PERFIL CLÍNICO E MOLECULAR DE ADULTOS JOVENS DIAGNOSTICADOS COM TROMBOCITEMIA ESSENCIAL ACOMPANHADOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS HEMATOLÓGICAS DO AMAZONAS

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  author = {Patricia Verena de Almeida CONCEIÇÃO and Emanuela Vitória Barbosa ALVES and Dania Gutiérrez TORRES and Éryca Alves de MESQUITA and Jhemerson Fernandes PAES and Thallyta Hewelyn Lira BARRETO and Andréa Monteiro TARRAGÔ and George Allan Villarouco da SILVA and Lucivana Prata de Souza MOURÃO},
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TY  - JOUR
TI  - PERFIL CLÍNICO E MOLECULAR DE ADULTOS JOVENS DIAGNOSTICADOS COM TROMBOCITEMIA ESSENCIAL ACOMPANHADOS EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA EM DOENÇAS HEMATOLÓGICAS DO AMAZONAS
AU  - Patricia Verena de Almeida CONCEIÇÃO
AU  - Emanuela Vitória Barbosa ALVES
AU  - Dania Gutiérrez TORRES
AU  - Éryca Alves de MESQUITA
AU  - Jhemerson Fernandes PAES
AU  - Thallyta Hewelyn Lira BARRETO
AU  - Andréa Monteiro TARRAGÔ
AU  - George Allan Villarouco da SILVA
AU  - Lucivana Prata de Souza MOURÃO
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107527
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107527
AB  - Introdução: A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa BCR::ABL1-negativa, caracterizada pela produção excessiva de plaquetas e pelo maior risco de eventos trombóticos e hemorrágicos. Embora diagnosticada predominantemente entre a sexta e a sétima décadas de vida, também ocorre em adultos jovens (18–39 anos), nos quais é menos frequente. Nessa população, a caracterização clínica, laboratorial e genética é relevante para compreender as particularidades da doença de início precoce. Objetivo: Descrever o perfil clínico e a presença de variantes drivers nos genes JAK2 e CALR em adultos jovens com TE acompanhados em um centro de referência em hematologia do Amazonas. Material e métodos: Estudo observacional, retrospectivo e descritivo com pacientes diagnosticados com TE entre 18 e 39 anos. Foram revisados bancos de dados e prontuários, do diagnóstico ao último registro, avaliando-se dados demográficos, sintomas, eventos trombo-hemorrágicos e variantes drivers. Resultados: Foram incluídos 12 pacientes, dos quais 11 eram mulheres (91,7%). Sintomas constitucionais, principalmente fadiga e astenia, ocorreram em seis casos (50%). Todos apresentaram manifestações microvasculares ou neurológicas, incluindo cefaleia, tontura, parestesias e alterações visuais transitórias. Dois pacientes (16,7%) apresentaram tromboses maiores: infarto do miocárdio durante o seguimento e trombose portal e mesentérica anterior ao diagnóstico. Sangramento uterino ocorreu em seis casos (50%), um deles associado a gengivorragia e sangramento anal esporádico. Entre as mulheres, três (27,3%) apresentaram perda gestacional, pré-eclâmpsia ou prematuridade. Esplenomegalia associada à trombose esplâncnica e hipertensão portal ocorreu em um caso (8,3%). JAK2 foi identificado em dois pacientes (16,7%), sem variantes em CALR. Não houve transformação hematológica. O tratamento incluiu hidroxiureia e anagrelida, com resposta heterogênea. Discussão: A predominância feminina foi compatível com o perfil descrito em jovens com NMP. Apesar do curso indolente, os sintomas constitucionais e as manifestações microvasculares demonstraram carga clínica relevante. A ocorrência de trombose confirma que a pouca idade não exclui o risco vascular, enquanto o evento esplâncnico pré-diagnóstico reforça a importância da investigação hematológica e molecular em jovens com trombose em sítios incomuns. A coexistência de sangramento e trombose evidencia a complexidade do manejo, sobretudo em mulheres em idade reprodutiva, e sustenta a investigação de síndrome de von Willebrand adquirida na trombocitose extrema. A ausência de progressão é compatível com o curso indolente da TE em jovens; contudo, estudos relatam evolução para mielofibrose, em média, após 22 anos, justificando o seguimento prolongado. Conclusão: Adultos jovens com TE apresentaram carga clínica e terapêutica relevante, incluindo manifestações microvasculares, complicações trombo-hemorrágicas e desfechos obstétricos. A baixa frequência de JAK2 e a ausência de variantes em CALR reforçam a investigação de alterações além dos drivers clássicos, visto que variantes germinativas em outros genes representam potenciais fatores de predisposição às NMP de início precoce e devem ser avaliadas em estudos futuros.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -