A JORNADA DIAGNÓSTICA DA AMILOIDOSE POR CADEIAS LEVES NO BRASIL: ATRASO, INVESTIGAÇÃO INCOMPLETA E BARREIRAS DIAGNÓSTICAS

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TY  - JOUR
TI  - A JORNADA DIAGNÓSTICA DA AMILOIDOSE POR CADEIAS LEVES NO BRASIL: ATRASO, INVESTIGAÇÃO INCOMPLETA E BARREIRAS DIAGNÓSTICAS
AU  - Gabriel Fernandes de SOUSA
AU  - Alessandra Manuelle Cordeiro Silva DUARTE
AU  - Barbara Torquato ALVES
AU  - Larissa Edilza de Lima LEITE
AU  - Cariele Cristina Silva DUTRA
AU  - Vitor Manoel Rodrigues Ferreira de LIMA
AU  - Jeanille Seixas Xavier Abrantes DINIZ
AU  - Reijane Alves de ASSIS
AU  - Bruna Rosa Viana de CARVALHO
AU  - Édyla Almeida de Sousa MORAES
PY  - 2026
DA  - 2026/10/23
JO  - Hematology, Transfusion and Cell Therapy
DO  - 10.1016/j.htct.2026.107833
UR  - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107833
AB  - Introdução: A amiloidose por cadeias leves (AL) decorre da produção de cadeias leves amiloidogênicas por um clone plasmocitário ou de células B, com toxicidade e depósito tecidual progressivo. A heterogeneidade clínica, a baixa suspeição e o acesso limitado a métodos especializados favorecem atraso diagnóstico e apresentação com dano orgânico avançado. Objetivos: Analisar as barreiras ao diagnóstico hematológico da amiloidose AL no Brasil, suas repercussões clínicas e estratégias para reduzir o atraso diagnóstico. Material e métodos: Revisão narrativa dirigida de três publicações de 2022 a 2026: consenso brasileiro baseado em levantamento de 96 instituições, revisão contemporânea sobre amiloidose AL e coorte retrospectiva brasileira de 143 pacientes com amiloidose sistêmica comprovada por biópsia. Foram avaliados percurso assistencial, detecção do componente monoclonal, confirmação histológica, tipagem do depósito e desfechos. Resultados: Manifestações como proteinúria inexplicada, cardiomiopatia restritiva, neuropatia periférica ou autonômica e hepatomegalia podem preceder o diagnóstico e levar o paciente a diferentes especialidades. A investigação hematológica requer imunofixações sérica e urinária e dosagem de cadeias leves livres; a eletroforese isolada pode ser negativa, pois o clone medular é frequentemente pequeno. A confirmação exige depósito corado pelo vermelho Congo, com birrefringência verde-maçã sob luz polarizada, seguido de tipagem por métodos imunológicos ou espectrometria de massa. No levantamento nacional, 50,5% das instituições relataram intervalo superior a 24 meses entre sintomas e diagnóstico. O acesso conjunto às imunofixações e às cadeias leves livres foi de 58% no setor público e 98% no privado; 42,7% dispunham de microscopia com luz polarizada e 9,4% não possuíam método de tipagem. Na coorte brasileira, 52% foram avaliados por três ou mais médicos, 72% necessitaram de duas ou mais biópsias e 75% apresentavam pelo menos dois órgãos acometidos. Entre os pacientes com AL, a sobrevida mediana foi de 8,6 meses no estágio cardíaco III e 52,3 meses nos estágios I–II. Discussão: A dificuldade diagnóstica não decorre apenas da raridade, mas também da investigação monoclonal incompleta, da limitação de métodos anatomopatológicos e de tipagem e do percurso prolongado entre especialidades. Esses achados indicam que reduzir o atraso depende de intervenções coordenadas desde a suspeição clínica até a confirmação e a classificação etiológica. Conclusão: São necessárias educação continuada para profissionais que recebem as manifestações iniciais; implementação de algoritmo rápido e estruturado com imunofixações, cadeias leves livres, biópsia, vermelho Congo e tipagem; treinamento e padronização da patologia; protocolos de transporte de amostras; e redes colaborativas com centros de referência dotados de ferramentas diagnósticas específicas. Essas medidas podem encurtar a jornada diagnóstica e favorecer tratamento dirigido ao clone antes do dano orgânico avançado.
SN  - 2531-1379
SN  - 2531-1387
ER  -