AMILOIDOSE AL COM MANIFESTAÇÕES SOROLÓGICAS AUTOIMUNES: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
- 1HU UFSC, Florianópolis, SC, Brasil
Abstract
Introdução: A Amiloidose de Cadeias Leves (AL) é associada com a discrasia de células plasmocitárias e causada pela produção anormal e excessiva de cadeias leves de imunoglobulinas amiloidogenicas, as quais se agregam em oligômeros e fibrilas amiloides, levando a disfunção orgânica. A presença dessas fibrilas induz o mecanismo de imunidade inata, que ativa a cascata de complementos. Isso pode levar a deposição tanto de amiloides quanto de complementos, reforçando a hipótese de ativação do sistema complemento. Existe uma correlação bem estabelecida entre doenças autoimunes e amiloidose por amiloide A; porém, a associação entre Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) e Amiloidose AL é menos comum. As manifestações de doenças reumatológicas associadas a amiloidose costumam ter um Fator Anti-Nuclear (FAN) anticentromero, existindo apenas poucos relatos da associação apresentando FAN de padrão nuclear. Relato de caso: SP, masculino, 60 anos, antes hígido, com histórico de internação em Unidade de Terapia Intensiva em setembro de 2019 por quadro presumido de síndrome Pulmão-Rim após insuficiência respiratória aguda, necessidade de hemodiálise. Tal quadro foi atribuído ao LES, uma vez que tinha marcadores sugestivos – FAN 1/320 padrão nuclear pontilhado fino, C3: 78; C4: 6,5; demais marcadores sorológicos negativos. Na época, também havia resultado de Beta-2-microglobulina: 6943, eletroforese de proteínas (EFP) com pico monoclonal não quantificado, imunoeletroforese de proteínas com IgM Kappa e dosagem de IgM: 235 (Referência até 171). Realizou biópsia renal que mostrou lesões crônicas avançadas, caracterizadas por esclerose glomerular global e segmentar, atrofia tubular, fibrose intersticial moderada e espessamento vascular e sem evidências de glomerulonefrite mediada por imunocomplexos. Não foi investigada proteína amiloide na amostra. Além disso, o paciente apresentava sinais e sintomas de polineuropatia desmielinizante sem causa esclarecida. Também desenvolveu ao longo dos anos, insuficiência cardíaca de fração de ejeção reduzida sem etiologia definida. Paciente seguiu acompanhamento com reumatologia durante 5 anos com tratamento imunossupressor e, em exames de acompanhamento, o FAN tornou-se não reagente; contudo, apresentava piora clínica progressiva, mantinha EFP com pico monoclonal, IgM em aumento progressivo e nova imunoeletroforese identificando IgM Kappa. Foi encaminhado a hematologia em 2024, e realizamos biópsias de gordura abdominal e biópsia de medula óssea (BMO). A BMO demonstrou plasmócitos monoclonais (Kappa +/lambda -) representando <10% da celularidade geral e a pesquisa de Vermelho do Congo resultou positiva. Concluiu-se que se tratava de caso de amiloidose AL IgM, sendo iniciado tratamento com Bortezomibe, Ciclofosfamida e dexametasona. Após, o paciente teve melhora importante das queixas associadas a polineuropatia e melhorou função cardíaca. Conclusão: Esse caso ilustra que as manifestações clínicas e laboratoriais da Amiloidose AL podem mimetizar outras condições clínicas, como doenças reumatológicas, e atrasar o diagnóstico de uma doença grave. Trazemos, assim, a importância de atentar para sinais de alarme, como discrasias plasmocitárias, para que os procedimentos diagnósticos corretos não sejam postergados.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
TI - AMILOIDOSE AL COM MANIFESTAÇÕES SOROLÓGICAS AUTOIMUNES: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
AU - Jordana ZANELLA
AU - Bruna Sacoman PADILHA
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107838
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AB - Introdução: A Amiloidose de Cadeias Leves (AL) é associada com a discrasia de células plasmocitárias e causada pela produção anormal e excessiva de cadeias leves de imunoglobulinas amiloidogenicas, as quais se agregam em oligômeros e fibrilas amiloides, levando a disfunção orgânica. A presença dessas fibrilas induz o mecanismo de imunidade inata, que ativa a cascata de complementos. Isso pode levar a deposição tanto de amiloides quanto de complementos, reforçando a hipótese de ativação do sistema complemento. Existe uma correlação bem estabelecida entre doenças autoimunes e amiloidose por amiloide A; porém, a associação entre Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) e Amiloidose AL é menos comum. As manifestações de doenças reumatológicas associadas a amiloidose costumam ter um Fator Anti-Nuclear (FAN) anticentromero, existindo apenas poucos relatos da associação apresentando FAN de padrão nuclear. Relato de caso: SP, masculino, 60 anos, antes hígido, com histórico de internação em Unidade de Terapia Intensiva em setembro de 2019 por quadro presumido de síndrome Pulmão-Rim após insuficiência respiratória aguda, necessidade de hemodiálise. Tal quadro foi atribuído ao LES, uma vez que tinha marcadores sugestivos – FAN 1/320 padrão nuclear pontilhado fino, C3: 78; C4: 6,5; demais marcadores sorológicos negativos. Na época, também havia resultado de Beta-2-microglobulina: 6943, eletroforese de proteínas (EFP) com pico monoclonal não quantificado, imunoeletroforese de proteínas com IgM Kappa e dosagem de IgM: 235 (Referência até 171). Realizou biópsia renal que mostrou lesões crônicas avançadas, caracterizadas por esclerose glomerular global e segmentar, atrofia tubular, fibrose intersticial moderada e espessamento vascular e sem evidências de glomerulonefrite mediada por imunocomplexos. Não foi investigada proteína amiloide na amostra. Além disso, o paciente apresentava sinais e sintomas de polineuropatia desmielinizante sem causa esclarecida. Também desenvolveu ao longo dos anos, insuficiência cardíaca de fração de ejeção reduzida sem etiologia definida. Paciente seguiu acompanhamento com reumatologia durante 5 anos com tratamento imunossupressor e, em exames de acompanhamento, o FAN tornou-se não reagente; contudo, apresentava piora clínica progressiva, mantinha EFP com pico monoclonal, IgM em aumento progressivo e nova imunoeletroforese identificando IgM Kappa. Foi encaminhado a hematologia em 2024, e realizamos biópsias de gordura abdominal e biópsia de medula óssea (BMO). A BMO demonstrou plasmócitos monoclonais (Kappa +/lambda -) representando <10% da celularidade geral e a pesquisa de Vermelho do Congo resultou positiva. Concluiu-se que se tratava de caso de amiloidose AL IgM, sendo iniciado tratamento com Bortezomibe, Ciclofosfamida e dexametasona. Após, o paciente teve melhora importante das queixas associadas a polineuropatia e melhorou função cardíaca. Conclusão: Esse caso ilustra que as manifestações clínicas e laboratoriais da Amiloidose AL podem mimetizar outras condições clínicas, como doenças reumatológicas, e atrasar o diagnóstico de uma doença grave. Trazemos, assim, a importância de atentar para sinais de alarme, como discrasias plasmocitárias, para que os procedimentos diagnósticos corretos não sejam postergados.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -