DEFICIÊNCIA GRAVE DO FATOR V COM FENÓTIPO HEMORRÁGICO DISCRETO: RELATO DE CASO
- 1Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Londrina, PR, Brasil
Abstract
Introdução: A deficiência do fator V (FV) é uma coagulopatia hemorrágica rara que compromete a via comum da coagulação. O FV atua como cofator do fator Xa no complexo protrombinase, essencial para a geração de trombina e formação do coágulo. A forma congênita decorre, em geral, de variantes patogênicas bialélicas no gene F5, apresenta herança autossômica recessiva e incidência estimada em aproximadamente 1 caso por milhão de nascidos vivos. A consanguinidade parental constitui importante pista para etiologia hereditária. A manifestação clínica é heterogênea, sendo comum sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos e sangramento de mucosa. O diagnóstico é sugerido pela investigação do prolongamento simultâneo do tempo de protrombina (TAP) e do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) e teste da mistura com correção. A confirmação diagnóstica ocorre se identificado a redução da atividade do FV. O tratamento baseia-se na reposição de plasma fresco congelado (PFC), especialmente diante de sangramento ou no manejo perioperatório de procedimentos invasivos. Relato de Caso: Paciente feminina, 61 anos, encaminhada à hematologia por alargamento de TAP e TTPA em avaliação pré-operatória. Portadora de colelitíase sintomática, aguardava colecistectomia desde 2019, sucessivamente contraindicada por risco hemorrágico, após investigação prévia sem diagnóstico. Relatava hemorragia pós-parto com necessidade de suporte transfusional há 26 anos, negando sangramentos espontâneos, menorragia ou eventos hemorrágicos na infância. Havia consanguinidade parental (primos de primeiro grau) e história familiar de lúpus eritematoso sistêmico. Ao exame, encontrava-se estável e sem estigmas hemorrágicos. Exames evidenciaram prolongamento simultâneo e persistente de TAP (INR 2,3‒3,0) e TTPA (52,8‒78,9s), e teste da mistura com correção, o que seria compatível com deficiência de fator da via comum da coagulação. Investigação adicional evidenciou hemograma, função hepática, fator X, fator II e fibrinogênio normais, fator VIII 34,9%, e FV de 1% confirmando deficiência grave. Na ausência de concentrado específico, programou-se reserva de plasma fresco congelado para o perioperatório, cadastro em hemocentro de referência e seguimento ambulatorial. Diante da programação cirúrgica, foi planejado a administração de quatro unidades de PFC pré-operatório e ácido tranexâmico de 8 em 8 horas por 24 horas. Em agosto de 2026, a paciente realizou a colecistectomia por videolaparoscopia e recebeu alta no primeiro pós-operatório sem intercorrências. Conclusão: O caso evidencia paciente com histórico hemorrágico restrito a evento obstétrico, em contraste com a deficiência grave do FV. Essa dissociação é comum e demonstra a heterogeneidade do fenótipo hemorrágico. A investigação apropriada do prolongamento do TAP e TTPA com a realização do teste da mistura e dosagem dos fatores envolvidos é fundamental para o reconhecimento e manejo dessa entidade rara.
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RIS
TY - JOUR
TI - DEFICIÊNCIA GRAVE DO FATOR V COM FENÓTIPO HEMORRÁGICO DISCRETO: RELATO DE CASO
AU - Manuela Zoccal NOVAIS
AU - Leticia Valério FURTADO
AU - Fernanda Cinquini ROSSI
AU - Sophia Maria Bisca CONTATO
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AU - Lorrayne Baltazar MACHADO
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108463
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108463
AB - Introdução: A deficiência do fator V (FV) é uma coagulopatia hemorrágica rara que compromete a via comum da coagulação. O FV atua como cofator do fator Xa no complexo protrombinase, essencial para a geração de trombina e formação do coágulo. A forma congênita decorre, em geral, de variantes patogênicas bialélicas no gene F5, apresenta herança autossômica recessiva e incidência estimada em aproximadamente 1 caso por milhão de nascidos vivos. A consanguinidade parental constitui importante pista para etiologia hereditária. A manifestação clínica é heterogênea, sendo comum sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos e sangramento de mucosa. O diagnóstico é sugerido pela investigação do prolongamento simultâneo do tempo de protrombina (TAP) e do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) e teste da mistura com correção. A confirmação diagnóstica ocorre se identificado a redução da atividade do FV. O tratamento baseia-se na reposição de plasma fresco congelado (PFC), especialmente diante de sangramento ou no manejo perioperatório de procedimentos invasivos. Relato de Caso: Paciente feminina, 61 anos, encaminhada à hematologia por alargamento de TAP e TTPA em avaliação pré-operatória. Portadora de colelitíase sintomática, aguardava colecistectomia desde 2019, sucessivamente contraindicada por risco hemorrágico, após investigação prévia sem diagnóstico. Relatava hemorragia pós-parto com necessidade de suporte transfusional há 26 anos, negando sangramentos espontâneos, menorragia ou eventos hemorrágicos na infância. Havia consanguinidade parental (primos de primeiro grau) e história familiar de lúpus eritematoso sistêmico. Ao exame, encontrava-se estável e sem estigmas hemorrágicos. Exames evidenciaram prolongamento simultâneo e persistente de TAP (INR 2,3‒3,0) e TTPA (52,8‒78,9s), e teste da mistura com correção, o que seria compatível com deficiência de fator da via comum da coagulação. Investigação adicional evidenciou hemograma, função hepática, fator X, fator II e fibrinogênio normais, fator VIII 34,9%, e FV de 1% confirmando deficiência grave. Na ausência de concentrado específico, programou-se reserva de plasma fresco congelado para o perioperatório, cadastro em hemocentro de referência e seguimento ambulatorial. Diante da programação cirúrgica, foi planejado a administração de quatro unidades de PFC pré-operatório e ácido tranexâmico de 8 em 8 horas por 24 horas. Em agosto de 2026, a paciente realizou a colecistectomia por videolaparoscopia e recebeu alta no primeiro pós-operatório sem intercorrências. Conclusão: O caso evidencia paciente com histórico hemorrágico restrito a evento obstétrico, em contraste com a deficiência grave do FV. Essa dissociação é comum e demonstra a heterogeneidade do fenótipo hemorrágico. A investigação apropriada do prolongamento do TAP e TTPA com a realização do teste da mistura e dosagem dos fatores envolvidos é fundamental para o reconhecimento e manejo dessa entidade rara.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -