, pré-escolar, natural de San Matías (Bolívia), município fronteiriço a Cáceres (MT), sem história familiar de hemofilia. Os primeiros episódios hemorrágicos, iniciados aos sete meses de idade, motivaram inicialmente investigação para violência infantil, com acionamento do Conselho Tutelar, retardando o diagnóstico de hemofilia B moderada, estabelecido aos 1 ano e 4 meses. Após o diagnóstico, iniciou tratamento sob demanda com concentrado plasmático de fator IX. Durante o seguimento, evoluiu com múltiplas internações hospitalares devido a hematomas musculares e um episódio de hematúria. Em 9 de abril de 2026, foi admitido com cefaleia intensa, vômitos, letargia e rebaixamento do nível de consciência. A tomografia computadorizada evidenciou hematoma subdural frontoparietal direito, sendo submetido à craniotomia para drenagem após administração de 80 UI/kg de fator IX. Evoluiu inicialmente com melhora clínica e radiológica, permitindo redução progressiva da reposição do fator IX. Entretanto, aproximadamente 12 dias após a neurocirurgia, apresentou piora clínica e laboratorial, confirmando-se por tomografia ressangramento intracraniano multifocal, com acometimento intraparenquimatoso, subaracnoideo e extradural. Foi intensificada a reposição de fator IX (100 UI/kg), sem resposta clínica. A recorrência do sangramento motivou discussão multidisciplinar e levantou a suspeita clínica de desenvolvimento de inibidor contra o fator IX, posteriormente confirmada pela quantificação do inibidor de 13,4 UB, compatível com altos títulos de inibidor. A terapia de reposição foi então substituída por agente bypass com fator VIIa recombinante (rFVIIa), resultando em estabilização clínica, ausência de novos episódios hemorrágicos, melhora progressiva das lesões intracranianas e alta hospitalar em 12 de maio de 2026 para seguimento ambulatorial especializado. Discussão: A perda da resposta clínica ao fator IX constitui um dos principais indicativos para investigação de inibidores. Neste caso, a recorrência da hemorragia intracraniana, apesar da intensificação da reposição de fator IX, motivou a suspeita clínica antes da confirmação laboratorial, permitindo a rápida instituição de agente bypass. O caso evidencia a importância do reconhecimento precoce desta complicação no manejo de hemorragias graves. Conclusão: O reconhecimento precoce desta complicação foi determinante para a mudança oportuna da estratégia terapêutica e para a evolução favorável do paciente. Além de contribuir para o conhecimento sobre uma complicação rara da hemofilia B, este caso ressalta a importância do raciocínio clínico, da integração entre equipes especializadas e do acesso oportuno a terapias específicas no manejo de pacientes com inibidores.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -