EVOLUÇÃO DE DOENÇAS CLONAIS DA MEDULA ÓSSEA: DA APLASIA MEDULAR À HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA E MIELOMA MÚLTIPLO
- 1Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (Hemope), Recife, PE, Brasil
Abstract
Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal geneticamente adquirida caracterizada por hemólise intravascular, trombose e graus variáveis de falência medular. Sua associação com anemia aplásica e síndrome mielodisplásica é bem estabelecida, porém sua correlação com neoplasias plasmocitárias permanece incomum. Objetivo: Relatar a evolução clínica de um paciente com história de aplasia medular que desenvolveu HPN e, posteriormente, mieloma múltiplo, destacando a sequência evolutiva, os desafios diagnósticos e terapêuticos e a relevância dessa rara associação. Relato do Caso: Paciente masculino, 51 anos, com antecedente de aplasia medular sem acompanhamento regular por quatro anos, esplenectomia por hiperesplenismo, hipertensão arterial e diabetes mellitus, admitido com anorexia, dor abdominal, náuseas e vômitos. Apresentava anemia grave (Hb 6,4 g/dL), insuficiência renal aguda dialítica (creatinina 10,8 mg/dL), hemólise intravascular coombs negativo, esquizócitos em sangue periférico, elevação de DHL (R 5,65) e reticulocitose. A citometria de fluxo identificou clone de HPN nas três linhagens hematopoéticas, confirmando o diagnóstico, sendo iniciado tratamento com eculizumabe. Durante a investigação inicial, o mielograma evidenciou 8% de plasmócitos anômalos, sem critérios clínicos para mieloma múltiplo. Após dois anos de seguimento, período marcado pelo uso irregular de eculizumabe devido à indisponibilidade do medicamento, evoluiu com infarto agudo do miocárdio. Nova avaliação medular demonstrou diseritropoiese, rouleaux eritrocitário e 10% de plasmócitos anômalos, estabelecendo o diagnóstico de mieloma múltiplo smoldering, sem critérios CRAB. Após mais dois anos, apresentou progressão para mieloma múltiplo sintomático, caracterizada por aumento da infiltração plasmocitária medular e hipercalcemia, sendo iniciado tratamento específico. Poucos meses depois, evoluiu com recorrência da hemoglobinúria e evidências laboratoriais da hemólise, motivando reiniciar o eculizumabe, com controle da doença. Obteve resposta parcial (VGPR), ao tratamento do mieloma permanecendo em manutenção, sem indicação de transplante autólogo em razão das comorbidades. Conclusão: Este relato documenta a evolução sequencial de diferentes doenças clonais da medula óssea em um mesmo paciente, desde aplasia medular até HPN, mieloma múltiplo smoldering e posterior mieloma múltiplo sintomático. A cronologia observada reforça a importância do seguimento e da reavaliação medular diante de alterações clínicas ou laboratoriais em pacientes com HPN, sugerindo que o surgimento de novos clones pode ocorrer durante a evolução da doença. A raridade dessa associação e sua documentação ao longo de vários anos acrescentam evidências relevantes para o entendimento das doenças clonais hematológicas e de seus possíveis mecanismos compartilhados.
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AB - Introdução: A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal geneticamente adquirida caracterizada por hemólise intravascular, trombose e graus variáveis de falência medular. Sua associação com anemia aplásica e síndrome mielodisplásica é bem estabelecida, porém sua correlação com neoplasias plasmocitárias permanece incomum. Objetivo: Relatar a evolução clínica de um paciente com história de aplasia medular que desenvolveu HPN e, posteriormente, mieloma múltiplo, destacando a sequência evolutiva, os desafios diagnósticos e terapêuticos e a relevância dessa rara associação. Relato do Caso: Paciente masculino, 51 anos, com antecedente de aplasia medular sem acompanhamento regular por quatro anos, esplenectomia por hiperesplenismo, hipertensão arterial e diabetes mellitus, admitido com anorexia, dor abdominal, náuseas e vômitos. Apresentava anemia grave (Hb 6,4 g/dL), insuficiência renal aguda dialítica (creatinina 10,8 mg/dL), hemólise intravascular coombs negativo, esquizócitos em sangue periférico, elevação de DHL (R 5,65) e reticulocitose. A citometria de fluxo identificou clone de HPN nas três linhagens hematopoéticas, confirmando o diagnóstico, sendo iniciado tratamento com eculizumabe. Durante a investigação inicial, o mielograma evidenciou 8% de plasmócitos anômalos, sem critérios clínicos para mieloma múltiplo. Após dois anos de seguimento, período marcado pelo uso irregular de eculizumabe devido à indisponibilidade do medicamento, evoluiu com infarto agudo do miocárdio. Nova avaliação medular demonstrou diseritropoiese, rouleaux eritrocitário e 10% de plasmócitos anômalos, estabelecendo o diagnóstico de mieloma múltiplo smoldering, sem critérios CRAB. Após mais dois anos, apresentou progressão para mieloma múltiplo sintomático, caracterizada por aumento da infiltração plasmocitária medular e hipercalcemia, sendo iniciado tratamento específico. Poucos meses depois, evoluiu com recorrência da hemoglobinúria e evidências laboratoriais da hemólise, motivando reiniciar o eculizumabe, com controle da doença. Obteve resposta parcial (VGPR), ao tratamento do mieloma permanecendo em manutenção, sem indicação de transplante autólogo em razão das comorbidades. Conclusão: Este relato documenta a evolução sequencial de diferentes doenças clonais da medula óssea em um mesmo paciente, desde aplasia medular até HPN, mieloma múltiplo smoldering e posterior mieloma múltiplo sintomático. A cronologia observada reforça a importância do seguimento e da reavaliação medular diante de alterações clínicas ou laboratoriais em pacientes com HPN, sugerindo que o surgimento de novos clones pode ocorrer durante a evolução da doença. A raridade dessa associação e sua documentação ao longo de vários anos acrescentam evidências relevantes para o entendimento das doenças clonais hematológicas e de seus possíveis mecanismos compartilhados.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -