ANÁLISE TRANSCRIPTÔMICA COMPUTACIONAL NO PROGNÓSTICO CARDÍACO DA AMILOIDOSE AL
- 1UNISINOS, São Leopoldo, RS, Brasil
- 2Santa Casa de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
Abstract
Introdução: A investigação genética acerca do desenvolvimento das amiloidoses cardíacas, tanto de cadeia leve (AL), quanto por transtirretina, tem reivindicado espaço na cardiologia clínica. Objetivo: Avaliar a ontologia gênica, por bioinformática, dos processos biológicos, funcionais e moleculares além das vias metabólicas mais expressas em pacientes com AL. Materiais e métodos: Utilizando dados de expressão gênica no GEO com o número de acesso GSE176119, avaliamos os que apresentaram diferença na expressão entre os grupos “amiloidose” e “controle”, utilizando a ferramenta GEO2R. Esta lista de genes foi utilizada como input para a análise de network de interação PPI no programa STRING. Na sequência, a rede foi exportada para o programa Cytoscape, onde foi utilizado o pluggin ClueGO para avaliação da ontologia gênica. Resultados: As pathways de menor valor p foram: diferenciação das células musculoesqueléticas (p<0.000637), regulação circadiana da expressão genética (p<0.000589), regulação positiva da produção de IL-8 (p< 0.000566), atividade de hidrólise (p<0.000566) e sinalização de IFN-α/β (p<0.000566). Observou-se regulação positiva da última, indicando um eixo inflamatório associado à deposição de cadeias leves (LC), além da sua relação com o microambiente imunológico das células plasmáticas clonais, impactando sua sobrevivência e diferenciação, podendo modular a produção de LCs à resposta inflamatória de deposição amiloidogênica. A IL-8 pode intensificar o microambiente pró-inflamatório, recrutando células à lesão. A atividade de hidrólise destacou-se como moduladora do processamento proteolítico das LCs, influenciando tanto a agregação quanto o clearance lisossomal, configurando vulnerabilidade na formação e depuração de fibrilas. Conclusão: A análise transcriptômica computacional em estudos de expressão gênica são aliadas à exploração da AL. A ontologia surge como ferramenta de otimização de resultados dos estudos às cegas, visto seu potencial de avaliação de pathways e análise de subgrupos – reduzindo a dependência de modelos experimentais com grande poder estatístico.
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BibTeX
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RIS
TY - JOUR
TI - ANÁLISE TRANSCRIPTÔMICA COMPUTACIONAL NO PROGNÓSTICO CARDÍACO DA AMILOIDOSE AL
AU - Camila Beatriz FACHINI
AU - Ulysses Razia CAVALCANTI
AU - Gabriela Carminati LINO
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AU - Milena HARTMANN
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AU - Vitória Flores DOS SANTOS
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107841
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107841
AB - Introdução: A investigação genética acerca do desenvolvimento das amiloidoses cardíacas, tanto de cadeia leve (AL), quanto por transtirretina, tem reivindicado espaço na cardiologia clínica. Objetivo: Avaliar a ontologia gênica, por bioinformática, dos processos biológicos, funcionais e moleculares além das vias metabólicas mais expressas em pacientes com AL. Materiais e métodos: Utilizando dados de expressão gênica no GEO com o número de acesso GSE176119, avaliamos os que apresentaram diferença na expressão entre os grupos “amiloidose” e “controle”, utilizando a ferramenta GEO2R. Esta lista de genes foi utilizada como input para a análise de network de interação PPI no programa STRING. Na sequência, a rede foi exportada para o programa Cytoscape, onde foi utilizado o pluggin ClueGO para avaliação da ontologia gênica. Resultados: As pathways de menor valor p foram: diferenciação das células musculoesqueléticas (p<0.000637), regulação circadiana da expressão genética (p<0.000589), regulação positiva da produção de IL-8 (p< 0.000566), atividade de hidrólise (p<0.000566) e sinalização de IFN-α/β (p<0.000566). Observou-se regulação positiva da última, indicando um eixo inflamatório associado à deposição de cadeias leves (LC), além da sua relação com o microambiente imunológico das células plasmáticas clonais, impactando sua sobrevivência e diferenciação, podendo modular a produção de LCs à resposta inflamatória de deposição amiloidogênica. A IL-8 pode intensificar o microambiente pró-inflamatório, recrutando células à lesão. A atividade de hidrólise destacou-se como moduladora do processamento proteolítico das LCs, influenciando tanto a agregação quanto o clearance lisossomal, configurando vulnerabilidade na formação e depuração de fibrilas. Conclusão: A análise transcriptômica computacional em estudos de expressão gênica são aliadas à exploração da AL. A ontologia surge como ferramenta de otimização de resultados dos estudos às cegas, visto seu potencial de avaliação de pathways e análise de subgrupos – reduzindo a dependência de modelos experimentais com grande poder estatístico.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -