MIELOFIBROSE PRIMÁRIA ASSOCIADA À AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA: RELATO DE CASO DE UMA ASSOCIAÇÃO RARA

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  author = {Maria Edite FELIX BARBOSA and Johnny Nicholas Morais LINS and Leandro Gois SIQUEIRA and João Paulo Lopes DOS PASSOS and Raissa Andressa Da Costa ARAUJO and Maria Julia Macedo de Souza ALENCAR and Maria Fernanda Lima DE MACÊDO and Lívia Herculino SIQUEIRA and Gabriela Freitas VALVERDE and Gabriel Soares DE SOUZA and Túlio Nunes BNONVICCINI DE SOUZA and Mariana Peixoto DE LIMA CAVALCANTI},
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TY  - JOUR
TI  - MIELOFIBROSE PRIMÁRIA ASSOCIADA À AMILOIDOSE HEREDITÁRIA POR TRANSTIRRETINA: RELATO DE CASO DE UMA ASSOCIAÇÃO RARA
AU  - Maria Edite FELIX BARBOSA
AU  - Johnny Nicholas Morais LINS
AU  - Leandro Gois SIQUEIRA
AU  - João Paulo Lopes DOS PASSOS
AU  - Raissa Andressa Da Costa ARAUJO
AU  - Maria Julia Macedo de Souza ALENCAR
AU  - Maria Fernanda Lima DE MACÊDO
AU  - Lívia Herculino SIQUEIRA
AU  - Gabriela Freitas VALVERDE
AU  - Gabriel Soares DE SOUZA
AU  - Túlio Nunes BNONVICCINI DE SOUZA
AU  - Mariana Peixoto DE LIMA CAVALCANTI
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107521
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107521
AB  - Introdução: A mielofibrose primária é uma doença mieloproliferativa crônica, caracterizada por fibrose medular progressiva, risco variável de progressão e mutações condutoras como JAK2, CALR ou MPL. Já a amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença autossômica dominante causada por variantes patogênicas do gene TTR, cujas manifestações podem incluir neuropatia, síndrome do túnel do carpo e cardiomiopatia. A coexistência dessas duas entidades é raramente descrita na literatura, o que representa um desafio diagnóstico. Relato de caso: Mulher, 45 anos, encaminhada inicialmente por trombocitose persistente (716.000/mm³) com posterior diagnóstico de mielofibrose primária em fase fibrótica (MF-2), JAK2V617F positiva e BCR-ABL negativo. Na ocasião, a biópsia de medula óssea mostrou hipercelularidade, megacariócitos displásicos agrupados e associada à fibrose reticulínica grau MF-2 compatíveis com doença mieloproliferativa crônica. Durante seguimento, evoluiu com neuropatia periférica e síndrome do túnel do carpo bilateral, sendo submetida a procedimento cirúrgico. Devido à persistência dos sintomas e ao antecedente familiar de amiloidose, foi realizado sequenciamento do gene TTR, que identificou variante patogênica em heterozigose, levantando hipótese de amiloidose por ATTR. A propedêutica cardiológica incluiu ecocardiograma que evidenciou uma fração de ejeção preservada, ressonância magnética cardíaca sem padrão infiltrativo e cintilografia com pirofosfato negativa para acometimento cardíaco por ATTR. A paciente permanece em acompanhamento hematológico, além de seguimento para monitorização das manifestações relacionadas à mutação TTR. Discussão: A coexistência de mielofibrose primária e amiloidose hereditária por transtirretina representa uma associação incomum. Essa sobreposição pode dificultar a interpretação clínica, uma vez que manifestações como neuropatia periférica podem ser atribuídas tanto à neoplasia mieloproliferativa quanto à ATTRv. No caso, a persistência dos sintomas neurológicos, motivou a investigação genética, culminando na identificação de variante patogênica no gene TTR. A ausência de acometimento cardíaco na avaliação inicial evidencia a importância do diagnóstico em fase pré-clínica, permitindo monitorização periódica e encaminhamento precoce para terapias específicas quando indicadas. Este relato amplia a discussão sobre a necessidade de considerar diagnósticos concomitantes em pacientes com doenças hematológicas que apresentem manifestações desproporcionais ou não completamente explicadas pela doença de base, visto que o reconhecimento modifica o seguimento clínico e o planejamento terapêutico. Conclusão: Este relato destaca a associação incomum entre as patologias, como também, a importância da investigação etiológica ampliada em pacientes com neoplasias mieloproliferativas que apresentam manifestações neurológicas persistentes. O reconhecimento precoce da variante patogênica do TTR permitiu acompanhamento multidisciplinar e monitorização direcionada para amiloidose hereditária, reforçando o valor da abordagem individualizada diante de apresentações clínicas complexas.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -