TRIAGEM DE DOADORES DE SANGUE COMO ESTRATÉGIA PARA IDENTIFICAÇÃO DE PORTADORES DE BETA-TALASSEMIA HETEROZIGOTA NA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO

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  author = {Gabriela Alves BERNARDINO and Elda Pereira Noronha AVILA and Amanda Cristina Meneguetti BERTI and Bárbara Braga Vieira MARQUES and Kaiky Corturato PIVA and Lucas Nathan De Souza NUNES and Marcela Cantarin RONCADA and Lucas GAZARINI and Danilo Grünig Humberto DA SILVA and Edis BELINI-JÚNIOR},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - TRIAGEM DE DOADORES DE SANGUE COMO ESTRATÉGIA PARA IDENTIFICAÇÃO DE PORTADORES DE BETA-TALASSEMIA HETEROZIGOTA NA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO
AU  - Gabriela Alves BERNARDINO
AU  - Elda Pereira Noronha AVILA
AU  - Amanda Cristina Meneguetti BERTI
AU  - Bárbara Braga Vieira MARQUES
AU  - Kaiky Corturato PIVA
AU  - Lucas Nathan De Souza NUNES
AU  - Marcela Cantarin RONCADA
AU  - Lucas GAZARINI
AU  - Danilo Grünig Humberto DA SILVA
AU  - Edis BELINI-JÚNIOR
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107130
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107130
AB  - Introdução: A beta-talassemia heterozigota é uma alteração hereditária da síntese da cadeia beta da hemoglobina, geralmente assintomática, o que leva muitos portadores a desconhecer sua condição genética. Nesse contexto, os serviços de hemoterapia representam uma importante oportunidade para a identificação desses indivíduos, contribuindo para o diagnóstico, a vigilância epidemiológica e o encaminhamento para orientação e aconselhamento genético. Objetivo: Determinar a frequência da beta-talassemia heterozigota entre doadores de sangue da hemorrede pública do Maranhão e discutir a relevância de sua identificação na rotina dos serviços de hemoterapia. Material e métodos: Estudo retrospectivo realizado com 88.064 doadores de sangue únicos atendidos pela hemorrede pública do Maranhão em 2023. A investigação incluiu cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), eletroforese de hemoglobinas em pH alcalino e ácido e, quando indicada, análise molecular. Resultados: Foram identificados 69 casos de β-talassemia heterozigota, o que corresponde a uma prevalência de 0,08% (1:1.276,4 doadores), constituindo a terceira hemoglobinopatia mais frequente e a alteração quantitativa da síntese das globinas de maior prevalência na população estudada. O perfil laboratorial foi caracterizado por Hb A₂ elevada (5,33 ± 0,89%), associada a discreto aumento da Hb F (2,65 ± 2,08%), compatível com β-talassemia heterozigota. Também foram identificados três casos de δβ-talassemia, o que ressalta a importância do diagnóstico diferencial entre as alterações quantitativas na síntese das globinas. Conclusão: A beta-talassemia heterozigota representou a alteração quantitativa da síntese das globinas mais frequente e a terceira hemoglobinopatia mais prevalente entre os doadores estudados. Como o traço beta-talassêmico não é detectado na triagem neonatal devido à baixa expressão das cadeias delta e, consequentemente, à baixa concentração da HbA2 nesta idade, muitos portadores permanecem sem diagnóstico até a vida adulta. Nesse contexto, a triagem de doadores de sangue amplia o papel dos serviços de hemoterapia para além da segurança transfusional, permitindo identificar indivíduos frequentemente assintomáticos, favorecendo a orientação dos doadores, o aconselhamento genético e a ampliação do conhecimento epidemiológico das hemoglobinopatias hereditárias no Maranhão.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -