SÍNDROME DE VEXAS COMO HIPÓTESE DIAGNÓSTICA EM PACIENTE IDOSO COM DOENÇA AUTOIMUNE REFRATÁRIA, SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E INFILTRAÇÃO CUTÂNEA MIELOIDE

@article{leite2026síndrome,
  title = {{SÍNDROME DE VEXAS COMO HIPÓTESE DIAGNÓSTICA EM PACIENTE IDOSO COM DOENÇA AUTOIMUNE REFRATÁRIA, SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E INFILTRAÇÃO CUTÂNEA MIELOIDE}},
  author = {Larissa Edilza de Lima LEITE and Cláudia Wanderley de Barros CORREIA and Alessandra Manuelle Cordeiro Silva DUARTE and Bárbara Torquato ALVES and Vitor Manoel Rodrigues Ferreira DE LIMA and Gabriel Fernandes DE SOUSA and Cariele Cristina Silva DUTRA and Jeanille Seixas Xavier Abrantes DINIZ},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107966},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107966},
  note = {CC BY},
}

TY  - JOUR
TI  - SÍNDROME DE VEXAS COMO HIPÓTESE DIAGNÓSTICA EM PACIENTE IDOSO COM DOENÇA AUTOIMUNE REFRATÁRIA, SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E INFILTRAÇÃO CUTÂNEA MIELOIDE
AU  - Larissa Edilza de Lima LEITE
AU  - Cláudia Wanderley de Barros CORREIA
AU  - Alessandra Manuelle Cordeiro Silva DUARTE
AU  - Bárbara Torquato ALVES
AU  - Vitor Manoel Rodrigues Ferreira DE LIMA
AU  - Gabriel Fernandes DE SOUSA
AU  - Cariele Cristina Silva DUTRA
AU  - Jeanille Seixas Xavier Abrantes DINIZ
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107966
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107966
AB  - Introdução: A Síndrome de VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) é uma doença autoinflamatória de início tardio causada por mutações somáticas no gene UBA1, frequentemente associada a manifestações inflamatórias sistêmicas, citopenias e neoplasias mieloides, especialmente síndrome mielodisplásica (SMD). O reconhecimento precoce é desafiador devido à sobreposição com doenças autoimunes e hematológicas. Objetivo: Relatar um caso de SMD associada a fenômenos autoimunes recorrentes e infiltração cutânea por neoplasia mieloide, destacando a suspeita de Síndrome de VEXAS. Resultados: Homem, 77 anos, com síndrome de Evans desde 2016, submetido à esplenectomia após refratariedade a múltiplas terapias. Evoluiu com recidivas em 2021 e 2024, apresentando anemia hemolítica, trombocitopenia progredindo para pancitopenia, e com resposta parcial à ciclosporina. Exames laboratoriais evidenciavam: FAN 1:160, hipergamaglobulinemia policlonal e linfocitose persistente. As primeiras avaliações medulares demonstravam apenas alterações displásicas discretas, sem evidência de neoplasia. A evolução foi marcada por aumento progressivo de blastos medulares (6,6%), displasia multilinhagem e diagnóstico de SMD com excesso de blastos-1, iniciando tratamento com azacitidina. Posteriormente desenvolveu lesões cutâneas, cuja biópsia revelou infiltração por neoplasia mieloide, compatível com leucemia cutis/sarcoma mieloide, sugerindo progressão clonal apesar da baixa carga blástica medular. Evoluiu ainda com anemia transfusional, insuficiência renal crônica progressiva, perda ponderal, fadiga e suspeita de transformação para leucemia aguda. Diante da associação entre doença autoimune recorrente, SMD e acometimento cutâneo, foi levantada a hipótese de Síndrome de VEXAS, estando programada investigação molecular por sequenciamento de nova geração, incluindo análise do gene UBA1. Discussão: A Síndrome de VEXAS deve ser considerada em homens idosos com manifestações inflamatórias e autoimunes refratárias associadas a citopenias ou SMD. Aproximadamente metade dos pacientes evolui com neoplasias mieloides, frequentemente precedidas por anos de manifestações inflamatórias. Neste caso, a recorrência da síndrome de Evans, a necessidade de imunossupressão, a presença de autoanticorpos, a evolução para SMD e a infiltração cutânea por neoplasia mieloide constituem um conjunto de achados sugestivos da síndrome. O diagnóstico depende da identificação de mutação somática em UBA1, sendo o sequenciamento molecular fundamental para confirmação. Conclusão: Por se tratar de uma entidade descrita apenas recentemente, a Síndrome de VEXAS permanece provavelmente subdiagnosticada. Este caso evidencia a importância de considerar essa síndrome em pacientes idosos com manifestações autoimunes refratárias associadas à síndrome mielodisplásica, especialmente diante de manifestações atípicas, como infiltração cutânea por neoplasia mieloide. O reconhecimento precoce e a investigação molecular do gene UBA1 podem permitir o diagnóstico adequado, impactando o prognóstico e a tomada de decisões terapêuticas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -