AMILOIDOSE AL COM ACOMETIMENTO HEPÁTICO PRECOCE E EVOLUÇÃO MULTISSISTÊMICA
- 1Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil
Abstract
Introdução: A amiloidose AL é uma doença sistêmica decorrente da deposição extracelular de fibrilas constituídas por cadeias leves de imunoglobulinas produzidas por um clone plasmocitário. Sua apresentação é heterogênea e determinada pela extensão e pelos órgãos acometidos, sendo o envolvimento cardíaco um importante determinante prognóstico. Relatamos caso de amiloidose AL associada a mieloma múltiplo de cadeia leve kappa, com acometimento renal, cardíaco e hepático. Relato de caso: Paciente masculino, 46 anos, previamente sem comorbidades relevantes, apresentava quadro de hepatomegalia, esplenomegalia e padrão bioquímico colestático desde 2023. Evoluiu com hipertensão portal não cirrótica, gastropatia hipertensiva e varizes esofágicas. Apesar de investigação prolongada para hepatopatia crônica, a etiologia permaneceu indefinida. Em 2025, desenvolveu síndrome edemigênica progressiva, derrames cavitários, proteinúria subnefrótica e ganho ponderal de 27 kg. Durante a internação, apresentou lesão renal aguda KDIGO III oligúrica, com necessidade de terapia renal substitutiva. A avaliação de discrasia plasmocitária evidenciou cadeia leve livre kappa de 1.127 mg/L, lambda de 14,5 mg/L, relação kappa/lambda de 77 e imunofixação urinária positiva para kappa. A biópsia de medula óssea revelou infiltração plasmocitária difusa superior a 70% da celularidade, com restrição de cadeia leve kappa e expressão aberrante de CD56 e CD117, estabelecendo o diagnóstico de mieloma múltiplo de cadeia leve kappa. A análise histopatológica demonstrou amiloidose AL sistêmica. A biópsia renal evidenciou extensos depósitos amiloides nos compartimentos glomerular, arterial e intersticial, com presença de cadeia leve kappa à imunofluorescência. O envolvimento hepático foi confirmado histologicamente pela presença de depósitos amiloides em distribuição sinusoidal e portal, com positividade pelo vermelho do Congo. A pesquisa de depósito amiloide em coxim adiposo foi negativa, apesar do extenso comprometimento visceral. O comprometimento cardíaco foi caracterizado por importante espessamento biventricular, disfunção diastólica grau III e insuficiências mitral e tricúspide moderadas, configurando miocardiopatia restritiva infiltrativa, associada a padrão de apical sparing. Observava-se NT-proBNP >10.000 e troponina de 34, sendo classificado como estágio III pela Mayo Clinic. O paciente foi tratado em centro de referência do Sistema Único de Saúde (SUS), sendo submetido à terapia de indução com o esquema VCD (bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona). Ao longo da internação, evoluiu com insuficiência renal dialítica, hemorragia digestiva e choque séptico refratário de foco abdominal, culminando em óbito. Conclusão: O presente relato demonstra que a amiloidose AL deve ser considerada diante de manifestações multissistêmicas aparentemente não relacionadas, especialmente quando coexistem proteinúria ou disfunção renal, cardiomiopatia infiltrativa e alterações hepáticas sem etiologia definida. Ressalta-se, nesse caso, a manifestação hepática como apresentação inicial, precedendo em anos o diagnóstico da doença sistêmica. A negatividade da pesquisa de amiloide em coxim adiposo não exclui o diagnóstico diante de elevada suspeição clínica, podendo ser necessária a biópsia de órgão-alvo.
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RIS
TY - JOUR
TI - AMILOIDOSE AL COM ACOMETIMENTO HEPÁTICO PRECOCE E EVOLUÇÃO MULTISSISTÊMICA
AU - Lucas ARRAES ARAGÃO
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PY - 2026
DA - 2026/10/23
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UR - https://doi.org/10.1016/j.htct.2026.107837
AB - Introdução: A amiloidose AL é uma doença sistêmica decorrente da deposição extracelular de fibrilas constituídas por cadeias leves de imunoglobulinas produzidas por um clone plasmocitário. Sua apresentação é heterogênea e determinada pela extensão e pelos órgãos acometidos, sendo o envolvimento cardíaco um importante determinante prognóstico. Relatamos caso de amiloidose AL associada a mieloma múltiplo de cadeia leve kappa, com acometimento renal, cardíaco e hepático. Relato de caso: Paciente masculino, 46 anos, previamente sem comorbidades relevantes, apresentava quadro de hepatomegalia, esplenomegalia e padrão bioquímico colestático desde 2023. Evoluiu com hipertensão portal não cirrótica, gastropatia hipertensiva e varizes esofágicas. Apesar de investigação prolongada para hepatopatia crônica, a etiologia permaneceu indefinida. Em 2025, desenvolveu síndrome edemigênica progressiva, derrames cavitários, proteinúria subnefrótica e ganho ponderal de 27 kg. Durante a internação, apresentou lesão renal aguda KDIGO III oligúrica, com necessidade de terapia renal substitutiva. A avaliação de discrasia plasmocitária evidenciou cadeia leve livre kappa de 1.127 mg/L, lambda de 14,5 mg/L, relação kappa/lambda de 77 e imunofixação urinária positiva para kappa. A biópsia de medula óssea revelou infiltração plasmocitária difusa superior a 70% da celularidade, com restrição de cadeia leve kappa e expressão aberrante de CD56 e CD117, estabelecendo o diagnóstico de mieloma múltiplo de cadeia leve kappa. A análise histopatológica demonstrou amiloidose AL sistêmica. A biópsia renal evidenciou extensos depósitos amiloides nos compartimentos glomerular, arterial e intersticial, com presença de cadeia leve kappa à imunofluorescência. O envolvimento hepático foi confirmado histologicamente pela presença de depósitos amiloides em distribuição sinusoidal e portal, com positividade pelo vermelho do Congo. A pesquisa de depósito amiloide em coxim adiposo foi negativa, apesar do extenso comprometimento visceral. O comprometimento cardíaco foi caracterizado por importante espessamento biventricular, disfunção diastólica grau III e insuficiências mitral e tricúspide moderadas, configurando miocardiopatia restritiva infiltrativa, associada a padrão de apical sparing. Observava-se NT-proBNP >10.000 e troponina de 34, sendo classificado como estágio III pela Mayo Clinic. O paciente foi tratado em centro de referência do Sistema Único de Saúde (SUS), sendo submetido à terapia de indução com o esquema VCD (bortezomibe, ciclofosfamida e dexametasona). Ao longo da internação, evoluiu com insuficiência renal dialítica, hemorragia digestiva e choque séptico refratário de foco abdominal, culminando em óbito. Conclusão: O presente relato demonstra que a amiloidose AL deve ser considerada diante de manifestações multissistêmicas aparentemente não relacionadas, especialmente quando coexistem proteinúria ou disfunção renal, cardiomiopatia infiltrativa e alterações hepáticas sem etiologia definida. Ressalta-se, nesse caso, a manifestação hepática como apresentação inicial, precedendo em anos o diagnóstico da doença sistêmica. A negatividade da pesquisa de amiloide em coxim adiposo não exclui o diagnóstico diante de elevada suspeição clínica, podendo ser necessária a biópsia de órgão-alvo.
SN - 2531-1379
SN - 2531-1387
ER -