RELATO DE CASO: LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA HIPOGRANULAR ATÍPICA COM IMUNOFENÓTIPO COMPLEXO EM PACIENTE INFANTIL

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  author = {Iasmyn Dayanne Santos DO NASCIMENTO and Neila Caroline Henrique DA SILVA and Renan Garcia GOMES and Fernanda Silva MEDEIROS and Lais Andrielly Baracho DA COISTA and Mecneide Mendes LINS and Norma LUCENA-SILVA},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.108430},
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  note = {CC BY},
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TY  - JOUR
TI  - RELATO DE CASO: LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA HIPOGRANULAR ATÍPICA COM IMUNOFENÓTIPO COMPLEXO EM PACIENTE INFANTIL
AU  - Iasmyn Dayanne Santos DO NASCIMENTO
AU  - Neila Caroline Henrique DA SILVA
AU  - Renan Garcia GOMES
AU  - Fernanda Silva MEDEIROS
AU  - Lais Andrielly Baracho DA COISTA
AU  - Mecneide Mendes LINS
AU  - Norma LUCENA-SILVA
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.108430
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108430
AB  - Paciente pediátrico de 11 anos, com relato de febre intermitente há um mês e tosse há duas semanas, evoluindo com astenia, palidez e diarréia nas últimas 24 horas. Na admissão, com hemograma evidenciando anemia, plaquetopenia e neutropenia, além de 60% de blastos. Foi iniciado tratamento com MAG, associado à administração de uma dose de rasburicase devido à elevação do ácido úrico. O quadro evoluiu com grande hepatoesplenomegalia e infiltrado pulmonar bilateral. A caracterização dos blastos foi feita em sangue periférico. A citologia evidenciou 62% de mieloblastos M1 e M2 (classificação FAB), com predomínio de mieloblastos mais diferenciados, ausência de bastonetes de Auer visíveis, raras células bilobuladas e algumas apresentando pseudópodes. Foi administrada uma dose de ATRA devido ao risco de sangramento, que foi suspensa após surgir manifestações compatíveis com síndrome da diferenciação. A imunofenotipagem revelou 88% de células imaturas, caracterizadas por baixa complexidade (SSC), tamanho intermediário (FSC) e expressão de CD45low. Essa população apresentou expressão dos antígenos: CD34 (82,1%), CD117 (65,1%), HLA-DR (78,7%), CD38 (97,5%), CD13 (99,4%), CD33 (99,5%), CD123 (99,5%), CD64 (91,1%), CD4 (96,5%), CD36 (61,9%) e CD9 (99,3%). Os blastos não expressavam os antígenos MPO, CD14, CD300e, CD11b, CD15, CD16 e CD56, sendo compatível com leucemia mieloide com imunofenótipo atípico. Uma análise complementar da imunofenotipagem foi realizada com o objetivo de identificar possíveis unidades formadoras de colônia (CFU), através da estratificação dos progenitores mieloides saudáveis e a identificação da célula-tronco leucêmica. Os blastos expressavam as proteínas CD371+++, CD45RA+++, CD38+++ e CD99+++, indicando uma restrição de linhagem de progenitores de granulócitos-macrófagos. A avaliação genética das translocações t(6;9), INV(16), t(8;21), t(9;11), t(6;11), t(10;11), t(9;22)p210 e t(15;17) foi realizada por PCR convencional, sendo positiva para a translocação t(15;17), correspondente à fusão gênica PML::RARA. As mutações recorrentes em leucemia mieloide aguda nos genes FLT3 (ITD), NRAS (G12, G13 e Q61), KRAS (G12, G13 e Q61), NPM1 (W288fs e W290fs), IDH1 (R132), IDH2 (R140 e R172), JAK2 (V617), PTPN11 (éxons 3 e 13) e WT1 (éxons 7 e 9) foram avaliadas através do sequenciamento pelo método de Sanger. Foi identificada a variante FLT3 Internal Tandem Duplication (ITD), em heterozigose, com duplicação de 66 pares de bases. Essa alteração está associada a pior prognóstico em pacientes com leucemia mieloide aguda; entretanto, está relacionada à possibilidade de tratamento com inibidores de FLT3, os quais podem contribuir para o aumento da sobrevida. Durante a evolução clínica, no sexto dia, o paciente apresentou piora do padrão respiratório, com desconforto respiratório de moderado a grave, associado à anúria, sendo iniciada ventilação assistida. No sétimo dia, evoluiu com estado geral gravíssimo, necessitando do uso de duas drogas vasoativas (epinefrina e norepinefrina). Apresentou sangramento pela sonda nasogástrica e durante a aspiração do tubo orotraqueal. Foi submetido à diálise, porém evoluiu com piora da pressão arterial durante o procedimento, demandando aumento da dose de norepinefrina. Posteriormente, apresentou agravamento da função renal e hepática, evoluindo para óbito.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -