MIELOFIBROSE AUTOIMUNE SECUNDÁRIA AO LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO SIMULANDO SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E MIELOFIBROSE PRIMÁRIA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO

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  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
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TY  - JOUR
TI  - MIELOFIBROSE AUTOIMUNE SECUNDÁRIA AO LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO SIMULANDO SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E MIELOFIBROSE PRIMÁRIA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
AU  - Marcos Roberto CURCIO PEREIRA
AU  - Guilherme Lourenço DE MACEDO
AU  - Gabriela Ugioni DUARTE
AU  - Elenaide Coutinho NUNES
AU  - Ana Paula DE AZAMBUJA
AU  - Luiza Del Martino Cruvinel BORGES
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.106800
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.106800
AB  - Introdução: A mielofibrose autoimune é uma manifestação rara do lúpus eritematoso sistêmico (LES) e importante diagnóstico diferencial das neoplasias mieloides. A associação entre citopenias graves, leucoeritroblastose, dacriócitos e fibrose medular pode simular síndrome mielodisplásica (SMD), mielofibrose primária ou leucemia aguda, tornando o diagnóstico um desafio e ressaltando a importância da correlação clínico-patológica. Relato do Caso: Mulher, 32 anos, com LES desde os 15 anos, apresentando acometimento hematológico, articular, cutâneo, renal e seroso, foi encaminhada para investigação hematológica após hemorragia gengival, petéquias difusas e menorragia. Na admissão apresentava hemoglobina de 5,6 g/dL, plaquetas de 4.000/mm 3 , dacriócitos, eritroblastos e 4% de blastos circulantes, sugerindo neoplasia hematológica. Recebeu pulsoterapia com metilprednisolona, sem resposta, evoluindo com trombocitopenia grave e necessidade de imunoglobulina intravenosa. O suporte transfusional foi limitado por reações transfusionais recorrentes, sendo instituída reposição de ferro intravenoso. A biópsia de medula óssea revelou hipocelularidade para a idade, alterações estromais e mielofibrose discreta (MF-1). A imunofenotipagem mostrou apenas 0,5% de células mieloides imaturas, porém importante assincronia maturativa das linhagens neutrofílica, monocítica e eritroide, levantando as hipóteses de SMD com poucos blastos (EB-1) e mielofibrose. A ausência de evidências de clonabilidade, associada à atividade do LES, aos achados anatomopatológicos e à discussão multidisciplinar, favoreceu o diagnóstico de mielofibrose autoimune secundária ao LES. Foi mantido tratamento com micofenolato mofetil e hidroxicloroquina, associado ao manejo da anemia. Houve recuperação progressiva da hematopoese, desaparecimento da leucoeritroblastose e normalização do hemograma, atingindo hemoglobina de 12,3 g/dL e plaquetas de 310.000/mm 3 após dez meses, sem necessidade de novas transfusões. Discussão: A mielofibrose autoimune permanece subdiagnosticada e frequentemente confundida com neoplasias mieloides. Neste caso, a presença de fibrose medular, dacriócitos, eritroblastos, blastos circulantes e alterações imunofenotípicas da maturação reproduziu o fenótipo de uma doença clonal. Entretanto, a ausência de clonabilidade e a recuperação hematológica sustentada após controle da atividade autoimune confirmaram um processo inflamatório reversível. O caso demonstra que alterações imunofenotípicas podem ocorrer em contextos inflamatórios intensos e reforça a necessidade de integração entre achados clínicos, morfológicos e laboratoriais. Conclusão: A mielofibrose autoimune deve ser considerada em pacientes com LES e citopenias graves associadas à fibrose medular. A integração entre dados clínicos, imunofenotipagem, anatomopatologia e evolução clínica foi essencial para evitar diagnóstico incorreto de neoplasia mieloide, permitindo tratamento adequado da doença autoimune e recuperação hematológica completa.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -