TROMBOSE DE VEIA PORTA COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE TROMBOCITEMIA ESSENCIAL COM EVOLUÇÃO PARA MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA

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  author = {Maria Eduarda De Oliveira D'ANGELIS and Paula Sayuri KAWASOKO and Maria Clara de Campos SALES and Luiz Theodoro Lancellotti NIGRO and Aline Francisquini RIBEIRO and Lara Melo DE SOUZA and Juliana Navas Braga DE SOUZA and Hana Lukic MRGAN and Antonianna Furtado Cavalcante VECINA and Marcelo Gil CLIQUET},
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TY  - JOUR
TI  - TROMBOSE DE VEIA PORTA COMO MANIFESTAÇÃO INICIAL DE TROMBOCITEMIA ESSENCIAL COM EVOLUÇÃO PARA MIELOFIBROSE SECUNDÁRIA
AU  - Maria Eduarda De Oliveira D'ANGELIS
AU  - Paula Sayuri KAWASOKO
AU  - Maria Clara de Campos SALES
AU  - Luiz Theodoro Lancellotti NIGRO
AU  - Aline Francisquini RIBEIRO
AU  - Lara Melo DE SOUZA
AU  - Juliana Navas Braga DE SOUZA
AU  - Hana Lukic MRGAN
AU  - Antonianna Furtado Cavalcante VECINA
AU  - Marcelo Gil CLIQUET
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107543
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107543
AB  - Introdução: A Trombocitemia Essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica, caracterizada por trombocitose persistente, megacariócitos atípicos e mutações nos genes JAK2, CALR ou MPL. Está associada a tromboses arteriais e venosas, incluindo sítios incomuns, como o sistema venoso portal. A mutação JAK2V617F associa-se a maior risco trombótico, enquanto a evolução para Mielofibrose (MF) secundária relaciona-se a anemia, RDW e LDH elevados e esplenomegalia. O tratamento da TE visa prevenir eventos trombóticos, sendo a hidroxiureia o citorredutor de escolha em pacientes de alto risco. Na evolução para MF, pode ser indicado transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) alogênico. Objetivo: Relatar um caso de TE com trombose de veia porta ao diagnóstico e evolução clínica de cerca de 16 anos, com progressão para MF secundária e indicação de TCTH. Relato de caso: Mulher, 63 anos, JAK2-positiva, diagnosticada em 2009 com TE, em acompanhamento desde então. Iniciou tratamento com hidroxiureia em 2010, mantendo adequado controle hematológico até a suspensão da medicação em agosto de 2025. Apresentava trombose crônica da veia porta com hipertensão portal, hipertensão arterial sistêmica e arritmia cardíaca. Durante o seguimento, evoluiu com redução progressiva da hemoglobina (de 10,0 g/dL para valores entre 8,1 e 8,8 g/dL nos meses subsequentes), caracterizando anemia persistente. Leucócitos permaneceram entre 4,4 e 6,7 × 10⁹/L e as plaquetas entre 282 e 438 × 10⁹/L. Observou-se elevação progressiva do RDW, atingindo 23,2% em 2026. A biópsia de medula óssea de 2023 evidenciou proliferação de megacariócitos atípicos isolados com formação de agrupamentos com forte imunoexpressão para fator VIII e ausência de aumento de blastos (CD34+). Nova biópsia, em 2024, demonstrou hipercelularidade das séries granulocítica e megacariocítica associada à fibrose reticulínica grau 2. Endoscopia digestiva alta realizada em 2025 evidenciou varizes esofágicas, sem sinais de sangramento recente, cicatrizes pós ligadura elástica e gastropatia hipertensiva leve. Em fevereiro de 2026, diante da evolução clínica, laboratorial e histopatológica, foi diagnosticada MF pós-trombocitemia essencial, sendo encaminhada para avaliação de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas em centro de referência. Discussão: A trombocitemia essencial (TE) pode manifestar-se por trombose esplâncnica, reforçando a investigação de neoplasias mieloproliferativas, sobretudo da mutação JAK2V617F, associada a maior risco trombótico. O caso documenta 16 anos de evolução, da trombose de veia porta, sob tratamento com hidroxiureia, ao diagnóstico de MF pós-TE, ilustrando o valor do seguimento. A progressão foi acompanhada por fibrose medular grau 2 e anemia progressiva, achados compatíveis com a evolução da doença descrita na literatura. A hipertensão portal evoluiu com varizes tratadas por ligadura elástica. O encaminhamento para avaliação de TCTH alogênico, reforça seu papel como única terapia potencialmente curativa. Conclusão: O caso demonstra a trombose de veia porta como manifestação inicial da TE JAK2-positiva e sua progressão para MF secundária. Reforça-se a importância do seguimento clínico, laboratorial e histopatológico para reconhecer precocemente a transformação da doença e indicar, em pacientes elegíveis, avaliação para transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -