POLICITEMIA FAMILIAR TIPO 1 EM ADOLESCENTE: RELATO DE CASO E REVISAO DE LITERATURA
- 1Hospital do Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (IAMSPE), São Paulo, SP, Brasil
- 2Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual (IAMSPE), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A policitemia absoluta caracteriza-se pelo aumento da produção de hemácias, elevando os níveis de hemoglobina (Hb) e hematócrito (Ht). Em pediatria, os valores de referência variam conforme idade e sexo. As policitemias classificam-se em primárias ou secundárias, podendo ser congênitas ou adquiridas. A Policitemia Vera é a forma adquirida mais frequente, enquanto a policitemia familiar tipo 1 (ECYT1), causada por mutações no gene EPOR, é a principal forma congênita. Embora comum no período neonatal, a policitemia é rara em crianças maiores e adolescentes. A apresentação clínica varia de alterações laboratoriais isoladas a manifestações relacionadas à hiperviscosidade. A investigação exige exclusão de causas secundárias, dosagem de eritropoetina (EPO) e, frequentemente, testes genéticos. O relato deste caso visa contribuir para o reconhecimento e manejo dessa condição rara. Método: Revisão do prontuário de paciente acompanhada no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (HSPE) entre agosto de 2021 e julho de 2022, período correspondente ao diagnóstico e manejo inicial. A paciente permanece em seguimento no serviço de Hematologia Pediátrica. Foi realizada revisão da literatura nas bases Medline, LILACS, SciELO e PubMed. Relato do Caso: Adolescente de 15 anos, previamente hígida, encaminhada ao ambulatório de Hematologia Pediátrica após identificação incidental de elevação persistente de Hb e Ht em exames de rotina. Encontrava-se assintomática, com exame físico normal e ausência de hepatoesplenomegalia. A investigação inicial mostrou manutenção da policitemia, vitamina B12 elevada, função renal preservada, perfil de ferro, DHL e reticulócitos sem alterações relevantes, além de ecocardiograma normal. Devido à persistência da eritrocitose, foram realizadas sangrias terapêuticas e solicitadas pesquisas para mutação JAK2 V617F e hemocromatose hereditária (HFE), ambas negativas. A paciente foi internada para investigação complementar. Sorologias, exames hormonais, tomografias de crânio, tórax e abdome, ultrassonografia pélvica, cintilografia e mielograma não evidenciaram alterações que justificassem o quadro, sendo a medula discretamente hipercelular para a idade. Os níveis de EPO permaneceram normais e causas secundárias foram excluídas. A investigação familiar revelou Hb de 17,1 g/dL e Ht de 53% no pai, sugerindo policitemia familiar tipo 1. Foi iniciado enalapril (5 mg/dia), com estabilização dos níveis de Hb e Ht e suspensão da necessidade de novas sangrias. A paciente permanece em acompanhamento ambulatorial, aguardando a pesquisa de mutação no gene EPOR.
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BibTeX
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RIS
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AU - Rosane Alice BARBOSA BOMFIM DE MORAIS
AU - Thiago Belem GAMA
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.106760
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AB - Introdução: A policitemia absoluta caracteriza-se pelo aumento da produção de hemácias, elevando os níveis de hemoglobina (Hb) e hematócrito (Ht). Em pediatria, os valores de referência variam conforme idade e sexo. As policitemias classificam-se em primárias ou secundárias, podendo ser congênitas ou adquiridas. A Policitemia Vera é a forma adquirida mais frequente, enquanto a policitemia familiar tipo 1 (ECYT1), causada por mutações no gene EPOR, é a principal forma congênita. Embora comum no período neonatal, a policitemia é rara em crianças maiores e adolescentes. A apresentação clínica varia de alterações laboratoriais isoladas a manifestações relacionadas à hiperviscosidade. A investigação exige exclusão de causas secundárias, dosagem de eritropoetina (EPO) e, frequentemente, testes genéticos. O relato deste caso visa contribuir para o reconhecimento e manejo dessa condição rara. Método: Revisão do prontuário de paciente acompanhada no Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo (HSPE) entre agosto de 2021 e julho de 2022, período correspondente ao diagnóstico e manejo inicial. A paciente permanece em seguimento no serviço de Hematologia Pediátrica. Foi realizada revisão da literatura nas bases Medline, LILACS, SciELO e PubMed. Relato do Caso: Adolescente de 15 anos, previamente hígida, encaminhada ao ambulatório de Hematologia Pediátrica após identificação incidental de elevação persistente de Hb e Ht em exames de rotina. Encontrava-se assintomática, com exame físico normal e ausência de hepatoesplenomegalia. A investigação inicial mostrou manutenção da policitemia, vitamina B12 elevada, função renal preservada, perfil de ferro, DHL e reticulócitos sem alterações relevantes, além de ecocardiograma normal. Devido à persistência da eritrocitose, foram realizadas sangrias terapêuticas e solicitadas pesquisas para mutação JAK2 V617F e hemocromatose hereditária (HFE), ambas negativas. A paciente foi internada para investigação complementar. Sorologias, exames hormonais, tomografias de crânio, tórax e abdome, ultrassonografia pélvica, cintilografia e mielograma não evidenciaram alterações que justificassem o quadro, sendo a medula discretamente hipercelular para a idade. Os níveis de EPO permaneceram normais e causas secundárias foram excluídas. A investigação familiar revelou Hb de 17,1 g/dL e Ht de 53% no pai, sugerindo policitemia familiar tipo 1. Foi iniciado enalapril (5 mg/dia), com estabilização dos níveis de Hb e Ht e suspensão da necessidade de novas sangrias. A paciente permanece em acompanhamento ambulatorial, aguardando a pesquisa de mutação no gene EPOR.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -