ERITROPOIESE EXTRAMEDULAR PERIRRENAL NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA - UMA MANIFESTAÇÃO ATÍPICA
- 1Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo, IAMSPE, São Paulo, SP, Brasil
Abstract
O caso trata de J.A.O., 75 anos, com hipertensão arterial, hipotireoidismo e doença renal crônica, encaminhado ao hematologista por astenia, sudorese noturna e perda ponderal de 10 kg em seis meses, sem outras queixas. A investigação revelou anemia (Hb 7,2 g/dL, com dacriócitos) e leucocitose, sendo que alterações hematológicas semelhantes já presentes há até seis meses. Observou-se ainda DHL de 1.150 U/L e, em exames de dois anos antes, valor de 750U/L. A tomografia evidenciou esplenomegalia volumosa e aumento bilateral dos rins, envolvidos por tecido heterogêneo hipovascular. A biópsia de medula óssea mostrou hipercelularidade e aumento de reticulina (++/4+), sem alterações relevantes ao imunofenótipo, FISH e cariótipo. A pesquisa molecular foi negativa para BCR-ABL e positiva para JAK2 V617F (carga alélica de 98%). Diante desses achados, foi estabelecido o diagnóstico de mielofibrose primária (MFP), atribuindo-se as lesões perirrenais à eritropoiese extramedular. A MFP é uma neoplasia mieloproliferativa negativa para o cromossomo Filadélfia, caracterizada principalmente pelas mutações JAK2 (presente em cerca de 60% dos casos), CALR ou MPL. Uma parcela menor dos pacientes é denominada ''triplo-negativa'', representando até 10% dos casos. O diagnóstico baseia-se em alterações da biópsia de medula óssea (proliferação megacariocítica com atipia e fibrose grau ≥ 2), presença de uma dessas mutações ou outro marcador clonal, exclusão de outras neoplasias mieloides e associação com anemia, leucocitose, esplenomegalia palpável, elevação de DHL ou reação leucoeritroblástica no sangue periférico. As manifestações clínicas incluem citopenias, sintomas constitucionais, caquexia e dor óssea. Outro aspecto importante é a eritropoiese extramedular, decorrente da migração de células progenitoras em um microambiente medular patologicamente remodelado, associada à desregulação de citocinas e de vias de adesão celular, especialmente CXCR4 e VLA-4. Esse fenômeno manifesta-se principalmente por hepatoesplenomegalia, mas também pode formar massas em outros órgãos. O presente caso demonstra eritrotopoiese extramedular perirrenal bilateral, manifestação rara fora do eixo hepatoesplênico. Conforme descrito por Sacks et al. e Stanchina et al., o acometimento renal é incomum e representa desafio diagnóstico pela diversidade de apresentações, variando entre massas e infiltração renal, além da necessidade de diferenciação com outras neoplasias primárias. As manifestações clínicas geralmente decorrem do efeito de massa, podendo causar sintomas compressivos, como hidronefrose. Entretanto, como neste caso, a lesão pode ser assintomática e ser um achado incidental identificado apenas durante a investigação da doença de base. Este relato evidencia uma apresentação atípica da eritropoiese extramedular na mielofibrose primária, ressaltando a heterogeneidade dessa neoplasia. Embora os mecanismos fisiopatológicos responsáveis pela diversidade de apresentações ainda não estejam completamente esclarecidos, o reconhecimento dessas formas incomuns é fundamental para o diagnóstico correto e a condução terapêutica adequada.
Related
- MIELOFIBROSE AUTOIMUNE SECUNDÁRIA AO LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO SIMULANDO SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E MIELOFIBROSE PRIMÁRIA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
- MIELOFIBROSE AUTOIMUNE SECUNDÁRIA AO LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO SIMULANDO SÍNDROME MIELODISPLÁSICA E MIELOFIBROSE PRIMÁRIA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
- MIELOFIBROSE PRIMÁRIA ASSOCIADA À AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA: RELATO DE CASO DE UMA ASSOCIAÇÃO RARA
- PRIMEIRA MANIFESTAÇÃO DA DOENÇA EXTRAMEDULAR DO MIELOMA MÚLTIPLO NA BOCA
- MIELOFIBROSE PRIMÁRIA TRIPLO NEGATIVA OU SECUNDÁRIA À DOENÇA AUTOIMUNE? UM DESAFIO DIAGNÓSTICO E TERAPÊUTICO EM UMA APRESENTAÇÃO INCOMUM – RELATO DE CASO
BibTeX
@article{santana2026eritropoiese,
title = {{ERITROPOIESE EXTRAMEDULAR PERIRRENAL NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA - UMA MANIFESTAÇÃO ATÍPICA}},
author = {Matheus Menezes DE SANTANA and Fabio Fernandes BORGES and Daniel Macêdo DO NASCIMENTO and Lucas Emídio Medeiros DE ARAÚJO and Ariel Gutierrez DELGADILLO and Inara Lucia ARCE},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.107500},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107500},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - ERITROPOIESE EXTRAMEDULAR PERIRRENAL NA MIELOFIBROSE PRIMÁRIA - UMA MANIFESTAÇÃO ATÍPICA
AU - Matheus Menezes DE SANTANA
AU - Fabio Fernandes BORGES
AU - Daniel Macêdo DO NASCIMENTO
AU - Lucas Emídio Medeiros DE ARAÚJO
AU - Ariel Gutierrez DELGADILLO
AU - Inara Lucia ARCE
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.107500
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107500
AB - O caso trata de J.A.O., 75 anos, com hipertensão arterial, hipotireoidismo e doença renal crônica, encaminhado ao hematologista por astenia, sudorese noturna e perda ponderal de 10 kg em seis meses, sem outras queixas. A investigação revelou anemia (Hb 7,2 g/dL, com dacriócitos) e leucocitose, sendo que alterações hematológicas semelhantes já presentes há até seis meses. Observou-se ainda DHL de 1.150 U/L e, em exames de dois anos antes, valor de 750U/L. A tomografia evidenciou esplenomegalia volumosa e aumento bilateral dos rins, envolvidos por tecido heterogêneo hipovascular. A biópsia de medula óssea mostrou hipercelularidade e aumento de reticulina (++/4+), sem alterações relevantes ao imunofenótipo, FISH e cariótipo. A pesquisa molecular foi negativa para BCR-ABL e positiva para JAK2 V617F (carga alélica de 98%). Diante desses achados, foi estabelecido o diagnóstico de mielofibrose primária (MFP), atribuindo-se as lesões perirrenais à eritropoiese extramedular. A MFP é uma neoplasia mieloproliferativa negativa para o cromossomo Filadélfia, caracterizada principalmente pelas mutações JAK2 (presente em cerca de 60% dos casos), CALR ou MPL. Uma parcela menor dos pacientes é denominada ''triplo-negativa'', representando até 10% dos casos. O diagnóstico baseia-se em alterações da biópsia de medula óssea (proliferação megacariocítica com atipia e fibrose grau ≥ 2), presença de uma dessas mutações ou outro marcador clonal, exclusão de outras neoplasias mieloides e associação com anemia, leucocitose, esplenomegalia palpável, elevação de DHL ou reação leucoeritroblástica no sangue periférico. As manifestações clínicas incluem citopenias, sintomas constitucionais, caquexia e dor óssea. Outro aspecto importante é a eritropoiese extramedular, decorrente da migração de células progenitoras em um microambiente medular patologicamente remodelado, associada à desregulação de citocinas e de vias de adesão celular, especialmente CXCR4 e VLA-4. Esse fenômeno manifesta-se principalmente por hepatoesplenomegalia, mas também pode formar massas em outros órgãos. O presente caso demonstra eritrotopoiese extramedular perirrenal bilateral, manifestação rara fora do eixo hepatoesplênico. Conforme descrito por Sacks et al. e Stanchina et al., o acometimento renal é incomum e representa desafio diagnóstico pela diversidade de apresentações, variando entre massas e infiltração renal, além da necessidade de diferenciação com outras neoplasias primárias. As manifestações clínicas geralmente decorrem do efeito de massa, podendo causar sintomas compressivos, como hidronefrose. Entretanto, como neste caso, a lesão pode ser assintomática e ser um achado incidental identificado apenas durante a investigação da doença de base. Este relato evidencia uma apresentação atípica da eritropoiese extramedular na mielofibrose primária, ressaltando a heterogeneidade dessa neoplasia. Embora os mecanismos fisiopatológicos responsáveis pela diversidade de apresentações ainda não estejam completamente esclarecidos, o reconhecimento dessas formas incomuns é fundamental para o diagnóstico correto e a condução terapêutica adequada.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -