LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA NA INFÂNCIA: RELATO DE CASO COM APRESENTAÇÃO INICIAL DE LEUCOCITOSE E ESPLENOMEGALIA
- 1Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
Abstract
Introdução: A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa clonal da célula-tronco hematopoética, caracterizada pela presença do cromossomo Philadelfia, responsável pela formação do gene de fusão BCR-ABL1, cuja atividade tirosina quinase leva à proliferação descontrolada da linhagem. O diagnóstico é suspeitado pela leucocitose acentuada com desvio à esquerda e confirmado pela detecção do cromossomo Philadelphia ou dos transcritos BCR-ABL1. O tratamento baseia-se em inibidores de tirosina quinase (ITKs). Relato de caso: Este relato de caso não teve apoio financeiro. T.M.N, masculino, branco, 6 anos, hígido, com história de distensão abdominal progressiva há três meses. Negava febre, sangramentos ou outros sintomas. Na avaliação inicial, apresentava anemia (hemoglobina 6,0 g/dL), leucocitose de 447.130 leucócitos/mm³, importante desvio à esquerda, com cerca de 10% de blastos circulantes e discreta trombocitose. A esplenomegalia maciça era o principal achado clínico. A imunofenotipagem evidenciou 7,4% de células mieloides imaturas clonais associadas à basofilia e à eosinofilia. O aspirado de medula óssea mostrou hipercelularidade acentuada, predomínio granulocítico, aumento de blastos mieloides, eosinófilos e basófilos, sem displasia significativa com características limítrofes para progressão. A pesquisa molecular para BCR-ABL1 foi positiva. Instituiu-se imediatamente citorredução com hidroxiureia associada ao imatinibe. Nas primeiras três semanas, houve redução da leucocitose para 87.390/mm³. Após três meses, apresentou desaparecimento de blastos e mielócitos circulantes, com redução da carga molecular de BCR-ABL1 para 44,92%; aos quatro meses, para 20,75%. Durante o tratamento, apresentou dor musculoesquelética e perda ponderal, demandando ajustes de analgesia e acompanhamento nutricional. Permanece em uso de imatinibe com resposta hematológica sustentada e monitorização clínica, hematológica e molecular. Discussão: A LMC representa cerca de 2–3% das leucemias pediátricas. O caso ilustra a apresentação típica da doença, com leucocitose extrema, esplenomegalia maciça e presença do transcrito BCR-ABL1 (p210). A presença de blastos associado à hipercelularidade medular caracteriza fase crônica limítrofe e indica maior risco de progressão, exigindo monitoramento rigoroso. O uso do imatinibe permanece o tratamento de primeira linha em pediatria, com altas taxas de resposta hematológica e excelente prognóstico. O paciente apresentou resposta hematológica satisfatória, com redução progressiva da carga molecular de BCR-ABL1. Embora ainda não tenha alcançado resposta molecular ideal, esse resultado reflete a elevada carga tumoral inicial e uso irregular do imatinibe devido à dor nos primeiros meses. O monitoramento molecular periódico é fundamental para avaliar a resposta terapêutica, e, se resposta inadequada, deve-se considerar a troca para ITks de segunda geração, reservando o transplante alogênico para doença resistente ou progressão para fase blástica. Conclusão: Este relato reforça a raridade da LMC na infância e a importância da suspeição diagnóstica diante de esplenomegalia maciça com leucocitose extrema. Destaca ainda a importância do início precoce dos ITKs, associados à citorredução quando indicada, e a monitorização molecular contínua como pilares para otimizar a resposta terapêutica e o prognóstico a longo prazo.
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RIS
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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AB - Introdução: A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma neoplasia mieloproliferativa clonal da célula-tronco hematopoética, caracterizada pela presença do cromossomo Philadelfia, responsável pela formação do gene de fusão BCR-ABL1, cuja atividade tirosina quinase leva à proliferação descontrolada da linhagem. O diagnóstico é suspeitado pela leucocitose acentuada com desvio à esquerda e confirmado pela detecção do cromossomo Philadelphia ou dos transcritos BCR-ABL1. O tratamento baseia-se em inibidores de tirosina quinase (ITKs). Relato de caso: Este relato de caso não teve apoio financeiro. T.M.N, masculino, branco, 6 anos, hígido, com história de distensão abdominal progressiva há três meses. Negava febre, sangramentos ou outros sintomas. Na avaliação inicial, apresentava anemia (hemoglobina 6,0 g/dL), leucocitose de 447.130 leucócitos/mm³, importante desvio à esquerda, com cerca de 10% de blastos circulantes e discreta trombocitose. A esplenomegalia maciça era o principal achado clínico. A imunofenotipagem evidenciou 7,4% de células mieloides imaturas clonais associadas à basofilia e à eosinofilia. O aspirado de medula óssea mostrou hipercelularidade acentuada, predomínio granulocítico, aumento de blastos mieloides, eosinófilos e basófilos, sem displasia significativa com características limítrofes para progressão. A pesquisa molecular para BCR-ABL1 foi positiva. Instituiu-se imediatamente citorredução com hidroxiureia associada ao imatinibe. Nas primeiras três semanas, houve redução da leucocitose para 87.390/mm³. Após três meses, apresentou desaparecimento de blastos e mielócitos circulantes, com redução da carga molecular de BCR-ABL1 para 44,92%; aos quatro meses, para 20,75%. Durante o tratamento, apresentou dor musculoesquelética e perda ponderal, demandando ajustes de analgesia e acompanhamento nutricional. Permanece em uso de imatinibe com resposta hematológica sustentada e monitorização clínica, hematológica e molecular. Discussão: A LMC representa cerca de 2–3% das leucemias pediátricas. O caso ilustra a apresentação típica da doença, com leucocitose extrema, esplenomegalia maciça e presença do transcrito BCR-ABL1 (p210). A presença de blastos associado à hipercelularidade medular caracteriza fase crônica limítrofe e indica maior risco de progressão, exigindo monitoramento rigoroso. O uso do imatinibe permanece o tratamento de primeira linha em pediatria, com altas taxas de resposta hematológica e excelente prognóstico. O paciente apresentou resposta hematológica satisfatória, com redução progressiva da carga molecular de BCR-ABL1. Embora ainda não tenha alcançado resposta molecular ideal, esse resultado reflete a elevada carga tumoral inicial e uso irregular do imatinibe devido à dor nos primeiros meses. O monitoramento molecular periódico é fundamental para avaliar a resposta terapêutica, e, se resposta inadequada, deve-se considerar a troca para ITks de segunda geração, reservando o transplante alogênico para doença resistente ou progressão para fase blástica. Conclusão: Este relato reforça a raridade da LMC na infância e a importância da suspeição diagnóstica diante de esplenomegalia maciça com leucocitose extrema. Destaca ainda a importância do início precoce dos ITKs, associados à citorredução quando indicada, e a monitorização molecular contínua como pilares para otimizar a resposta terapêutica e o prognóstico a longo prazo.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -