OVERLAP ULTRA-RARO DE DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER + ROSAI-DORFMAN: UM RELATO DE CASO
- 1Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR, Brasil
- 2Complexo do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brasil
Abstract
Introdução: As histiocitoses constituem um grupo heterogêneo de doenças raras caracterizadas pela infiltração tecidual por células de origem mieloide (macrófagos e células dendríticas). A doença de Erdheim-Chester (ECD) é uma neoplasia histiocítica clonal associada a mutações ativadoras da via MAPK, acometendo classicamente ossos longos, causando osteosclerose cortical simétrica. A doença de Rosai-Dorfman (RDD) é outra variante de histiocitose não-Langerhans (HNL), caracterizada habitualmente por linfadenopatia cervical bilateral indolor e acometimento extranodal. A superposição destas duas doenças foi reconhecida recentemente como uma entidade clínica híbrida singular, na qual lesões histológicas características de ECD e RDD coexistem de forma sincrônica ou assincrônica no mesmo indivíduo. Apresentação do Caso: Homem, 50 anos, sem comorbidades prévias, com diagnóstico de HNL (síndrome de overlap RDD/ECD) confirmado em 2021 por revisão histopatológica em centro de referência internacional (França): biópsia de trato respiratório superior compatível com RDD e biópsia óssea compatível com ECD, sendo a mutação BRAF V600E negativa. O mapeamento por PET-CT (2022–2024) e RMs de crânio e joelho (2025–2026) demonstraram acometimento restrito ao esqueleto e seios paranasais (lesões osteoscleróticas/permeativas hipermetabólicas em fêmur distal E, úmero proximal E, clivo e seios da face), sem comprometimento neuro-hipofisário ou visceral. O paciente utilizou Interferon-alfa entre 2017 e 2021 (interrompido por desabastecimento), apresentando histórico de surto psicótico secundário à medicação. O quadro clínico evolui com exacerbações goniálgicas e cefaleia frontal/periorbital incapacitantes associadas à atividade inflamatória da doença óssea, sem sinais de alarme neurológico. As exacerbações foram satisfatoriamente controladas com pulsoterapia curta de Dexametasona (40 mg/dia por 4 dias) e analgesia de resgate. A hipótese de Diabetes Insipidus central (descrito em até 22% das HNL) foi investigada e descartada pela endocrinologia (osmolaridade e natremia normais; ausência de lesões hipofisárias à RM). Diante da limitação do uso prévio de Interferon-alfa e da persistência da atividade metabólica óssea, considerou-se no plano terapêutico a indicação de análogos de nucleosídeos da purina (Cladribina/Citarabina) associados a bisfosfonatos (Ácido Zoledrônico). Conclusão: O caso evidência um quadro raríssimo de Doença de Rosai-Dorfmann concomitante com Doença de Erdheim-Chester restrita ao acometimento ósseo e de seios da face. A negatividade para a mutação BRAF V600 é um achado incomum à ECD, o que contribuiu para o desafio diagnóstico e ratifica a heterogeneidade molecular destas neoplasias histiocíticas. O manejo álgico com corticoterapia em altas doses mostrou-se eficaz no controle agudo das crises; contudo, a limitação ao reuso de Interferon-alfa por toxicidade psiquiátrica grave reforça a necessidade de terapias direcionadas e imunossupressoras/quimioterápicas de resgate para o controle da doença a longo prazo.
Related
- Diagnostic Yield and Risks Associated With Retroperitoneal Biopsy in Erdheim‐Chester Disease
- Kidney Transplantation in Patients With Erdheim-Chester Disease
- DOENÇA DE ROSAI-DORFMAN MULTISSISTÊMICA COM ACOMETIMENTO ÓSSEO MULTIFOCAL E LINFONODAL DISSEMINADO SIMULANDO NEOPLASIA METASTÁTICA: RELATO DE CASO
- DOENÇA DE CASTLEMAN MULTICÊNTRICA IDIOPÁTICA: UM RELATO DE CASO COM EVOLUÇÃO INDOLENTE E ATÍPICA
- LINFADENOPATIA ASSOCIADA A PIGMENTO DE TATUAGEM SIMULANDO DOENÇA LINFOPROLIFERATIVA: RELATO DE CASO
BibTeX
@article{burda2026overlap,
title = {{OVERLAP ULTRA-RARO DE DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER + ROSAI-DORFMAN: UM RELATO DE CASO}},
author = {Clara Luiza BRENNER BURDA and Matheus KREBS KERSUL and Gabriel Henrique LAZOF MOTA and Gabrielli Cardoso KIEM and Samir Kanaan NABHAN and Vaneuza Araújo Moreira FUNKE},
journal = {Hematology, Transfusion and Cell Therapy},
year = {2026},
month = oct,
doi = {10.1016/j.htct.2026.108512},
url = {https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108512},
note = {CC BY},
}
RIS
TY - JOUR
TI - OVERLAP ULTRA-RARO DE DOENÇA DE ERDHEIM-CHESTER + ROSAI-DORFMAN: UM RELATO DE CASO
AU - Clara Luiza BRENNER BURDA
AU - Matheus KREBS KERSUL
AU - Gabriel Henrique LAZOF MOTA
AU - Gabrielli Cardoso KIEM
AU - Samir Kanaan NABHAN
AU - Vaneuza Araújo Moreira FUNKE
PY - 2026
DA - 2026/10/23
JO - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO - 10.1016/j.htct.2026.108512
UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.108512
AB - Introdução: As histiocitoses constituem um grupo heterogêneo de doenças raras caracterizadas pela infiltração tecidual por células de origem mieloide (macrófagos e células dendríticas). A doença de Erdheim-Chester (ECD) é uma neoplasia histiocítica clonal associada a mutações ativadoras da via MAPK, acometendo classicamente ossos longos, causando osteosclerose cortical simétrica. A doença de Rosai-Dorfman (RDD) é outra variante de histiocitose não-Langerhans (HNL), caracterizada habitualmente por linfadenopatia cervical bilateral indolor e acometimento extranodal. A superposição destas duas doenças foi reconhecida recentemente como uma entidade clínica híbrida singular, na qual lesões histológicas características de ECD e RDD coexistem de forma sincrônica ou assincrônica no mesmo indivíduo. Apresentação do Caso: Homem, 50 anos, sem comorbidades prévias, com diagnóstico de HNL (síndrome de overlap RDD/ECD) confirmado em 2021 por revisão histopatológica em centro de referência internacional (França): biópsia de trato respiratório superior compatível com RDD e biópsia óssea compatível com ECD, sendo a mutação BRAF V600E negativa. O mapeamento por PET-CT (2022–2024) e RMs de crânio e joelho (2025–2026) demonstraram acometimento restrito ao esqueleto e seios paranasais (lesões osteoscleróticas/permeativas hipermetabólicas em fêmur distal E, úmero proximal E, clivo e seios da face), sem comprometimento neuro-hipofisário ou visceral. O paciente utilizou Interferon-alfa entre 2017 e 2021 (interrompido por desabastecimento), apresentando histórico de surto psicótico secundário à medicação. O quadro clínico evolui com exacerbações goniálgicas e cefaleia frontal/periorbital incapacitantes associadas à atividade inflamatória da doença óssea, sem sinais de alarme neurológico. As exacerbações foram satisfatoriamente controladas com pulsoterapia curta de Dexametasona (40 mg/dia por 4 dias) e analgesia de resgate. A hipótese de Diabetes Insipidus central (descrito em até 22% das HNL) foi investigada e descartada pela endocrinologia (osmolaridade e natremia normais; ausência de lesões hipofisárias à RM). Diante da limitação do uso prévio de Interferon-alfa e da persistência da atividade metabólica óssea, considerou-se no plano terapêutico a indicação de análogos de nucleosídeos da purina (Cladribina/Citarabina) associados a bisfosfonatos (Ácido Zoledrônico). Conclusão: O caso evidência um quadro raríssimo de Doença de Rosai-Dorfmann concomitante com Doença de Erdheim-Chester restrita ao acometimento ósseo e de seios da face. A negatividade para a mutação BRAF V600 é um achado incomum à ECD, o que contribuiu para o desafio diagnóstico e ratifica a heterogeneidade molecular destas neoplasias histiocíticas. O manejo álgico com corticoterapia em altas doses mostrou-se eficaz no controle agudo das crises; contudo, a limitação ao reuso de Interferon-alfa por toxicidade psiquiátrica grave reforça a necessidade de terapias direcionadas e imunossupressoras/quimioterápicas de resgate para o controle da doença a longo prazo.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -