PERFIL EPIDEMIOLÓGICO E PREDIÇÃO DO DESENVOLVIMENTO DE INIBIDORES EM HEMOFILIA A UMA ABORDAGEM INTEGRADA ENTRE DADOS ASSISTENCIAIS E INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL (2025)
- 1Centro de Hemoterapia de Sergipe (HEMOSE), Aracaju, SE, Brasil
- 2Laboratório Central de Saúde Pública de Sergipe (LACEN/SE), Aracaju, SE, Brasil
- 3Faculdade Ages de Jacobina, Aracaju, SE, Brasil
Abstract
A hemofilia é uma coagulopatia hereditária causada pela deficiência do fator VIII, caracterizada por manifestações hemorrágicas de intensidade variável e importante impacto na qualidade de vida. O acompanhamento epidemiológico desses pacientes subsidia o planejamento assistencial, porém a predição do desenvolvimento de inibidores, principal complicação do tratamento, permanece um desafio. Nesse contexto, a integração entre dados epidemiológicos e inteligência artificial (IA) surge como estratégia inovadora para identificar precocemente pacientes de maior risco e apoiar a tomada de decisão clínica. Analisar o perfil epidemiológico de pacientes com hemofilia A e desenvolver um modelo preditivo baseado em inteligência artificial para identificação do risco de desenvolvimento de inibidores. Estudo observacional, retrospectivo e analítico, baseado em dados assistenciais de pacientes com hemofilia A acompanhados em serviço especializado. Foram analisadas variáveis sociodemográficas, clínicas e epidemiológicas, incluindo idade, manifestações hemorrágicas e distribuição geográfica. Paralelamente, foi desenvolvido modelo de aprendizado de máquina integrando variáveis clínicas e imunológicas descritas na literatura, utilizando validação cruzada (leave-one-out) e métricas de desempenho (acurácia, precisão, recall e F1-score). A análise epidemiológica (Figura 1) evidenciou predominância de pacientes do sexo masculino, maior concentração entre 16 e 30 anos e distribuição geográfica heterogênea, com maior frequência em municípios mais populosos. As manifestações clínicas (Figura 2) demonstraram elevada ocorrência de hemartrose e dor articular, seguidas por edema e outros episódios hemorrágicos, evidenciando o impacto funcional da doença. O modelo de IA (Figura 3) apresentou elevado desempenho preditivo, destacando-se pelos altos valores de recall e F1-score, indicando elevada sensibilidade na identificação de pacientes com risco de desenvolvimento de inibidores. Entre as variáveis de maior relevância destacaram-se linfócitos TCD4, linfócitos B e IL-17, reforçando a participação dos mecanismos imunológicos nesse desfecho. A integração entre análise epidemiológica, manifestações clínicas e inteligência artificial proporcionou uma abordagem abrangente da hemofilia A. Os dados assistenciais permitiram caracterizar o perfil clínico e regional dos pacientes, enquanto a IA identificou relações complexas entre variáveis, ampliando a capacidade de estratificação do risco. A elevada frequência de manifestações articulares reforça a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo, enquanto a variabilidade geográfica evidencia a necessidade de organização regional da assistência. O desempenho do modelo confirma o potencial da IA como ferramenta de apoio à medicina de precisão e ao planejamento terapêutico individualizado. A combinação entre dados epidemiológicos e inteligência artificial mostrou-se eficaz na análise e predição do risco de desenvolvimento de inibidores em pacientes com hemofilia A. Enquanto a análise epidemiológica subsidia o planejamento assistencial, a modelagem preditiva amplia a capacidade de antecipação de riscos, contribuindo para maior segurança terapêutica, qualificação da assistência e personalização do cuidado em serviços especializados de hematologia.
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AB - A hemofilia é uma coagulopatia hereditária causada pela deficiência do fator VIII, caracterizada por manifestações hemorrágicas de intensidade variável e importante impacto na qualidade de vida. O acompanhamento epidemiológico desses pacientes subsidia o planejamento assistencial, porém a predição do desenvolvimento de inibidores, principal complicação do tratamento, permanece um desafio. Nesse contexto, a integração entre dados epidemiológicos e inteligência artificial (IA) surge como estratégia inovadora para identificar precocemente pacientes de maior risco e apoiar a tomada de decisão clínica. Analisar o perfil epidemiológico de pacientes com hemofilia A e desenvolver um modelo preditivo baseado em inteligência artificial para identificação do risco de desenvolvimento de inibidores. Estudo observacional, retrospectivo e analítico, baseado em dados assistenciais de pacientes com hemofilia A acompanhados em serviço especializado. Foram analisadas variáveis sociodemográficas, clínicas e epidemiológicas, incluindo idade, manifestações hemorrágicas e distribuição geográfica. Paralelamente, foi desenvolvido modelo de aprendizado de máquina integrando variáveis clínicas e imunológicas descritas na literatura, utilizando validação cruzada (leave-one-out) e métricas de desempenho (acurácia, precisão, recall e F1-score). A análise epidemiológica (Figura 1) evidenciou predominância de pacientes do sexo masculino, maior concentração entre 16 e 30 anos e distribuição geográfica heterogênea, com maior frequência em municípios mais populosos. As manifestações clínicas (Figura 2) demonstraram elevada ocorrência de hemartrose e dor articular, seguidas por edema e outros episódios hemorrágicos, evidenciando o impacto funcional da doença. O modelo de IA (Figura 3) apresentou elevado desempenho preditivo, destacando-se pelos altos valores de recall e F1-score, indicando elevada sensibilidade na identificação de pacientes com risco de desenvolvimento de inibidores. Entre as variáveis de maior relevância destacaram-se linfócitos TCD4, linfócitos B e IL-17, reforçando a participação dos mecanismos imunológicos nesse desfecho. A integração entre análise epidemiológica, manifestações clínicas e inteligência artificial proporcionou uma abordagem abrangente da hemofilia A. Os dados assistenciais permitiram caracterizar o perfil clínico e regional dos pacientes, enquanto a IA identificou relações complexas entre variáveis, ampliando a capacidade de estratificação do risco. A elevada frequência de manifestações articulares reforça a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo, enquanto a variabilidade geográfica evidencia a necessidade de organização regional da assistência. O desempenho do modelo confirma o potencial da IA como ferramenta de apoio à medicina de precisão e ao planejamento terapêutico individualizado. A combinação entre dados epidemiológicos e inteligência artificial mostrou-se eficaz na análise e predição do risco de desenvolvimento de inibidores em pacientes com hemofilia A. Enquanto a análise epidemiológica subsidia o planejamento assistencial, a modelagem preditiva amplia a capacidade de antecipação de riscos, contribuindo para maior segurança terapêutica, qualificação da assistência e personalização do cuidado em serviços especializados de hematologia.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -