PERFIL EPIDEMIOLÓGICO, CLÍNICO E MUTACIONAL DE PACIENTES COM MIELOFIBROSE PRIMÁRIA E SECUNDÁRIA EM CENTRO DE HEMATOLOGIA TERCIÁRIA DA REGIÃO CENTRO OESTE BRASILEIRA

@article{serafim2026perfil,
  title = {{PERFIL EPIDEMIOLÓGICO, CLÍNICO E MUTACIONAL DE PACIENTES COM MIELOFIBROSE PRIMÁRIA E SECUNDÁRIA EM CENTRO DE HEMATOLOGIA TERCIÁRIA DA REGIÃO CENTRO OESTE BRASILEIRA}},
  author = {Xenia Larissa Motta SERAFIM and Flavia Zattar PIAZERA and Laura Ferreira Mesquita FREITAS and Luiz Henrique Athaides RAMOS},
  journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
  year = {2026},
  month = oct,
  doi = {10.1016/j.htct.2026.107528},
  url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107528},
  note = {CC BY},
}

TY  - JOUR
TI  - PERFIL EPIDEMIOLÓGICO, CLÍNICO E MUTACIONAL DE PACIENTES COM MIELOFIBROSE PRIMÁRIA E SECUNDÁRIA EM CENTRO DE HEMATOLOGIA TERCIÁRIA DA REGIÃO CENTRO OESTE BRASILEIRA
AU  - Xenia Larissa Motta SERAFIM
AU  - Flavia Zattar PIAZERA
AU  - Laura Ferreira Mesquita FREITAS
AU  - Luiz Henrique Athaides RAMOS
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107528
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107528
AB  - Introdução: A mielofibrose primária (MFP) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica (NMPC) caracterizada por proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas. Em geral, está associada a mutações condutoras como JAK2, CALR e MPL e tem como achado histopatológico principal a presença de fibrose medular (MF) reticulínica ou colagênica. O desenvolvimento de hematopoese extramedular, hepatoesplenomegalia, anemia e sintomas constitucionais ocorre na MFP e na forma secundária a outras NMPC como trombocitemia essencial (TE) e policitemia vera (PV). Tanto a MFP quanto a forma secundária aumentam o risco de transformação leucêmica e reduzem a sobrevida global de acometidos. O tratamento se baseia na estratificação de risco e inclui transplante alogênico de medula óssea, inibidores de JAK2 e terapias de suporte. Objetivos: Avaliar variáveis clínicas e laboratoriais, estratificação de risco ao diagnóstico (IPSS), terapêuticas instituídas e desfecho evolutivo de pacientes com MFP e mielofibrose secundária a NMPC no cenário de assistência pública do Centro-Oeste. Material e métodos: Análise retrospectiva de 78 pacientes com diagnóstico de MFP e mielofibrose secundária entre 01 de janeiro de 2019 a 01 de janeiro de 2026 atendidos no Serviço de Referência de Oncohematologia do Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF). Resultados: Foram incluídos 78 pacientes totais (39 mulheres e 39 homens), sendo 64 (82,1%) casos de MFP. Dos 14 portadores de mielofibrose secundária, 9 eram secundária a PV, 4 a TE e 1 a hemoglobinúria paroxística noturna. 92,3% dos pacientes (n=72) foram testados para mutação JAK2 V617F. Entre os testados, 62,5% (n=45) eram JAK2 positivo. Entre os 27 casos JAK2 negativos, 4 eram CALR positivo, 3 eram CALR negativo e 20 não foram testados para CALR. Dos 78 pacientes, ao diagnóstico, 14,1% (n=11) apresentavam IPSS baixo risco, 17,9% (n= 14) IPSS intermediário-1, 23,1% (n=18) IPSS intermediário-2, 16,7% (n=13) IPSS alto risco e 25,6% (n=20) não tiveram IPSS calculado. 57,7% do total de casos (n=45) tiveram cariótipo analisado ao diagnóstico: destes, 32 (71,1%) tinham cariótipo normal e 11 (24,4%) tinham cariótipo desfavorável. Os sintomas mais frequentes foram fadiga (n=48; 61,5%) e emagrecimento (n=24; 30,8%). Outros sintomas foram avaliados em frequência menor: dor óssea (n=19; 24,4%), sudorese (n=18; 23,1%) e febre (n=6; 7,7%). Ao longo do seguimento, 37,2% (n=29) do total de casos desenvolveram dependência transfusional. Quanto ao tratamento: 9% (n=7) foram submetidos a transplante alogênico de medula; 80,8% (n=63) receberam hidroxiuréia; 33,3% (n=26) receberam inibidor de JAK2; 37,2% (n=29) receberam corticoterapia; 16,7% (n=13) receberam imunomodulador; 11,5% (n=9) receberam estimulador de eritropoese e 9% (n=7) receberam irradiação esplênica. Até o final desta análise, 21,8% (n=17) dos pacientes foram a óbito, 25,6% (n=20) perderam seguimento e 52,6% (n=41) permanecem em acompanhamento. Discussão e conclusão: A mielofibrose afeta a qualidade de vida e a sobrevida de pacientes acometidos. O tratamento ainda é um desafio no cenário público, pela indisponibilidade de inibidor de JAK2 e pela restrição de casos encaminhados para transplante alogênico de medula.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -