RELATO DE CASO: HEMOGLOBINOPATIA HB BIBBA INFANTIL
- 1Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brasil
- 2Serviço de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A Hb Bibba é uma condição genética rara em que há uma troca de leucina por prolina no códon 136 do gene alfa 2. A mutação ocorre próxima à região C-terminal ‒ local de suma importância para a estabilidade da hélice ‒ resultando na precipitação precoce da hemoglobina desde a medula. O diagnóstico da doença é desafiador, devendo ser suspeitado em casos de anemias hemolíticas não imunes com testes de instabilidade positivo confirmado por sequenciamento do gene HBA2. O relato aborda descreve um caso de uma criança com diagnóstico provável de Hb Bibba com pai com doença confirmada. Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, nascido a termo, com 38 semanas de idade gestacional, por parto vaginal. No período neonatal, evoluiu com anemia, icterícia e esplenomegalia, necessitando de fototerapia durante quatro dias. Durante a internação, foi também diagnosticada comunicação interatrial (CIA), sem repercussão hemodinâmica significativa. Após a alta hospitalar, manteve acompanhamento ambulatorial, apresentando anemia hemolítica crônica compensada e esplenomegalia persistente, sem necessidade transfusional e sem outras intercorrências clínicas relevantes. A CIA apresentou evolução favorável, permanecendo a criança clinicamente assintomática. Na avaliação laboratorial, apresentava Hb 9,6 g/dL, VCM 70,7 fL, CHCM 31,6 g/dL, leucócitos 6.940/mm 3 , plaquetas 313.000/mm 3 e reticulócitos 42.140/mm 3 . A investigação de hemólise demonstrou DHL 358 U/L, haptoglobina <10 mg/dL, bilirrubina total 1,50 mg/dL e indireta 1,08 mg/dL. A eletroforese de hemoglobina evidenciou HbA 94,6%, HbA2 2,3% e HbF 3,3%, sem identificação de fração variante. O teste de fragilidade osmótica demonstrou tendência à fragilidade. Ultrassonografia abdominal confirmou esplenomegalia. O pai é portador de hemoglobinopatia Bibba, tornando esta variante a principal hipótese etiológica para o quadro da criança. Diante da apresentação clínica, dos achados laboratoriais e da história familiar, mantém seguimento hematológico, com perspectiva de confirmação diagnóstica por estudo molecular.
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BibTeX
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TI - RELATO DE CASO: HEMOGLOBINOPATIA HB BIBBA INFANTIL
AU - Ruan Silva Miranda SIQUEIRA
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AU - Liliana Mitie SUGANUMA
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AU - Afonso Celso Almeida CARDOSO
AU - Guilherme Henrique Hencklain FONSECA
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.106701
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106701
AB - Introdução: A Hb Bibba é uma condição genética rara em que há uma troca de leucina por prolina no códon 136 do gene alfa 2. A mutação ocorre próxima à região C-terminal ‒ local de suma importância para a estabilidade da hélice ‒ resultando na precipitação precoce da hemoglobina desde a medula. O diagnóstico da doença é desafiador, devendo ser suspeitado em casos de anemias hemolíticas não imunes com testes de instabilidade positivo confirmado por sequenciamento do gene HBA2. O relato aborda descreve um caso de uma criança com diagnóstico provável de Hb Bibba com pai com doença confirmada. Relato de Caso: Paciente do sexo masculino, nascido a termo, com 38 semanas de idade gestacional, por parto vaginal. No período neonatal, evoluiu com anemia, icterícia e esplenomegalia, necessitando de fototerapia durante quatro dias. Durante a internação, foi também diagnosticada comunicação interatrial (CIA), sem repercussão hemodinâmica significativa. Após a alta hospitalar, manteve acompanhamento ambulatorial, apresentando anemia hemolítica crônica compensada e esplenomegalia persistente, sem necessidade transfusional e sem outras intercorrências clínicas relevantes. A CIA apresentou evolução favorável, permanecendo a criança clinicamente assintomática. Na avaliação laboratorial, apresentava Hb 9,6 g/dL, VCM 70,7 fL, CHCM 31,6 g/dL, leucócitos 6.940/mm 3 , plaquetas 313.000/mm 3 e reticulócitos 42.140/mm 3 . A investigação de hemólise demonstrou DHL 358 U/L, haptoglobina <10 mg/dL, bilirrubina total 1,50 mg/dL e indireta 1,08 mg/dL. A eletroforese de hemoglobina evidenciou HbA 94,6%, HbA2 2,3% e HbF 3,3%, sem identificação de fração variante. O teste de fragilidade osmótica demonstrou tendência à fragilidade. Ultrassonografia abdominal confirmou esplenomegalia. O pai é portador de hemoglobinopatia Bibba, tornando esta variante a principal hipótese etiológica para o quadro da criança. Diante da apresentação clínica, dos achados laboratoriais e da história familiar, mantém seguimento hematológico, com perspectiva de confirmação diagnóstica por estudo molecular.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -