SÍNDROME VEXAS: RELATO DE CASO COM FENÓTIPO HEMATOLÓGICO INCOMUM
- 1Hospital Israelita Albert Einstein (HIAE), São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A síndrome VEXAS (vacuolização de precursores medulares, enzimopatia, ligada ao X, autoinflamatória, somática) é uma doença decorrente da mutação somática no gene UBA1. O algoritmo de Ferrada et al. foi validado especificamente em policondrite recidivante, não contemplando fenótipos sem condrite. O consenso ACR/International VEXAS Working Group (2025) amplia a suspeição para inflamação persistente com manifestações cutâneas, oculares, pulmonares ou cartilaginosas e/ou citopenia - incluindo febre de origem indeterminada e dependência de corticoide como critérios inflamatórios explícitos, independentemente de condrite. Relatamos caso enquadrável nesse critério mais amplo, com perfil hematológico atípico. Relato de Caso: Paciente masculino, 78 anos, hipertenso, sem outras comorbidades, iniciou em fevereiro de 2024 febre vespertina diária. Tomografia de tórax evidenciou opacidades em vidro fosco bilaterais basais, tratado como pneumonia atípica. No início de 2025, evoluiu com artrite bilateral de tornozelos, lesões de pele com biópsia compatível com síndrome de Sweet e polineuropatia sensitivo-motora de membros inferiores confirmada por eletroneuromiografia. Instituída corticoterapia, com controle parcial dos sintomas. Em janeiro de 2026, novo quadro de febre com tosse produtiva foi tratado como pneumonia bacteriana. Não houve condrite auricular ou nasal. Laboratorialmente: anemia macrocítica, anisocitose, linfopenia e plaquetose; ferritina 935 ng/mL, VHS 120 mm/h, PCR 18 mg/L; FAN, fator reumatoide, anti-CCP, c-ANCA, p-ANCA negativos; sífilis, HIV e hepatites virais não reagentes. Eletroforese de proteínas mostrou componente monoclonal IgG Kappa, com imunofenotipagem evidenciando 1,58% de plasmócitos clonais aberrantes, caracterizando gamopatia monoclonal concomitante. Frente às alterações do hemograma, foi realizado mielograma, que evidenciou vacuolização citoplasmática em progenitores mieloides e eritroides. Levantada hipótese de síndrome VEXAS, confirmada por mutação somática UBA1 c.122T>C (p.Met41Thr), VAF 23%, estabelecendo o diagnóstico. Discussão: O algoritmo de Ferrada, restrito a policondrite recidivante, não se aplicaria a este caso. A febre de origem indeterminada, a dermatose neutrofílica, os infiltrados pulmonares recorrentes e a dependência de corticoide preenchem critérios inflamatórios do consenso ACR/International VEXAS Working Group (2025), que dispensa a condrite. O perfil hematológico é parcialmente concordante: anemia macrocítica e linfopenia são típicas, mas a plaquetose contraria a trombocitopenia classicamente descrita e não consta nas listas de achados hematológicos do consenso, construídas em torno de citopenias. A gamopatia monoclonal concomitante é compatível com a literatura, que descreve disproteinemias clonais em até um quarto dos pacientes com VEXAS. A polineuropatia sensitivo-motora é concordante com revisões recentes que apontam o sistema nervoso periférico como alvo neurológico primário em VEXAS. Este caso reforça que ausência de condrite não exclui a suspeita diagnóstica, e que trombocitose, achado fora do espectro hematológico reconhecido, não deve ser argumento contra o diagnóstico. Conclusão: Este relato ilustra síndrome VEXAS sem policondrite recidivante, com trombocitose e gamopatia monoclonal concomitante, reforçando a necessidade de ampliar a suspeição diagnóstica para fenótipos clínicos e hematológicos menos típicos.
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AB - Introdução: A síndrome VEXAS (vacuolização de precursores medulares, enzimopatia, ligada ao X, autoinflamatória, somática) é uma doença decorrente da mutação somática no gene UBA1. O algoritmo de Ferrada et al. foi validado especificamente em policondrite recidivante, não contemplando fenótipos sem condrite. O consenso ACR/International VEXAS Working Group (2025) amplia a suspeição para inflamação persistente com manifestações cutâneas, oculares, pulmonares ou cartilaginosas e/ou citopenia - incluindo febre de origem indeterminada e dependência de corticoide como critérios inflamatórios explícitos, independentemente de condrite. Relatamos caso enquadrável nesse critério mais amplo, com perfil hematológico atípico. Relato de Caso: Paciente masculino, 78 anos, hipertenso, sem outras comorbidades, iniciou em fevereiro de 2024 febre vespertina diária. Tomografia de tórax evidenciou opacidades em vidro fosco bilaterais basais, tratado como pneumonia atípica. No início de 2025, evoluiu com artrite bilateral de tornozelos, lesões de pele com biópsia compatível com síndrome de Sweet e polineuropatia sensitivo-motora de membros inferiores confirmada por eletroneuromiografia. Instituída corticoterapia, com controle parcial dos sintomas. Em janeiro de 2026, novo quadro de febre com tosse produtiva foi tratado como pneumonia bacteriana. Não houve condrite auricular ou nasal. Laboratorialmente: anemia macrocítica, anisocitose, linfopenia e plaquetose; ferritina 935 ng/mL, VHS 120 mm/h, PCR 18 mg/L; FAN, fator reumatoide, anti-CCP, c-ANCA, p-ANCA negativos; sífilis, HIV e hepatites virais não reagentes. Eletroforese de proteínas mostrou componente monoclonal IgG Kappa, com imunofenotipagem evidenciando 1,58% de plasmócitos clonais aberrantes, caracterizando gamopatia monoclonal concomitante. Frente às alterações do hemograma, foi realizado mielograma, que evidenciou vacuolização citoplasmática em progenitores mieloides e eritroides. Levantada hipótese de síndrome VEXAS, confirmada por mutação somática UBA1 c.122T>C (p.Met41Thr), VAF 23%, estabelecendo o diagnóstico. Discussão: O algoritmo de Ferrada, restrito a policondrite recidivante, não se aplicaria a este caso. A febre de origem indeterminada, a dermatose neutrofílica, os infiltrados pulmonares recorrentes e a dependência de corticoide preenchem critérios inflamatórios do consenso ACR/International VEXAS Working Group (2025), que dispensa a condrite. O perfil hematológico é parcialmente concordante: anemia macrocítica e linfopenia são típicas, mas a plaquetose contraria a trombocitopenia classicamente descrita e não consta nas listas de achados hematológicos do consenso, construídas em torno de citopenias. A gamopatia monoclonal concomitante é compatível com a literatura, que descreve disproteinemias clonais em até um quarto dos pacientes com VEXAS. A polineuropatia sensitivo-motora é concordante com revisões recentes que apontam o sistema nervoso periférico como alvo neurológico primário em VEXAS. Este caso reforça que ausência de condrite não exclui a suspeita diagnóstica, e que trombocitose, achado fora do espectro hematológico reconhecido, não deve ser argumento contra o diagnóstico. Conclusão: Este relato ilustra síndrome VEXAS sem policondrite recidivante, com trombocitose e gamopatia monoclonal concomitante, reforçando a necessidade de ampliar a suspeição diagnóstica para fenótipos clínicos e hematológicos menos típicos.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -