NEM TODA BIÓPSIA NEGATIVA EXCLUI AMILOIDOSE AL: RELATO DE CASO COM ACOMETIMENTO CUTÂNEO EXUBERANTE E APRESENTAÇÃO MULTISSISTÊMICA
- 1Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, PE, Brasil
Abstract
Introdução: A amiloidose por cadeias leves (AL) é uma doença sistêmica rara causada pela deposição extracelular de cadeias leves monoclonais produzidas por um clone de plasmócitos. O acometimento cutâneo e de mucosas pode representar uma das primeiras manifestações da doença, porém sua apresentação clínica é heterogênea e frequentemente mimetiza outras dermatoses. Embora a confirmação diagnóstica dependa da demonstração histológica dos depósitos amiloides, a sensibilidade da biópsia varia conforme o sítio biopsiado, podendo resultar em exames falso-negativos e atraso no diagnóstico. Relata-se um caso de amiloidose AL com manifestações cutaneomucosas exuberantes, biópsias cutâneas inicialmente negativas e confirmação diagnóstica por biópsia de mucosa jugal. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, com história de quatro anos de lesões cutâneas maculares eritematosas em pescoço, tronco e membros, evoluindo há aproximadamente um ano para lesões bolhosas purpúricas dolorosas, sem prurido ou infecção secundária. Ao exame físico apresentava cutis laxa, múltiplas bolhas hemorrágicas disseminadas, lesões em palato, mucosa jugal e gengiva, macroglossia, petéquias em abdome e edema importante de membros inferiores. A investigação inicial incluiu múltiplas biópsias de pele com coloração pelo Vermelho Congo negativas para amiloidose, sugerindo desordem de fibras elásticas, além de cintilografia cardíaca com pirofosfato-Tc99m negativa para amiloidose por transtirretina. Apesar desses achados, o ecocardiograma com strain demonstrou padrão sugestivo de cardiomiopatia infiltrativa, e a investigação hematológica revelou componente monoclonal sérico e plasmocitose medular de até 30% com expressão de CD138 e CD56. Durante a internação evoluiu com insuficiência renal dialítica, trombose venosa profunda e tromboflebites. Diante da elevada suspeita clínica, foi realizada biópsia da mucosa jugal, que evidenciou depósito amiloide compatível com amiloidose, confirmando o diagnóstico de amiloidose AL associada à discrasia de plasmócitos. Discussão e conclusão: A amiloidose AL permanece um desafio diagnóstico devido à ampla variabilidade de apresentações clínicas e à possibilidade de resultados falso-negativos em biópsias de pele. Este caso demonstra que a negatividade do Vermelho Congo em amostras cutâneas não exclui a doença, especialmente na presença de manifestações altamente sugestivas, como macroglossia, púrpura, lesões bolhosas, acometimento cardíaco infiltrativo, insuficiência renal e discrasia plasmocitária. A confirmação por biópsia da mucosa jugal ressalta a importância da escolha adequada do sítio de biópsia diante de forte suspeita clínica. O reconhecimento precoce e a integração entre achados clínicos, hematológicos, cardiológicos e anatomopatológicos são fundamentais para reduzir o atraso diagnóstico e possibilitar o tratamento oportuno.
Related
- AMILOIDOSE AL COM ACOMETIMENTO HEPÁTICO PRECOCE E EVOLUÇÃO MULTISSISTÊMICA
- ANÁLISE TRANSCRIPTÔMICA COMPUTACIONAL NO PROGNÓSTICO CARDÍACO DA AMILOIDOSE AL
- AMILOIDOSE PULMONAR NODULAR: RELATO DE CASO
- COEXISTÊNCIA DE ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA TIPO 1 E AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA EM PACIENTE JOVEM: RELATO DE CASO
- A JORNADA DIAGNÓSTICA DA AMILOIDOSE POR CADEIAS LEVES NO BRASIL: ATRASO, INVESTIGAÇÃO INCOMPLETA E BARREIRAS DIAGNÓSTICAS
BibTeX
@article{campello2026toda,
title = {{NEM TODA BIÓPSIA NEGATIVA EXCLUI AMILOIDOSE AL: RELATO DE CASO COM ACOMETIMENTO CUTÂNEO EXUBERANTE E APRESENTAÇÃO MULTISSISTÊMICA}},
author = {Bruna Guimarães CAMPELLO and Joanna SEVERO and Caio César de Lima SILVA and Thuanne Beatriz Silva TENORIO and Danielly Leite VIDAL and Mariana Cavalcanti Novaes FERRAZ and Manuela Freire Hazin COSTA and Amanda Queiroz da Mota Silveira AROUCHA and Erica Montenegro de Souza THORPE and Marcos Pereira CESAR and Helena Carvalho MOURA and Ana Cristina Cavalcanti LOPES and Arilson Santos Alves da SILVA and Isabelle Hsu Lee RAMOS},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107904},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107904},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - NEM TODA BIÓPSIA NEGATIVA EXCLUI AMILOIDOSE AL: RELATO DE CASO COM ACOMETIMENTO CUTÂNEO EXUBERANTE E APRESENTAÇÃO MULTISSISTÊMICA
AU - Bruna Guimarães CAMPELLO
AU - Joanna SEVERO
AU - Caio César de Lima SILVA
AU - Thuanne Beatriz Silva TENORIO
AU - Danielly Leite VIDAL
AU - Mariana Cavalcanti Novaes FERRAZ
AU - Manuela Freire Hazin COSTA
AU - Amanda Queiroz da Mota Silveira AROUCHA
AU - Erica Montenegro de Souza THORPE
AU - Marcos Pereira CESAR
AU - Helena Carvalho MOURA
AU - Ana Cristina Cavalcanti LOPES
AU - Arilson Santos Alves da SILVA
AU - Isabelle Hsu Lee RAMOS
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107904
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107904
AB - Introdução: A amiloidose por cadeias leves (AL) é uma doença sistêmica rara causada pela deposição extracelular de cadeias leves monoclonais produzidas por um clone de plasmócitos. O acometimento cutâneo e de mucosas pode representar uma das primeiras manifestações da doença, porém sua apresentação clínica é heterogênea e frequentemente mimetiza outras dermatoses. Embora a confirmação diagnóstica dependa da demonstração histológica dos depósitos amiloides, a sensibilidade da biópsia varia conforme o sítio biopsiado, podendo resultar em exames falso-negativos e atraso no diagnóstico. Relata-se um caso de amiloidose AL com manifestações cutaneomucosas exuberantes, biópsias cutâneas inicialmente negativas e confirmação diagnóstica por biópsia de mucosa jugal. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, com história de quatro anos de lesões cutâneas maculares eritematosas em pescoço, tronco e membros, evoluindo há aproximadamente um ano para lesões bolhosas purpúricas dolorosas, sem prurido ou infecção secundária. Ao exame físico apresentava cutis laxa, múltiplas bolhas hemorrágicas disseminadas, lesões em palato, mucosa jugal e gengiva, macroglossia, petéquias em abdome e edema importante de membros inferiores. A investigação inicial incluiu múltiplas biópsias de pele com coloração pelo Vermelho Congo negativas para amiloidose, sugerindo desordem de fibras elásticas, além de cintilografia cardíaca com pirofosfato-Tc99m negativa para amiloidose por transtirretina. Apesar desses achados, o ecocardiograma com strain demonstrou padrão sugestivo de cardiomiopatia infiltrativa, e a investigação hematológica revelou componente monoclonal sérico e plasmocitose medular de até 30% com expressão de CD138 e CD56. Durante a internação evoluiu com insuficiência renal dialítica, trombose venosa profunda e tromboflebites. Diante da elevada suspeita clínica, foi realizada biópsia da mucosa jugal, que evidenciou depósito amiloide compatível com amiloidose, confirmando o diagnóstico de amiloidose AL associada à discrasia de plasmócitos. Discussão e conclusão: A amiloidose AL permanece um desafio diagnóstico devido à ampla variabilidade de apresentações clínicas e à possibilidade de resultados falso-negativos em biópsias de pele. Este caso demonstra que a negatividade do Vermelho Congo em amostras cutâneas não exclui a doença, especialmente na presença de manifestações altamente sugestivas, como macroglossia, púrpura, lesões bolhosas, acometimento cardíaco infiltrativo, insuficiência renal e discrasia plasmocitária. A confirmação por biópsia da mucosa jugal ressalta a importância da escolha adequada do sítio de biópsia diante de forte suspeita clínica. O reconhecimento precoce e a integração entre achados clínicos, hematológicos, cardiológicos e anatomopatológicos são fundamentais para reduzir o atraso diagnóstico e possibilitar o tratamento oportuno.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -